セリアック病：検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • 鉄欠乏性貧血を除外するための血球数が少ない[小球性低色素性貧血：
    • MCV↓→小球性
    • MCH↓→低色素性]
  • フェリチン（鉄貯蔵タンパク質）[フェリチン↓]
  • アラニン アミノトランスフェラーゼ（ALT、GPT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST、GOT）、γ-グルタミルトランスフェラーゼ（γ-GT、γ-GT; GGT）[症例の最大50％：トランスアミナーゼの上昇]。
  • グリアジンの検出 抗体 IgAおよびIgGタイプの。 [これらの実験室パラメータはますます重要性を失っています。 抗体 ネイティブグリアジンに対しては、陽性の予測値が低くなります：18-31％]これらの抗体測定は、 モニタリング 下のコース グルテンフリー ダイエット、の期間が長くなるにつれて 治療、それらの濃度が検出限界を下回っています。
  • セリアック病 血清学*： トランスグルタミナーゼ抗体 （tTG）または 筋内膜抗体 （EMA）/筋内膜IgAおよびトランスグルタミナーゼIgA。
    • トランスグルタミナーゼIgA 抗体 （英語：組織トランスグルタミナーゼ、略してtTG- Ak）：感度（検査の使用によって疾患が検出された、すなわち陽性の検査結果が発生した罹患患者の割合）74-100％、特異度（実際に健康である確率）問題の病気に苦しんでいない人も、テストで健康であると検出されます）78-100％。
    • 筋内膜抗体 （EMA）：感度83-100％、特異度95-100％; 力価レベルと絨毛萎縮の程度の間には関連があります。
    • 選択的IgA欠損症（総IgAの決定）は事前に除外する必要があります（有病率（疾患頻度）2％）。 IgA欠損症*が存在する場合、筋内膜およびトランスグルタミナーゼIgA抗体が検出されない可能性があるためです。
  • 小腸の組織トランスグルアトミナーゼ（TG2）による脱アミド化後に形成される脱アミド化グリアジンペプチド（IgG抗DGP）に対するIgG抗体 粘膜 （粘膜）で セリアック病 – IgA欠損症が証明され、セリアック病が疑われる場合[予測値：<70％]。
  • IgA（血清中の総IgA）–上記を参照 セリアック病 血清学。

*以下の条件が満たされている場合、十二指腸生検は省略される場合があります[欧州小児消化器・肝臓・栄養学会（ESPGHAN）ガイドライン]：

  • 抗TG（トランスグルタミナーゼ）IgA [通常の限界の10倍以上]。
  • 筋内膜抗体（EMA）力価[XNUMX番目に別々に採取された血液サンプルで陽性]

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

  • 吸収不良の除外
  • 遺伝子検査（DNA分析）/セリアック病関連HLA-DQ遺伝子コンステレーションの検出（警告：遺伝子診断法）*：
    • シス配置（HLA-DR2-DQA3 * 1-DQB0501 * 1）またはトランス配置（HLA-DR0201-DQA5 * 1- DQB0505 * 1およびDR0301-DQA7 * 1-DQB0201 * 1）のHLA-DQ0202ヘテロダイマーそして。
    • HLA-DQ8ヘテロダイマー（HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302）。

    [総人口の30-35-40％はHLA-DQ2またはDH8陽性です。 これらの個人の約2％だけが一生の間にセリアック病を発症します。 セリアック病患者のほぼ100％がHLA-DQ2および/または-DQ8に陽性です]

*遺伝子検査では、陰性の場合はセリアック病を（可能な限り）除外し、陽性の場合は、以下の条件が満たされた場合に生検なしでセリアック病を確認するオプションを提供します。

  • 古典的な（胃腸）症状。
  • トランスグルタミナーゼ（TG2）IgA力価は、カットオフ値の10倍に上昇しました。
  • 陽性による血清陽性の確認 筋内膜抗体 （≥1：5）。
  • 十二指腸の長所と短所についての親の教育 生検 （小児胃腸科医による）。
  • の臨床的および血清学的寛解 グルテンフリー ダイエット.

その他のメモ

  • の確定診断後 セリアック 病気、 血 潜在性のある影響を受けた人を見つけるために、家族の抗体の検査（上記を参照）が推奨されます セリアック 病気。
  • 評価用 グルテンフリー ダイエット、tTG-IgA-Ak（IgA 自己抗体 組織トランスグルタミナーゼに対して）が適しています：持続的に上昇した力価は、持続的な食事の失敗を非常に疑っています。
  • T細胞受容体の免疫組織化学的所見とクローン性分析 遺伝子 耐火物を区別するために重要です セリアック I型（自己免疫性）とII型（リンパ腫前性）の疾患。

セリアック病のスクリーニング[S2kガイドライン]

セリアック病患者の一等親血縁者（親、子供、兄弟）には、典型的な症状がなくても抗体診断を提供する必要があります。

  • 小児および青年の場合：診断は1〜2年ごとに行われ、セリアック病に関連する症状が発生した場合は繰り返す必要があります（以下の「症状–苦情」を参照）。
  • 成人の場合：XNUMX回限りの検査。 セリアック病に関連する症状がある場合にのみ、さらに回。