オスラー病はまれな血管疾患のXNUMXつであり、特に影響を及ぼします 血 船 皮膚 & 粘膜。 病気の 船 薄壁と同様に拡張されます。 このため、それらは容易に破裂する可能性があり、それが次に出血を引き起こします。
オスラー病とは何ですか？
オスラー病は、奇形を特徴とする血管疾患です。 血 船。 これらの奇形には、静脈と動脈の間の短絡、および急速に脆弱な血管拡張が含まれます。 この病気の最初の兆候は通常繰り返されます 鼻血。 これがひどい場合、それは引き起こす可能性があります 貧血。 小さくて病的な血管拡張は、顔の小さな、赤みがかった、不規則な形の斑点として見られることがあります。 それらはまた、指先や粘膜に頻繁に現れます。 鼻 など 口。 年齢が上がるにつれて、スポットは50歳まで着実に増加します。ただし、血管の変化も影響を与える可能性があります 内臓、さらなる結果が可能であるように。 したがって、血管疾患オスラー病も血の涙を引き起こす可能性があります、 血 尿中、タールのような便、 ハート 失敗と ストローク.
目的
オスラー病は遺伝性疾患です。 DNAのキャリアへの特定の損傷のために発生します。 この欠陥は支配的であり、性別固有ではありません。 これは、片方の親がこの血管疾患を患っている場合、子供がオスラー病に冒される可能性が50％あることを意味します。 この遺伝的欠陥は、XNUMXつの異なる遺伝子にある可能性があり、XNUMXつの異なる遺伝子にある可能性があります。 染色体。 両方の遺伝子は血管の内層に影響を与えます。 オスラー病では、それらは欠陥があるので、最小の血管が影響を受けます。 それらは拡張し、脆弱になるだけでなく、薄壁になります。 さらに、静脈と動脈の間に短絡接合が発生します。 血管の奇形とその遺伝率が、オスラー病が遺伝性出血性毛細血管拡張症とも呼ばれる理由です。
症状、苦情、および兆候
オスラー結節は、病気の重症度とオスラー結節の位置に応じて、まったく異なる症状を引き起こす可能性があります。 何よりもまず、遺伝的欠陥は再発性の出血、特に 鼻血 & 皮膚 顔の周りの出血。 このいわゆる毛細血管拡張症の結果として、 貧血 発生する可能性があります。 次のような症状 疲労 & 濃度 その後、障害が発生します。 これは伴うことができます 鉄欠乏症 貧血、影響を受ける人々の身体的および精神的パフォーマンスを制限し、に長期的な損傷を引き起こします 骨格、歯と 爪。 オスラー病は一般的に思春期の開始時またはその後の人生で明らかになります。 外向きの兆候は、停滞または徐々に後退する前に、50歳まで徐々に増加します。 主な症状は赤から青紫の斑点で、XNUMX〜XNUMXミリメートルのサイズに達し、不規則に現れます。 それらは主に粘膜に局在しています 口 & 鼻 そして指先で。 個々のケースでは、 内臓 組織は血管拡張の影響を受けます。 遺伝的欠陥が損傷したエンドグリンに基づいている場合 遺伝子、血管の損傷は肺にも発生します。 破損したALK-1 遺伝子 全体的に軽度の症状が現れます。
診断と進行
オスラー病の診断は通常、現在の症状を評価することによって行われます。 古典的な症状には、頻繁な症状が含まれます 鼻血 顔と指の赤いパッチ。 徹底 病歴 診断に役立つ手がかりを提供することもできます。 この遺伝性血管疾患が疑われる場合は、画像技術も使用されます。 内視鏡検査, 超音波 コンピュータ断層撮影を使用して、 内臓 影響を受けます。 診断を確認するために血液サンプルを採取することもできます。 これらは分子によって調べられます 遺伝学 遺伝物質の原因となる奇形を検出します。 病気のさらなる経過は、遺伝的欠陥と臓器の機能障害に依存します。 したがって、オスラー病の重症度によっては、出血などの合併症も発生する可能性があります。 脳、脳卒中、膿瘍、および ハート 失敗。
合併症
オスラー病の結果として、影響を受けた人々はさまざまな症状に苦しんでいます。ほとんどの場合、出血が増加しています。 これは、 皮膚、皮膚の下に小さな出血が見られるようにします。 患者が苦しむことは珍しいことではありません 鼻血 貧血。 貧血は患者の有機体全体に非常に悪影響を及ぼし、 つながる 〜へ 疲労 と倦怠感。 また、影響を受けた人の回復力は、Morbus Oslerによって大幅に低下し、 鉄。 さまざまな臓器も影響を受け、損傷を受ける可能性があります オスラー病。 このため、いずれにせよこの病気の治療が必要です。 の自己回復はありません オスラー病. オスラー病 治療することができます。 しかし、治療は症状を制限することのみを目的としており、原因となる治療は不可能です。 輸血や植皮の助けを借りて、多くの症状を制限することができます。 影響を受けた人の平均余命は、通常、病気によって減少しません。 特定の合併症も治療中に発生しません。
いつ医者に診てもらえますか？
オスラー病に起因する症状の場合、通常、初めて医師の診察を受ける時期は早いです。 遅くとも思春期には、典型的な症状が現れ、病気のパターンが認識できるようになります。 最初の症状が現れたらすぐにかかりつけの医師に相談します。 明らかな理由もなく頻繁に鼻血が出る、またはその領域で目に見える血管拡張を示す子供 鼻 両親を心配させます。 オスラー病では、全身が影響を受ける可能性があります。 多くの場合、この病気は家族に受け継がれています。 ほとんどの場合、鼻血が頻繁かつ長期にわたるため、耳鼻咽喉科医に相談します。 鼻の表面的なオスラー病巣は、経験豊富な医師が簡単に認識できます。 必要に応じて、医師は影響を受けた子供を専門のクリニックに紹介してさらに調査します。 オスラー病が疑われる場合は、他の臓器系の関与を明らかにする必要があります。 内出血のリスクがあります。 遺伝性出血性毛細血管拡張症は遺伝性であるため、症状を明確にし、迅速に治療する必要があります。 多くの場合、適切な治療戦略を開発するには、学際的な治療アプローチが必要です。 おすすめ 治療 その後、プライマリケア医または耳鼻咽喉科医が監視できます。 オスラー病では、症状の緩和と出血の急性治療以上のものは不可能です。 したがって、定期的な医師の診察または時折の救急科の診察が予想されます。
治療と治療
治療 オスラー病は血管疾患の症状を和らげることを目的としています。 現在、原因を修正することはできません。 どれの 治療 オプションが発生するのは、症状と個々の状況によって異なります。 頻繁に 鼻血 鼻タンポナーデで止めることができます。 さらに、レーザーで拡張した血管を硬化させることにより、鼻血を制御することができます。 ほとんどの場合、これ レーザー治療 短期間のデュレーションのみです。 長期的な成功は、 皮膚移植。 ここで、病気の 鼻粘膜 体の他の部分からの皮膚に置き換えられます。 皮膚はしばしばから取られます 大腿。 ただし、助けを約束するより穏やかな方法もあります。 これらには特定のものが含まれます クリーム を保護するように設計されています 粘膜 損傷から。 時折、血管疾患は頻繁な出血のために貧血を引き起こすこともあります。 そのような場合、貧血は次のように治療することができます 鉄 サプリメント。 失血が非常に深刻な場合は、輸血も治療に組み込まれます。 内臓が影響を受けて不快感を引き起こす場合は、金属コイルを挿入することで血管の接続を閉じることができます。 これがうまくいかない場合は、オスラー病の治療法として手術が選択肢となります。
フォローアップケア
オスラー病は先天性障害であり、現在の知識によれば、完全に治療することはできず、特に因果的に治療することはできません。 この病気の典型的な例は、血管の拡張に関連するさまざまな症状です。 このため、オスラー病は人体のさまざまな領域や臓器に影響を及ぼします。 病気の症状のいくつかは症候的に治療することができるので、アフターケア 措置 それぞれの治療に適しています。 しかし、オスラー病は不治であるため、一般的なアフターケアはありません。オスラー病患者の頻繁な鼻血は手術で治療できますが、原因と症状を完全に取り除くことはできません。 鼻の手術後、衛生と感染を避けるために特別な注意を払う必要があります 影響を与える ウイルス 作動するように 鼻粘膜 癒すことができます。 一部の患者は、消化管での出血の増加を経験します。 ここでも、たとえばレーザー照射によるさまざまな治療オプションが問題になります。 そのような治療法に従ったアフターケアの一環として、影響を受けた人々は、処方された食事療法の計画を厳守し、 胃 そして腸は手順から回復することができます。 一般的に、オスラー病の患者は、さまざまな専門家による定期的な検査を受けて、 条件 内臓の血管拡張の。
展望と予後
オスラー病は不治の遺伝性疾患です。 予後は、病気の種類と特定の症状および愁訴に基づいています。 対症療法は、次のような典型的な症状を軽減します 痛み & 皮膚病変 そして、患者が比較的症状のない生活を送ることを可能にします。 定期健康診断は、合併症の早期発見と治療に役立ちます。 問題となるのは肺動脈静脈奇形だけであり、これは加齢とともに、妊娠中の女性に生命を脅かす出血を引き起こす可能性があります。 さらに、空気塞栓症のリスクがあるため、肺の短い閉塞が診断されている限り、オスラー病の患者には圧縮空気シリンダーを使用したダイビングは許可されていません。 オスラー病の見通しと予後は、病気の経過と個々の症状の状況によって異なります。 かろうじて目立つ制限から重篤な合併症まで、さまざまなコースが可能です。 個々のケースでは、 肝臓 移植 影響を受ける人の厳しい制限に関連する必要があります。 HHTタイプ1の平均余命は、 条件 治療せずに放置するか、肺に短い閉塞がある場合 脳。 HHTタイプ2の患者は、適切な治療を受ければ平均余命は正常です。
防止
予防策はありません 措置 遺伝性疾患オスラー病のために。 この遺伝的欠陥が存在する場合、さまざまな 措置 合併症の発症に対抗するために取ることができます。 たとえば、影響を受けた個人は避けるべきです アルコール, ニコチン, ストレス、および重い身体的および曲げ運動。 ザ ダイエット 意識的なものでなければなりません。 たっぷりのサラダ、少量の肉、そして酸性のベリーを避けることをお勧めします。
これはあなたが自分でできることです
オスラー病では、包括的な治療に焦点が当てられています。 病気の重症度に応じて、影響を受けた人は症状を軽減し、治癒過程をサポートするために自分自身でいくつかの対策を講じることができます。 とりわけ、冷却と休息は典型的なものに対して役立ちます 鼻血。 血管の壁は特に敏感なので、どんな種類の暴力的な衝撃も避けるべきです。 出血の結果として貧血が発生した場合は、いずれの場合も医師に通知する必要があります。 軽度の場合、欠乏症の症状は、 ダイエット。 いずれにせよ、影響を受けた人はたくさん飲む必要があります 水 またはスプリッツァーとバランスの取れた食事 ダイエット。 オスラー病の典型的な症状は通常思春期に現れるので、治療的支援が推奨されます。 自助グループに参加することは、患者が病気をよりよく受け入れるのを助けることができます。 一般的に、患者は専門家や心理学者からの包括的なサポートを必要としています。 親戚は異常な症状に注意し、疑わしい場合は救急隊に連絡する必要があります。 特に病気の後期では、近親者からの支援が重要です。 これに伴い、閉じる モニタリング 医師による必要があります。
