多発性内分泌腺腫症 （MEN）は、内分泌腺、つまり膵臓などのホルモン産生腺の、遺伝的欠陥に基づくさまざまな癌の総称です。 副甲状腺 & 脳下垂体。 持続 治療 通常、対応する腺を完全に除去することによってのみ可能です。
多発性内分泌腺腫症とは何ですか？
典型的なグラフィックイラストとインフォグラム 癌 細胞。 多発性内分泌腫瘍は、生理学的特徴やその他の特徴に応じて、1型（MEN 1、ウェルマー症候群）、2A型（MEN 2A、Sipple症候群）、2B型（MEN 2B、ウィリアム症候群、ゴーリン症候群）に分類できます。 MEN1は主に 副甲状腺、唾液腺の構築、および 脳下垂体。 通常、影響を受けた内分泌腺の新生物は規制管理に反応しません ホルモン、したがって、通常、腺で過剰なホルモン産生があります。 甲状腺、副甲状腺および副腎髄質は、MEN2Aおよび2B型の新生物を発症する可能性があります。 タイプ2Bでは、新生物は他の臓器で並行して発生する可能性があります。 厳密に言えば、タイプ3A、3B、および3Cの他のサブグループがあり、これらは主に副甲状腺、交感神経に影響を及ぼします。 神経系、 そしてその 消化管.
目的
多発性内分泌腫瘍1型は、変異した腫瘍抑制因子によって「許可」されますが、引き起こされることはありません。 遺伝子 11番染色体上。 遺伝子 それは通常、そのような成長と戦う命令を与え、突然変異のためにその有効性を失い、内因性の手段によって抑制されることなく、影響を受けた内分泌腺に内分泌活性腫瘍および他の新生物を形成することを可能にします。 タイプ2のMENは別の突然変異によって引き起こされます 遺伝子 それはプロトオンコジーンの機能の喪失を引き起こします。 影響を受けた臓器で細胞が分裂すると、成長過程を制御できなくなるため、新生物の発生は制御されず、体自身の手段によって遅くなります。 両方の遺伝子変異は遺伝子解析で検出でき、両方の遺伝子変異は常染色体優性の方法で遺伝します。つまり、遺伝子欠損の50つに冒された親は、XNUMX％のリスクを持つすべての子供に遺伝子欠損を渡します。病気を発症します。
症状、苦情、および兆候
の症状 多発性内分泌腺腫症 病気の形に依存します。 たとえば、MENタイプ1（ウェルマー症候群）では、副甲状腺、膵臓、および 脳下垂体 最も一般的に影響を受けます。 副甲状腺では、いわゆる過形成に関連する過形成があります 副甲状腺機能亢進症。 患者は多すぎる 副甲状腺ホルモン 彼らの中で 血。 これは主に骨量減少につながります。 過剰な産生および放出を伴う膵臓の新生物 ホルモン 特に新陳代謝に悪影響を及ぼします。 この新生物のXNUMXつの結果は ゾリンジャーエリソン症候群、胃潰瘍と小腸潰瘍が特徴です。 下垂体では、 プロラクチノーマ 特にで発生します 多発性内分泌腺腫症。 これらはホルモンを産生する腫瘍です プロラクチン。 結果として、 排卵 & 月経 女性では発生しません。 一部の患者はまた、乳汁漏出を発症します。 母乳 外でも乳腺で 妊娠 と母乳育児。 一方、男性の場合、主な症状は効力障害と性欲減退です。 乳汁漏出はここではめったに起こりません。 多発性内分泌腺腫症も影響を与える可能性があります 甲状腺 副腎髄質。 神経質、増加 血 圧力、または 下痢 その後、苦情の中にあります。
診断とコース
原則として、多発性内分泌腺腫症1型および2型の発症の素因は、遺伝子解析で決定できます。これは、家族にMENの既知の症例があり、倫理的理由が遺伝子解析に反対しない場合に特に役立ちます。 MEN 1の存在の初期の指標は、特定のレベルの上昇です ホルモン 内分泌腺によって生成されます。 レベルの上昇は、コントロールホルモンに反応しないすでに形成された内分泌活性新生物の指標である可能性があります。 影響を受けた2つの臓器のうち少なくとも3つで腫瘍がすでに同時に形成されている場合、MEN1の疑いが強まります。 MEN 1および2の疾患の経過は、治療なしでは非常に重症です。通常、内分泌活性腫瘍の場合、影響を受けた腺の特定のホルモンが著しく過剰に集中している一方で、悪性癌腫は生命を脅かす。
合併症
この病気の結果として、影響を受けた個人は通常、さまざまな癌に苦しんでいます。 それにより、さらなる経過はそれぞれの顕著な疾患に大きく依存するため、疾患の経過の一般的な予測は通常不可能である。 ほとんどの場合、影響を受ける人々は 痛み 腹部と 胃 そして、これに関連して、食欲の欠如からもまれではありません。 これはまたにつながります 栄養失調 そして、原則として、体重減少。 患者は苦しむかもしれません 嘔吐 or 吐き気 と文句を言う 痛み 筋肉の中で。 原則として、この病気は生活の質の大幅な低下につながり、また、影響を受けた人の日常生活にさまざまな制限をもたらします。 原則として、治療なしでは、患者の早期死亡が発生します。 この場合、自己回復は発生しません。 患者は腫瘍を取り除くために外科的介入に依存しています。 このプロセスでは、これ以上の問題は発生しません。 しかし、病気のさらなる経過は腫瘍の程度に強く依存します。 おそらく、患者の平均余命は、その過程での病気によっても減少します。
いつ医者に行くべきですか？
ホルモン障害や骨構造障害などの特徴的な症状に気付いた場合は、医師に相談してください。 多発性内分泌腺腫症は深刻です 条件 それはできるだけ早く診断され、治療されなければなりません。 そうしないと、深刻な身体的問題が発生し、患者の生活の質と幸福に永続的に影響を与える可能性があります。 したがって、病気の最初の兆候が見られたら、医師の診察を受ける必要があります。 の障害に気づいた人 神経系、オルガン 痛み またはなどの心理的苦情 うつ病 & 気分のむら かかりつけの医師に知らせることをお勧めします。 彼または彼女は任意の腫瘍を診断し、さらなる治療を開始することができます 措置。 多発性内分泌腺腫症が疑われる場合は、一般開業医に加えて、内科医または神経内科医に相談することもできます。 腫瘍の局在に応じて、胃腸科医と腎臓専門医にも相談する必要があります。 実際の治療は、内科専門クリニックの入院患者として行われます。 閉じる モニタリング 通常はすでに進行した症状による重篤な合併症のリスクがあるため、治療中は専門医による治療が必要です。
治療と治療
多発性内分泌腺腫症の治療は、影響を受ける臓器と癌腫の病期に大きく依存します。 たとえば、子供の遺伝子分析により、MEN 2疾患を予測する可能性が最も高い変異遺伝子が明らかになった場合は、外科的除去を促します。 甲状腺 (甲状腺摘出術）すべての削除を含め、強くお勧めします リンパ のノード 首 削除する 転移 近くのリンパ領域で 甲状腺 はじめから。 分析された遺伝子変異の重症度に応じて、この全手術は6歳から12歳までの子供で実施する必要があります。場合によっては、いわゆるペンタガストリン検査を定期的に実施することができます。これは内分泌の発達を示します。甲状腺の活動性癌または 副甲状腺。 たとえば、4つの副甲状腺すべてが影響を受けた場合、副甲状腺のホルモン（副甲状腺）の自然な産生を維持するために、小さな残骸を除いて組織をほぼ完全に除去する必要があります。 カルシウム 。 専門クリニックでは、体内に残った副甲状腺組織が「キックイン」して生成しない場合に備えて、除去された副甲状腺組織の一部を凍結して、必要に応じて患者に再移植します。 副甲状腺ホルモン.
展望と予後
多発性内分泌腺腫症の予後は好ましくありません。 そのような診断を受けた患者は、遺伝的欠陥に苦しんでいます。 現在の法律は、研究者や科学者が人間を変えることができることを禁じています 遺伝学。 したがって、 措置 治療の効果は、既存の個々に顕著な症状の緩和に限定されます。多くの症状を緩和する多くの治療アプローチがありますが、現在の状態では回復の見通しは示されていません。 長期 治療 また、不規則性が発生した場合に可能な限り迅速に最適な対応ができるように、定期的な検査が必要です。 適切で包括的な医療がなければ、予想される寿命が短くなるリスクが大幅に高まります。 患者は、全体的な生活の質の大幅な低下に寄与するさまざまな癌に苦しんでいます。 日常生活を形作る可能性が減少するため、開始される治療の焦点には、身体的可能性の改善に加えて、幸福の最適化が含まれます。 多くの患者では、影響を受けた腺の除去が行われます。 これにより、再発の可能性が低くなります 癌。 しかし同時に、この手順は患者に多くの副作用と結果をもたらします。 したがって、病気に対処することは、影響を受けた人にとって特別な課題です。
防止
さまざまな形態のMENの発生を直接防ぐことはできません。 家族性の発生に基づく遺伝子分析でMEN型の疑いが確認された場合は、10歳から継続的なスクリーニングを行うことをお勧めします。臨床検査では特定のホルモンレベルを監視して、内分泌活性新生物がすでに形成されているかどうかを判断します。 さらに、次のような画像診断技術の使用 超音波、CT、MRI、およびfMRIは、医療専門家によって決定されたとおりに必要です。 脅威にさらされている内分泌器官を予防的に取り除くことは、命を救うことさえあるかもしれません。
ファローアップ
多発性内分泌腺腫症の患者は、他の人よりも体のホルモンに関連する臓器の癌腫に苦しむ可能性が高いです 。 影響を受けた人は腫瘍をより頻繁に発症するだけでなく、平均して発症します 癌 若い年齢で。 したがって、多発性内分泌腺腫症の患者のフォローアップは、主に術後を指します 条件。 可能であれば、診断された癌腫は外科的に切除するか、他の種類の癌腫で治療する必要があります 治療。 外科的処置の後、患者は指定された期間、医学的観察下にとどまらなければなりません。 これにより、迅速な介入を可能にしながら、術後合併症の可能性が減少します。 ただし、多発性内分泌腺腫症の癌のいくつかの形態は再発する能力を持っています。 したがって、フォローアップの焦点は、定期的に患者をチェックする対照検査にあります 健康 状態を調べ、再発または新しいタイプの癌腫の発生を調査します。 このようにして、患者が再び病気になった場合に迅速な医学的介入が可能です。 一般的に、多発性内分泌腺腫症の患者は 健康 条件 特に特定の癌腫の素因に関して、可能な限り健康的なライフスタイルを送ることによって。 しかし、それは遺伝病であるため、癌のリスクに影響を与えるためにできることはほとんどありません。
これがあなたが自分でできることです
多発性内分泌腺腫症によって引き起こされる症状は、標的を定めて日常生活で対抗することができます 措置。 通常、複数の臓器がこの病気の影響を受けます。 したがって、遺伝的欠陥を特定し、家族を調べることも重要です。 病気の人はスクリーニング検査を受けることが不可欠です。 酸レベルの上昇による問題を回避するために、食事の変更をお勧めします。 さらに、MEN病は 血 シュガー レベルとここで強い変動につながります。 したがって、影響を受ける人々は、胃腸管の変化に注意を払う必要があります。 これにより、次のような問題を減らすことができます。 便秘 & 下痢。 の変更 皮膚 発生する可能性もあります。 必要に応じて適切な時期に行動を起こすためには、ここで意識を高める必要があります。 多発性内分泌腺腫症の重症度に応じて、医師は予防策として甲状腺を外科的に切除することを勧めることがよくあります。 ここでは、医師の推奨に従い、次の薬物療法について学ぶことが重要です。 甲状腺の除去後、 甲状腺ホルモン 避けられないので、薬をきちんと管理し、体を監視するためには、多くの注意と意識の高まりが必要です。
