クリンフェルター症候群

クラインフェルター症候群：薬物療法

治療目標 症状の改善 治療上の推奨事項 以下の場合にテストステロン療法を開始します。 臨床症状によりテストステロン療法が必要である。 血清レベルが正常限度である総テストステロン 12 nmoL/L および/または遊離テストステロン 250 pmoL/L を下回っている場合 臨床症状およびテストステロン レベルの兆候は次のとおりです: 性欲と意欲の喪失: < 15 nmol/L。 ホットフラッシュと… クラインフェルター症候群：薬物療法

クラインフェルター症候群：診断テスト

通常、医療機器診断は診断に必要ありません。 病歴、身体検査、および必須の検査パラメータの結果に応じて、鑑別診断を明確にするためのオプションの医療機器診断。 停留精巣（陰嚢内に精巣が存在しない）における超音波検査（超音波検査）。 骨密度測定（骨密度測定）。

クラインフェルター症候群：病歴

家族歴 (病歴) は、クラインフェルター症候群の診断において重要な要素です。 家族歴 あなたの家族に遺伝性の病気はありますか? 社会的既往歴 現在の病歴/全身性病歴 (身体的および心理的訴え)。 どのような症状に気づきましたか? 高度成長？ 男性の毛が少ない？ 肥満が増える？ 睾丸やペニスが小さい？ 不妊？ 乳房の肥大… クラインフェルター症候群：病歴

クラインフェルター症候群：それとも何か他のもの？ 鑑別診断

先天奇形、奇形、および染色体異常 (Q00 ～ Q99)。 プラダー・ラブハルト・ウィリ症候群（PWS、同義語：プラダー・ラブハルト・ウィリ・ファンコーニ症候群、アーバン症候群、アーバン・ロジャース・マイヤー症候群） – 約1人に10,000人から1人に20人の割合で発生する常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患出産が起こります。 特徴としては、とりわけ、満腹感の欠如を伴う顕著な過体重、身長の低さなどが挙げられます。 クラインフェルター症候群：それとも何か他のもの？ 鑑別診断

クラインフェルター症候群：合併症

以下は、クラインフェルター症候群の一因となる可能性のある最も重要な疾患または合併症です: 先天奇形、奇形、および染色体異常 (Q00 ～ Q99)。 精巣（睾丸）の位置異常。 呼吸器系 (J00-J99) 気管支拡張症 (同義語: 気管支拡張症) – 気管支 (中型の気道) の持続性の不可逆的な嚢状または円筒状の拡張で、先天性または後天性の可能性があります。 症状： … クラインフェルター症候群：合併症

クラインフェルター症候群：検査

包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎となります。 一般的な身体検査 – 血圧、脈拍、体重、身長 [成人期の肥満の増加、体幹で最も顕著です (いわゆる体幹脂肪症)]。 さらに：検査（観察）[背が高く、手足は大きいが頭が小さい。 典型的な男性の毛深さの欠如]。 肌と… クラインフェルター症候群：検査

クラインフェルター症候群：検査と診断

一次臨床検査パラメータ - 必須の臨床検査。 FSH [↑↑↑] LH [LH レベルの上昇はテストステロンの減少と相関します。 ただし、テストステロン レベルが正常化した後でも、これらは上昇したままであることがよくあります] テストステロン (朝の判定) [正常または↓] 迅速細胞診 (不活化された過剰 X 染色体に対応するバール小体の検出; 感度 (罹患患者の割合…) クラインフェルター症候群：検査と診断

クラインフェルター症候群：症状、苦情、兆候

以下の症状および訴えは、クラインフェルター症候群を示している可能性があります。 主な症状 二次性徴の発達の遅れ（ひげの成長と二次性毛がまばらになる）および思春期。 女性化乳房（乳腺の拡大、症例の最大 2 分の 3）。 小さくて硬い（硬化した）睾丸（容量：47〜90ml）。 ペニスが小さい XNUMX,XXY 核型の原発性不妊症: XNUMX% … クラインフェルター症候群：症状、苦情、兆候

クラインフェルター症候群：原因

病因 (病気の発症) クラインフェルター症候群の人は、47% の症例で余分な X 染色体 (80、XXY) を持っていますが、これは配偶子形成 (生殖細胞の発生) 中の不分離によるものです。 20 % のケースでモザイク型 (mos 47、XXY /46、XY) が見つかります。つまり、同じ核型 (染色体セットの外観) が存在しません。 クラインフェルター症候群：原因

クラインフェルター症候群：治療

従来の非外科的治療法 子供を望む人には、クラインフェルター症候群の重症度に応じて、次の形式の人工授精を行うことができます: 乏精子症の場合 - 体外受精 (IVF)、必要に応じて、精巣生検から精子細胞を抽出(TESE; 精巣精子抽出。組織サンプルが採取されることを意味します… クラインフェルター症候群：治療