キンドラー症候群は皮膚病であり、遺伝性のXNUMXつです 光線過敏。 感光性 皮膚 水ぶくれに反応します。 患者は光防護で治療されます 措置 そして、急性の場合、個々の水疱を刺しますが、感染から保護するために水疱の天蓋を保存する必要があります。
Kindler症候群とは何ですか？
水疱性皮膚病の疾患グループには、主に皮膚症状を伴うさまざまな障害が含まれます。 そのような障害の1954つがキンドラー症候群です。 1971年に、この病気は初めて報告されました。 医師のテレサキンドルは最初の記述者であると考えられています。 症候群の100番目の議論はXNUMX年にP.Wearyによってなされました。Kindler症候群はその有病率において非常にまれです。 最初の説明以来、世界中でXNUMX件をわずかに超えるケースしか文書化されていません。 XNUMXつのクラスターは、パナマのカリブ海沿岸近くのボカスデルトロ州の民族にありました。 症候群は遺伝性に属します 光線過敏 したがって、家族性のクラスター化を説明する遺伝的基盤に関連付けられています。 どうやら、常染色体劣性遺伝は皮膚病の根底にあります。
目的
Kindler症候群の主な原因は 遺伝学。 どうやら、突然変異は症状の複合体の原因です。 原因となる突然変異は、20番染色体にあります。 遺伝子 遺伝子座20p13、いわゆるKIND1遺伝子に影響を与えます。 この 遺伝子 いわゆるKindlin-1タンパク質のDNAをコードします。 突然変異のため、影響を受けた個人はもはやキンドリン-1を発現することができません。 Kindlin-1は677で構成されています アミノ酸 細胞骨格リンカータンパク質に対応します。 基底ケラチノサイト、ならびに細胞の分極および増殖は、タンパク質に依存します。 前述のプロセスは、Kindlin-1の発現が不足しているか完全に欠如している場合に重大な混乱を招きます。 このため、細胞の大部分が細胞死を開始します。 キンドリン症候群のすべての症状は、この関係にまでさかのぼることができます。
症状、苦情、および兆候
Kindler症候群の患者は、複雑な皮膚症状に苦しんでいます。 この複合体には、主に患者の手と足に影響を与える産後の水疱が含まれます。 ザ・ 皮膚 影響を受けた個人の割合は乾燥しており、わずかにうろこ状に見えます。 さらに、影響を受けた人の色素沈着が妨げられます。 この障害は、色素脱失と色素沈着過剰の両方に対応する可能性があります。 ほとんどの場合、上記の症状はの萎縮に関連しています 皮膚、これは基本的に異常に感光性であるため、 紫外線。 さらに、キンドル症候群の患者は、しばしば歯肉出血に苦しむか、すでに青年期に歯周病を発症します。 場合によっては、この病気はさらに、生殖器および肛門の親密な領域の粘膜びらんまたは病理学的亀裂に現れます。 さらに、尿道狭窄や 包茎 しばしば観察することができます。 極端なため 感光性、キンドル症候群の患者はまた、生涯にわたって扁平上皮癌を発症する傾向があります。 症候群の症状は、年齢とともに寛解につながる経過に関連しています。
診断と病気の進行
医師は、新生児にキンドル症候群の最初の疑いを抱く可能性があります。 人生のこの段階でさえ、病気は皮膚の水ぶくれとして現れます。 患者の色素過剰または色素沈着の少ない皮膚は、通常、乾燥してうろこ状です。 また、皮膚の萎縮や脆弱性は出生直後に発生する可能性があります。 したがって、症候群の最初の暫定的な診断は、臨床的に関連する症状に基づく眼の診断によって、多かれ少なかれ医師によって行われる。 暫定的な診断を確認するために、彼または彼女は通常、基底膜の中断と個々の分岐を可視化する電子顕微鏡を調べます。 分子遺伝学的分析は、診断を確認するために使用される場合があります。 一般的に、キンドラー症候群の患者の平均余命は正常です。 皮膚のリスクがあるので 癌 & 扁平上皮癌 これらが発生すると、予後が悪化します。 コースでは、キンドル症候群の症状はしばしば退行します。 ただし、 癌 残っている。
合併症
キンドラー症候群の結果として、ほとんどの場合、患者は主に皮膚の重度の不快感に苦しんでいます。皮膚は多くの小胞で覆われており、美的外観が低下しています。 さらに、光に対する感度も向上します。 つながる 人生の比較的厳しい制限に。 水ぶくれのために、劣等感や自尊心の低下を経験することは珍しいことではありません。 影響を受けた人々はしばしばもはや美しく感じず、苦しむかもしれません うつ病 または他の心理的苦情。 さらに、色素沈着障害が発生し、色素沈着過剰につながることも珍しくありません。 ただし、これは危険ではなく、 つながる 特定の合併症に。 光に対する感度が高まるため、影響を受ける人はさまざまなものを使用する必要があります クリーム & 軟膏 皮膚への不可逆的な結果的損傷を防ぐため。 皮膚のリスク 癌 Kindler症候群によって大幅に増加します。 キンドラー症候群は薬の助けを借りて治療され、 スキンケア製品。 完全に除去されているわけではありませんが、症状は限定的です。 平均余命は通常、キンドラー症候群によって低下することはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
皮膚の外観が異常な場合は、医師に相談して原因を特定してください。 による皮膚の上層の水ぶくれ 感光性、異常と見なされ、医師の診察を受ける必要があります。 開いている場合 傷 水ぶくれを開いた結果として体に現れる場合は、医師に相談する必要があります。 滅菌なし 創部のケア、さらに病気になるリスクがあり、重症の場合は致命的となる可能性があります。 Kindler症候群は、乳幼児、子供、大人に発生する可能性があります。 影響を受けた個人がひどく乾燥したまたはうろこ状の皮膚に苦しんでいる場合、彼らは医療を必要とします。 色素沈着の特異性は、異常を示す他の手がかりであり、調査する必要があります。 男性の性別の影響を受けた個人はしばしば狭窄に苦しんでいます 尿道 包皮と同様に。 したがって、排尿や性行為中に不快感が生じた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 Kindler症候群の患者はリスクが高いので 皮膚癌、彼らは常に彼らの皮膚の年次検査に出席する必要があります 条件。 既存のほくろ、色素、またはその他の顕著な皮膚の状態が変化した場合は、医師に相談する必要があります。 の繰り返し出血 歯肉 または歯周病はまた、医師が検査する必要がある不規則性を示します。 肛門領域の不規則性、 痛み 座っているときや移動中、および体の肛門領域の感度の増加は、医師に提示する必要があります。
治療と治療
Kindler症候群の治療は症候性です。 その遺伝的根拠のために、原因となる治療の選択肢は利用できず、この病気は今日まで不治であると考えられています。 症候群の急性期治療は、 治療 すべての軽い皮膚病の。 局所薬などの保守的な手順 グルココルチコイド & 抗ヒスタミン薬 考慮されるかもしれません。 予防策として効果的な光防護を使用することをお勧めします。 太陽への不必要な露出は促進する可能性があるので、UV露出は避けるべきです 皮膚癌。 衣類は適度に保護を提供し、最も効果的な光保護のXNUMXつです 措置 副作用が最も少ないです。 紫外線を吸収するために使用される化学光防護剤は、放射線を生細胞層から遠ざけます。 で作られた顔料などの物理的な光保護剤も考慮されます 鉄 酸化物または 亜鉛 酸化物。 加えて 治療 体自身の光保護メカニズムの活性化を強調します。 この文脈では、 光線療法 晴れた季節が始まる前に特に言及する価値があります。 キンドラー症候群の個々の症状は、例えば癒着など、外科的に治療することができます。 ただし、水ぶくれを防ぐために、機械的刺激や皮膚の刺激はできるだけ避けなければなりません。 症候群の二次感染は、主に一定期間後にのみ監視および治療されます。 消毒剤の使用 ソリューション キノリノール溶液などが患者に推奨されます。 水疱は、膨張を防ぎ、圧力の解放を誘発するために、無菌的に槍で締められ、収縮されます。 ザ・ 膀胱 屋根は感染から保護するために所定の位置に残されています。
展望と予後
Kindler症候群の予後は好ましくありません。 病気の原因は遺伝子の突然変異です。科学者や研究者は法的な理由でこれらを変更することは許可されていません。 したがって、患者の対症療法が行われます。 現在のガイドラインにより、症状や回復からの解放は達成されていません。 この病気は、日常生活における多くの深刻な障害に関連しています。 高い 感光性 影響を受けた人の割合は、社会生活や地域社会の生活に参加し、職業上の義務を果たすことを困難にします。 さらに、患者は癌を発症するリスクが高くなります。 したがって、その愁訴とその結果として生じる結果を伴う症候群は、影響を受けた人にとって重い負担を表します。 それらの重症度に応じて、個々の症状は主治医によって長期的に治療されます 治療。 患者の悪化が見られない場合でも、定期的な検査が必要です。 健康。 多くの場合、感情的な障害による心理的な二次的疾患の発症を防ぐために、追加の感情的なケアが必要です。 がんの病気が発生すると、予後はかなり悪化します。 癌治療に加えて、ほとんどの場合、患者の平均余命は、腫瘍の形成と癌細胞の広がりのために短くなります。 骨格系の変化は、可能な限り最善の方法で外科的処置で修正されます。
防止
今日まで、キンドラー症候群を予防する唯一の方法は 遺伝カウンセリング 家族計画中に。
フォローアップケア
ほとんどの場合、特別なアフターケアはありません 措置 Kindler症候群の影響を受けた人が利用できます。 このため、症状のさらなる悪化を防ぐために、キンドラー症候群の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 この病気では、独立した治療法もなく、治療を開始しないと症状が悪化することがよくあります。 ほとんどの患者は、この病気のためにさまざまな薬を服用することに依存しています。 ここでは、症状を永続的かつ正確に緩和するために、薬が定期的に服用され、正しい投与量であることを確認することが常に重要です。 不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 キンドラー症候群の症状が手術で治療される場合は、手術後、患部が休息して体の世話をすることをお勧めします。 身体運動やその他のストレスの多い活動は避けてください。 家族からの助けと支援も、キンドラー症候群のさらなる経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。
自分でできること
Kindler症候群のいくつかの苦情は、自助措置によって制限することができ、その結果、患者の生活の質を大幅に改善することができます。 患部の皮膚は光に敏感であるため、常に直射日光から保護する必要があります。 したがって、患者は常に保護服を着用するか、 日焼け止め剤 肌を保護します。 キンドラー症候群によって水疱が形成される場合は、水ぶくれをはじいて収縮させる必要があります。 感染を避けるために 炎症 その過程で、無菌 ソリューション 傷を洗い流すために常に使用する必要があります。 原則として、この手順は、影響を受けた人自身または親戚が実行することもできます。 穿刺後、消毒剤の適用 ソリューション もお勧めです。 しかし 膀胱 屋根自体は、感染に対する保護として機能することが多いため、取り外さないでください。 さらに、キンドラー症候群はまたすることができます つながる 心理的な不快感や劣等感につながるので、パートナーや両親や友人と話すことは、この点で非常に役立ちます。 他の患者との接触も、情報の交換につながることが多いため、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。
