簡単な概要
- 症状：うつ病、無関心、急速に進行する認知症、協調性のない動きや筋肉のけいれん、感覚、平衡感覚、視覚の障害、筋肉のこわばりなどの精神症状
- 原因：散発性（明らかな理由なし）、遺伝的原因、医療介入による感染（医原性）、感染した食物の摂取または輸血による（新種のvCJD）、主に沈着するミスフォールドタンパク質（プリオン）によって引き起こされる神経細胞の中で、脳はスポンジのように緩みます
- 予防: 牛の脳などの神経組織から作られた牛肉製品を避けてください。現在、この病気に対するワクチン接種はありません。肉の加工時、医療処置や輸血時などの新しい衛生規制により、伝染のリスクを最小限に抑えることができます。
- 検査：協調運動と反射神経の検査、脳脊髄液（CSF）と血液の検査、脳波（EEG）の測定、画像検査（MRI）、解剖による死後の信頼できる確認
- 治療: 現在利用できる治療法はありません。筋肉のけいれんには抗けいれん薬 (クロナゼパムやバルプロ酸など)、うつ病には抗うつ薬、幻覚や落ち着きのなさには神経弛緩薬が役立ちます。
クロイツフェルト・ヤコブ病とは何ですか？
クロイツフェルト・ヤコブ病は、1920 年に神経科医のクロイツフェルトとヤコブによって初めて報告されました。 これは、いわゆる伝染性海綿状脳疾患 (伝染性海綿状脳症、TSE) の XNUMX つです。 これらの病気では、脳組織がスポンジのように緩み、脳は徐々にその機能を失います。
クロイツフェルト・ヤコブ病はさまざまな形で発生します。 これらには以下が含まれます
- 散発性 CJD: 明白な理由もなく自然に発症し、症例の 80 ～ 90% で最も一般的で、主に 59 歳以上の人々が罹患します。
- 家族性 CJD: 遺伝的に決定され、通常は 50 歳前後で明らかになります。
- 医原性 CJD: 医療処置中に病変組織を介して人から人へ間接的に感染する。
- 変異型 CJD (vCJD): 感染した食品 (汚染された牛や羊の肉など) の摂取または輸血を介した感染、平均年齢 30 歳未満
伝染性海綿状脳症は人間だけでなく動物界でも知られています。 これらに共通するのは、例えば羊から牛へ、または牛から人間へなど、種の境界を容易に越えることです。 羊における TSE の「スクレイピー」は約 200 年前から知られています。
ドイツでは、毎年約 80 ～ 120 人が散発性のこの型に感染します。 この数字は長年にわたって一定であり、医師はクロイツフェルト・ヤコブ病の症例と死亡の両方を保健当局に報告する必要があるため、簡単に判断できます。 これには家族性 CJD の症例は含まれません。 ドイツでは、2021年までに感染型vCJDの症例は報告されていません。
症状は何ですか？
クロイツフェルト・ヤコブ病は、脳の病気の総称である、いわゆる脳症として現れます。 主に以下のような症状が現れます。
- 精神異常: うつ病、幻覚、妄想、無関心、性格の変化など
- 混乱、知覚の変化、集中力障害を伴う急速に進行する認知症
- 協調性のない動き（運動失調）
- 不随意な筋肉のけいれん（ミオクローヌス）
- 感覚障害
- 平衡障害
- 制御不能な筋肉の動き（舞踏病）
- 筋肉の硬さ（硬さ）
- 視覚障害
散発性の場合、最も重要な症状は認知症です。 最終段階では、患者は動かず無関心になります。
転移された新しい変異体 vCJD では、最初は精神異常が優勢です。 認知症と障害のある制御不能な動作は、病気の経過の後半にのみ発生します。
クロイツフェルト・ヤコブ病の感染はさまざまな方法で起こります。 医原性感染とは、感染が「医師によって引き起こされた」ことを意味します。 たとえば、手術中に汚染された脳神経外科器具や輸血を介して感染する可能性があります。 他の例としては、ドナーがクロイツフェルト・ヤコブ病を患っていることを条件として、目の角膜移植や硬い髄膜（硬膜）の移植が挙げられます。
過去には、死体の下垂体からの成長ホルモンが治療に使用されていました。 ここでも、ドナーが病気の場合、手術を受けた患者はクロイツフェルト・ヤコブ病に感染した。
別の感染形態は、病原体の経口摂取です。 数年前、ニューギニアの部族には死者の脳を儀式的に食べる習慣がまだあった。 その結果、そこで病気（クール病）が急速に蔓延した。 クロイツフェルト・ヤコブ病の新しい変異型も伝染病です。 原因は、BSE病原体に汚染された牛肉を患者が食べた可能性が高い。
トリガーとしてのプリオン
科学者たちは、プリオンは正常なタンパク質が誤って折りたたまれて新しい構造をとるときに生成されるのではないかと考えています。 このタンパク質は、他のタンパク質にも欠陥のある構造を形成させます。 このようにして、多くのミスフォールドタンパク質が体内に蓄積し、主に神経細胞に沈着します。 神経細胞が損傷して死滅し、その結果、脳がスポンジのように緩みます。
プリオンはどのように発生するのでしょうか?
さまざまな種類の変化プリオンがクロイツフェルト・ヤコブ病の発症の原因となります。 散発性 CJD の場合、プリオンが発生する正確なメカニズムについてはまだ何もわかっていません。
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病は、遺伝情報の欠陥によって引き起こされます。 遺伝物質の突然変異により、タンパク質が誤って組み立てられ、プリオンが生成されます。 現在までに 30 を超える異なる変異が知られており、それらはすべて常染色体優性遺伝に基づいています。 これは、この遺伝情報が他のものよりも優先され、一方の親だけが欠陥遺伝子を持っていれば子供も病気を発症することを意味します。
病気にかかっている人の近くにいると感染しますか?
クロイツフェルト・ヤコブ病：BSE
牛海綿状脳症について知っておくべきことは、BSE の記事ですべて読むことができます。
予防的な保護は可能ですか?
クロイツフェルト・ヤコブ病から身を守るには、牛の脳などの神経組織から作られた牛肉製品を避けるべきです。 さらに、リスク物質が人間の食物連鎖に入るのを可能な限り防ぐために、家畜種への動物粉の給餌は禁止されています。 牛乳や乳製品にはリスクはありません。
1990年代にBSEが流行して以来、ドイツでは屠殺された牛のBSE検査が行われてきました。 2015年より健康牛を対象としたこの検査は廃止されました。 現在、この病気に対するワクチン接種はありません。
衛生規則
医療処置中の感染を最小限に抑えるために、ロベルト コッホ研究所は 1996 年と 1998 年に、CJD が疑われる症例における手術器具の消毒と滅菌、および患者ケアに関する推奨事項を作成しました。血液および血液製剤。 とりわけ、1980年から1996年の間に英国に1980か月以上滞在した人、またはXNUMX年以降に英国で輸血や手術を受けた人は献血から除外される。
クロイツフェルト・ヤコブ病の診断は、主に臨床症状に基づいて医師によって行われます。 健康診断の前に、医師は病歴を記録するために、特に次のような質問をします。
- 今日は何曜日ですか？
- どこにいるの？
- 幸せですか？
- あなたの親戚にクロイツフェルト・ヤコブ病に苦しんだ人はいますか?
- 角膜移植を受けたことがありますか?
身体検査
その後、医師はあなたの身体検査を行い、神経系の機能を検査します。 これには、反射神経や触覚のチェックだけでなく、調整運動や筋力測定も含まれます。
脳脊髄液の検査
神経液（脳脊髄液）は、多くの場合、腰椎穿刺を使用して採取されます。 これは脳と脊髄の周りを流れており、病気の原因の可能性を示す兆候が含まれている場合があります。 局所麻酔下で、医師は座った患者の腰部にカニューレを挿入し、脊髄が脳脊髄液で囲まれているいわゆる脊柱管までカニューレを押し込みます。 患者がクロイツフェルト・ヤコブ病に罹患している場合、多くの場合、タンパク質「14-3-3」または「タウ」などの特定のタンパク質の濃度の増加が見られます。 送信されたバリアント vCJD では、これが起こることはほとんどありません。
脳波（EEG）
医師は脳波を記録するために脳波検査 (EEG) も使用します。 これを行うために、患者の頭に電極を取り付けます。 装置は脳内の電気活動を記録します。 クロイツフェルト・ヤコブ病では、発症後約 XNUMX 週間から脳波に特定の変化が現れますが、病気の進行とともに再び消失することがあります。 これらの変更は vCJD ではほとんど発生しません。
磁気共鳴イメージング（MRI）
磁気共鳴画像法 (MRI) を使用すると、脳の海綿状の緩みや収縮を視覚化できます。 さらに、タンパク質沈着の可能性を示す変化が脳の特定の領域 (大脳基底核に多い) で見られることがあります。
血液検査
現在、散発性および遺伝性の CJD を検出するための血液検査が開発されています。 これらの新しい検査は、血液中の脳特有の神経フィラメント (神経細胞の構成要素) を測定するもので、病気の発症直前に検出できます。
剖検
治療法は何ですか？
現在、クロイツフェルト・ヤコブ病の原因に対処する治療法はありません。 したがって、医師はいわゆる対症療法の一環として個々の症状を治療します。 現在、この病気を治すための適切な薬の研究が行われています。
いわゆる抗けいれん薬は筋肉のけいれんを抑えるのに役立ちます。 これらの薬は発作の治療にも使用されます。 クロイツフェルト・ヤコブ病では、有効成分のクロナゼパムとバルプロ酸が主に使用されます。
うつ病には抗うつ薬が、幻覚や興奮には神経弛緩薬も使用されます。
病気はどのように進行し、予後はどうなりますか?
クロイツフェルト・ヤコブ病は治癒することがなく、短期間で常に致死的になります。 感染してから病気が発症するまでの期間（潜伏期間）はまだ明確には解明されていません。 医師らは、治癒には数年から数十年かかると考えています。
vCJD 患者は、30 歳未満というかなり早い時期に発病します。クロイツフェルト・ヤコブ病の新しい変異型は持続期間が長く、約 14 ～ XNUMX か月後に死に至ります。
