ダウン症

ダウン症（トリソミー21）：病歴

家族歴（病歴）は、ダウン症（21トリソミー）後遺症の診断における重要な要素です。家族歴あなたの家族に遺伝性疾患はありますか？現在の病歴/全身性病歴（身体的および心理的愁訴）–幼児期に発生する二次疾患の解明による外部病歴。首の屈曲中に痛みが発生しますか… ダウン症（トリソミー21）：病歴

ダウン症（トリソミー21）：それとも何か他のもの？鑑別診断

先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。 DIDMOAD症候群（同義語：ウォルフラム症候群）–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。真性糖尿病、尿崩症（腎臓の濃縮能力の低下による非常に高い尿中排泄（多尿症; 5-25 l /日）につながる水素代謝のホルモン欠乏関連障害）、視力萎縮（組織萎縮（萎縮）を伴う症状複合体）の … ダウン症（トリソミー21）：それとも何か他のもの？鑑別診断

ダウン症（トリソミー21）：合併症

以下は、ダウン症（21トリソミー）によって引き起こされる可能性のある最も重要な状態または合併症です：先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。消化管の奇形–有病率（発病率）：7％。ヒルシュスプルング病（MH;同義語：巨大結腸症）–常染色体劣性遺伝と散発性の両方の発生を伴う遺伝性疾患。影響を与える障害… ダウン症（トリソミー21）：合併症

ダウン症（トリソミー21）：分類

ICD-10（国際疾病統計分類および関連する健康問題）によると、ダウン症は疑わしい病因（原因）に応じて次のように分類されます：ICD-10 Q90.0：トリソミー21、減数分裂性不分離（フリートリソミー21 ）。 ICD-10 Q90.1：トリソミー21、モザイク（有糸分裂の非分離）。 ICD-10：Q90.2トリソミー21、転座ICD-10：Q90.9ダウン症、詳細不明。

ダウン症（トリソミー21）：検査

包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎です。一般的な身体検査–血圧、脈拍、体温、体重、体高を含みます。さらに：検査（閲覧）。皮膚、粘膜および強膜（目の白い部分）[複数の皮膚科学的後遺症による]。歩行[足を引きずる]体または関節の姿勢の位置異常[変形、短縮、回転の位置異常]。筋肉… ダウン症（トリソミー21）：検査

ダウン症（トリソミー21）：検査と診断

一次実験室パラメータ–必須の実験室試験。染色体分析–これにより、染色体の数と構造の変化（数値/構造染色体異常）を検出できます。無細胞DNAの検出（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）、例：NIPT（非侵襲的出生前テスト;同義語：ハーモニーテスト;ハーモニー出生前テスト）。 PraenaTest 1トリソミーの場合、上記のテスト… ダウン症（トリソミー21）：検査と診断

ダウン症（トリソミー21）：診断テスト

必須の医療機器の診断。該当する場合、超音波検査（超音波検査）による鼻のひだの透明度の測定–妊娠11週から14週の間に最適に実行されます。頭蓋骨が45mmより大きい場合、これはダウン症に加えて次の染色体異常を示している可能性があります：トリソミー10、トリソミー13（パトウ症候群）、トリソミー15、トリソミー… ダウン症（トリソミー21）：診断テスト

ダウン症（トリソミー21）：症状、苦情、兆候

次の身体的症状と不満は、ダウン症（21トリソミー）を示している可能性があります。丸みを帯びた顔上肢（特に手と指）のサイズの一般的な縮小第XNUMXと第XNUMXのつま先の間の顕著な溝。筋緊張の制限重症筋無力症（筋力低下）小さくてアーモンド型の目小さい口、鼻、頭の巨舌症（舌の肥大）。 … ダウン症（トリソミー21）：症状、苦情、兆候

ダウン症（トリソミー21）：原因

病因（病気の発症）染色体は、ヒストン（核内の基本タンパク質）および他のタンパク質と呼ばれるものを含むデオキシリボ核酸（DNA）の鎖です。 DNA、ヒストン、およびその他のタンパク質の混合物は、クロマチンとも呼ばれます。それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。人体では、染色体の数は46で、… ダウン症（トリソミー21）：原因

ダウン症（トリソミー21）：治療

一般的な対策ニコチン制限（タバコの使用を控える）。限られたアルコール消費量（男性：25日あたり最大12 gのアルコール、女性：240日あたり最大2 gのアルコール）。限られたカフェイン消費量（3日あたり最大4 mgのカフェイン; 6〜XNUMXカップのコーヒーまたはXNUMX〜XNUMXカップの緑茶/紅茶に相当）。心理社会的ストレスの回避：… ダウン症（トリソミー21）：治療