病因（病気の発症）
染色体 のストランドです デオキシリボ核酸 (DNA) ヒストンと呼ばれるもの (基本的な タンパク質 核内）および他のタンパク質。 DNA、ヒストン、およびその他のタンパク質の混合物は、 クロマチン。 それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。
人体では、 染色体 は46で、23は各親から継承されます。 染色体 常染色体と性染色体（性染色体）に分けられます。 染色体ペア1から22は常染色体であり、23番目の染色体ペアは性染色体です（男性ではXY、女性ではXX）。
95％以上 ダウン症候群 これは 21 番染色体が 21 倍になることによって引き起こされ、この場合は XNUMX 番自由トリソミーと呼ばれます。
いわゆる転座 21 トリソミーでは、 ダウン症候群 場合によっては、21 番染色体も三重に存在しますが、追加の 21 番染色体は別の染色体に付着しています。
21 トリソミーのモザイクが約 1% の症例で観察され、一部の細胞のみに 21 番染色体が三重に存在します。
最後のグループ、 ダウン症候群、不特定、さまざまな希少性が含まれています。 その中には、約21の場合にのみ観察された部分的な200トリソミーがあり、特定の特徴として21番染色体の二重の存在があり、そのうちのXNUMX組の染色体が長く、いくつかの場所ではそれぞれのゲノムセクション（遺伝性セグメント）重複しています。
病因（原因）
生物学的原因
- 遺伝的負担
- 遺伝的リスク:
- 減数分裂の不分離 (誤分離 減数分裂) フリー 21 トリソミーのトリガーとして。
- 転座トリソミー 21 の引き金としての転座 (染色体変位)。
- モザイク トリソミー 21 の引き金としての有糸分裂の染色体不分離（有糸分裂における誤分離）。
- 遺伝的リスク:
