病因（病気の発症）
を持つ個人 クラインフェルター症候群 47% のケースで余分な X 染色体 (80、XXY) を持っています。 20% の場合、モザイク形態 (mos 47、XXY /46、XY) が見つかります。つまり、すべての細胞に同じ核型 (染色体セットの外観) が存在するわけではありません。 さらに、より高グレードの X 染色体異数性 (48,XXY; 49,XXXXY)、XNUMX つ以上の追加の Y 染色体 (例えば 48,XXYY) およびおそらく構造的に異常な追加の X 染色体 が見つかりました。
母体の卵形成 (卵母細胞の発生) では約 XNUMX 分の XNUMX の場合、父方の精子形成 (精子の発生) では XNUMX 分の XNUMX の場合に、染色体の数値異常が発生します。
数的染色体異常（染色体数の遺伝的変化） 染色体) 原発性性腺機能低下症 (精巣の内分泌機能不全) につながり、ライディッヒ細胞機能の破壊 (→ テストステロン 産生）および尿細管機能（→精子形成/精子形成の破壊）。 その結果、減少している テストステロン 生産とオリゴから無精子症 (oligozoospermia: 精子 カウント < 15 万/ミリリットル; 無精子症: 精子が検出されない)。
病因（原因）
生物学的原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担。
