オスラー病; オスラー症候群; 毛細血管拡張症; レンドゥオスラー病、血管腫
定義
オスラー病は遺伝性疾患です 血 船。 19人のインターニスト（カナダのオスラー博士とフランスのレンドゥ博士）は、XNUMX世紀の終わりに初めてこの病気を説明し、「オスラー病」と名付けました。 典型的なのは小さな拡張です 船 破裂する傾向があります。
皮膚、粘膜、および 内臓 目に見える血管軟骨（血管腫、毛細血管拡張症）だけでなく、主な症状の中にあります。 最も頻繁な症状は、止めるのが難しい鼻血です。 残念ながら、オスラー病は遺伝的欠陥であるため、原因となる治療はまだ不可能です。 しかし、適切な対症療法は成功を約束します。
原因となる
オスラー病は、まれな常染色体優性疾患です。 この病気と診断された人は確かに同じ症状に苦しんでいる親を知っています。 オスラー病の分子的原因は、血管安定化物質（エンドグリンとALK-1）の産生に関与するXNUMXつの重要な遺伝子（エンドグリンとALK-XNUMX）の欠陥にあります。タンパク質 の内張り用 船）。 「テンプレート」（=遺伝子）に欠陥があるためにこれらの物質が欠落している場合、血管は不安定になり、より速く裂けます。 これは「不幸の幸運」と呼ばれます。これは、オスラー病の影響を受けるのは最小の血管（=毛細血管）のみであり、生命を脅かすような急性の血管破裂は決して起こらないためです。
オスラー病の症状
オスラー病の最初の症状は通常、頻繁に現れる 鼻血。 出血が突然起こり、止めるのが難しい。 ただし、突然の出血は体の他の部分でも発生する可能性がありますが、好ましくは粘膜の粘膜で発生します。 鼻, 口 また、 内臓.
場合によっては、出血が発生する可能性があります 胃 または腸。 ここで出血が起こった場合、残念ながら遅く気づき、増加による合併症を示します 血 損失（貧血）。 いくつかのケースでは、出血が肺または 脳.
これは血まみれにつながる可能性があります 咳 または頭痛の症状。 出血しやすい血管は非常に細く、すぐに裂け、静脈と動脈の間で短絡を形成します（動静脈奇形）。 このような短絡は、ピンヘッドの大きな小胞（血管腫、毛細血管拡張症）のように見え、痛みはありません。 血管の変化は成人期の初めまで現れず、それ以降も持続します。 中年になると、オスラー病はさらに血管結節（毛細血管拡張症）を形成する可能性を高め、今では指や指先にも形成されます。
