エプスタイン症候群は、MHY9関連疾患の最も重症な形態であり、グループ内のすべての症候群と同様に、MHY9の変異によって引き起こされます。 遺伝子 そして常染色体優性の方法で受け継がれます。 症候群は血小板欠乏症として現れます、 難聴, 炎症 腎臓の。 治療は対症療法です。
エプスタイン症候群とは何ですか？
MYH9によって引き起こされる血小板減少症の疾患群 遺伝子 突然変異はMYH9関連グループとしても知られています。 これらは、セバスチャン症候群、メイ・ヘグリン異常、フェクトナー症候群、およびいわゆるエプスタイン症候群を含むまれな遺伝性疾患です。 その希少性のため、疫学または徴候複合体の正確な有病率に関する信頼できるデータはこれまで存在していません。 MYH9関連疾患の場合、これまでの研究では、1000000人に1〜1000,000例の頻度が想定されています。 これにより、エプスタイン症候群の有病率は、100：20をはるかに下回る単一の疾患になります。 エプスタイン症候群は、最初に報告されて以来、XNUMX人未満の家族性症例で報告されています。 XNUMX世紀後半、この症候群を最初に説明し、その名前を残したのはチャールズJ.エプスタインでした。 エプスタイン症候群はまた呼ばれます ネフローゼ症候群 それは 血小板 腎臓にもあります。
目的
すべてのMYH9関連障害と同様に、エプスタイン症候群は散発的に発生するようには見えません。 家族性クラスターは、文書化された100例で観察されました。 どうやら、常染色体優性遺伝は、症状の複合体の根底にあります。 MYH9関連疾患はMHY9の突然変異によって引き起こされます 遺伝子。 個々の疾患に応じて、突然変異の正確な位置が異なるため、異なる症状がグループの個々の疾患を特徴づけます。 エプスタイン症候群では、MYH9遺伝子の点突然変異が存在し、遺伝子座q22の11.2番染色体に影響を及ぼします。 MHY9遺伝子は、いわゆる非筋肉ミオシンであるNMMHC-IIAの重鎖をコードします。 これはのタンパク質です 血 のような細胞 単球 & 血小板、蝸牛と腎臓で。 エプスタイン症候群の突然変異は、 タンパク質の一部であり、凝集を妨げてドーレ体を形成します。 このようにして、巨核球の前駆体である巨核球に対して異常な細胞骨格が形成されます。 血小板.
症状、苦情、および兆候
エプスタイン症候群の患者は、複雑な臨床症状に苦しんでいます。 最も重要な症状のXNUMXつは、血小板の特徴的な欠如です。 血小板減少症。 さらに、血小板症としても知られる機能障害があります。 患者の少数の血小板 血 著しく拡大されています。 この大血小板減少症は、グループ内の他の症候群とは異なり、エプスタイン症候群への白血球の封入とは関連していません。 MHY9遺伝子の変異タンパク質は蝸牛にも存在するため、エプスタイン症候群の一部の患者は発症します 難聴 それは進歩的な方法で進行します。 The 難聴 主に高周波範囲に影響を与えます。 これらの症状に加えて、ほとんどの場合、腎臓に症状があります。 これは通常です 糸球体腎炎 関連付けられている 炎症 腎臓フィルターの。 ただし、腎臓や耳の症状は必ずしも発生しません。 NMMHC-IIAタンパク質の凝集障害が別のミオシン型の助けを借りて補償された場合、最初に述べた血小板症および大血小板減少症の症状が残ります。
診断
エプスタイン症候群は先天性障害です。 したがって、血小板の変化は出生直後に現れます。 ただし、これらの変更は直接表示されないため、通常、診断は遅れて行われます。 多くの場合、腎症状または進行性難聴のみ つながる 詳細な診断に。 組織学的には、形状が変化した血小板が目立ちます。 血小板欠乏症も診断の重要な基準です。 グループの他の症候群との鑑別は、遅くとも腎症状で起こります。 白血球封入体の欠如はまた、エプスタイン症候群を他のMHY9関連障害と区別します。 疑わしい診断を確認するために、分子遺伝学的分析を使用して遺伝子変異の証拠を提供することができます。エプスタイン症候群は、MHY9関連疾患のグループで最も深刻な症候群である場合があります。
合併症
エプスタイン症候群のため、ほとんどの場合、患者は非常に深刻な合併症に苦しんでいます。 通常、完全な難聴があり、 炎症 腎臓の。 難聴のため、被災者の日常生活は厳しく制限されています。 特に若者では、これは つながる 深刻な心理的問題に。 難聴は突然発生する必要はありませんが、病気が進行するにつれて増加する可能性があります。 治療は発生した症状のみを対象とすることができますが、エプスタイン症候群を完全に治療することはできません。 難聴は聴覚によって補うことができます エイズ。 これは通常、完全な難聴がない場合にのみ可能です。 難聴が一定のレベルにとどまっている場合、 インプラント 耳に入れることもできます。 この場合、問題はありません。 合併症は出血や手術で発生する可能性があるため、血小板濃縮物で治療されます。 腎臓の感染症や炎症が発生した場合は、薬で治療することもできます。 しかし、患者は一生症候群と一緒に暮らす必要があります。
いつ医者に行くべきですか？
影響を受けた人が通常の聴力の変化に苦しんでいる場合、心配する理由があります。 進行性難聴は治療なしで発症する可能性があるため、医師に相談する必要があります。 聴覚障害は、特に高音域の周波数範囲で発生するため、医師の診察を受ける必要があります。 の障害 腎臓 機能はまた、医師に提示され、彼によって治療されるべきです。 刺したり引っ張ったりした場合 痛み 腎臓の領域で発生する場合は、医師が必要です。 尿に変化がある場合または 排尿の問題、これらの兆候は医師と話し合う必要があります。 症状が広がったり、強度が増したりした場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 影響を受けた人が突然で理解できないことに苦しんでいる場合 鼻血 または出血 歯肉、医師に相談する必要があります。 軽度から中等度のカット後に出血を止めるのが難しい場合は、医師に相談する必要があります。 もしも ハート 動悸、 高血圧, 眩暈 または、過度の失血により全身の脱力感が生じた場合は、医師に相談する必要があります。 睡眠障害の場合、増加 ストレス、内面の倦怠感またはびまん性の病気の感覚については、医師に相談する必要があります。 症状が数日または数週間続く場合は、医療が必要です。
治療と治療
エプスタイン症候群を因果的に治療するために、遺伝子 治療 必要になります。 これらの治療介入は現在医学研究の対象ですが、まだ臨床段階に達していません。 このため、エプスタイン症候群は現在不治であると考えられています。 現在、治療は純粋に症候性です。 血小板欠乏症は、例えば、血小板濃縮物または血小板輸血によって補うことができます。 これは、凝固カスケードを開始し、患者の凝固カスケードを維持するために、手術または傷害の状況で特に必要です。 出血傾向 制御下にあります。 聴覚 エイズ またはそれ以降 インプラント 通常、進行性難聴と戦うために提供されます。 腎臓 症状は別々に扱われます。 のために 腎臓 炎症、患者は抗炎症剤を与えることができます メチルプレドニゾロン 高用量で。 この 治療 通常、数日間にわたって投与され、いわゆる ショック 治療。 などの追加のエージェント シクロホスファミド 抑制します 免疫システム。 腎炎症の薬物治療に代わる治療法は次のとおりです。 血 血漿交換の形での濾過。 しかし、エプスタイン症候群の状況では、この病気は自己免疫疾患ではないため、抗炎症薬による治療が優先されます。
展望と予後
エプスタイン症候群は、罹患した個人に治癒の見込みがないことを示します。 遺伝子疾患であるため、予後は不良です。 人間との干渉 遺伝学 現在の法的ガイドラインでは、科学者や医師に禁止されています。したがって、治療を行う医師は、対症療法のみに焦点を当て、既存の苦情を最小限に抑えるように努めることができます。 影響を受けた人が生まれたときに変化と苦情はすでに現れていますが、診断はしばしば発達過程の後半でのみ行われます。 聴力の制限または喪失は、聴力によって治療されます エイズ だけでなく、外科的介入。 インプラント 使用されている つながる 聴力の向上に。 これらの可能性は援助として理解されるべきです。 あらゆる努力にもかかわらず、聴覚能力の限界と障害が残っています。 腎臓活動の障害は通常、 管理 薬の。 病気の経過が良好である場合、患者は ショック 腎機能が安定し、最適化される治療法。 生物が活性物質を十分に受け入れない場合、血液のろ過が適用されます。 これは、患者の生活の質を著しく損ないます。 エプスタイン症候群では、結果として生じる病気はいつでも起こり得ます。 身体的後遺症に加えて、精神疾患が発症する可能性があります。 どちらも、影響を受けた人の全体的な予後に悪影響を及ぼします。
防止
エプスタイン症候群は、特に遺伝的要因に基づいています。 したがって、今日まで、病気はによってのみ予防することができます 遺伝カウンセリング 家族計画中。 家族性の病気の素因がある場合、潜在的な親は自分の子供を持つことに反対するかもしれません。
ファローアップ
エピスパディアの場合、患者は通常、アフターケアの選択肢が非常に限られています。 影響を受けた人は、主に、エピスパディアの症状を恒久的に緩和するために、医師による健康診断と治療に依存しています。 病気が時間内に治療されない場合、それは患者の生活を著しく複雑にする可能性のある深刻な合併症や不快感につながる可能性があります。 したがって、そもそも早期診断を行う必要があります。 Epispadiasは通常、外科的介入によって治療されます。 特に合併症はありませんが、術後は休息して体のケアをしてください。 完全な回復は、厳密な安静によってのみ達成できます。 原則として、激しいストレスの多い活動も避けるべきです。 多くの場合、治療が成功した後でも、影響を受ける人々は、とりわけ適切なことを保証するために、医師による定期的な検査に依存しています 創傷治癒。 同時に、家族や友人からのケアとサポートも、エピスパディアスの経過にプラスの効果をもたらし、心理的な混乱を防ぐことができます。 影響を受けた人の平均余命は通常、この病気によって制限されません。
自分でできること
エプスタイン症候群は、主に血小板欠乏症、聴覚障害、慢性腎炎によって現れる遺伝性疾患です。 エプスタイン症候群は遺伝性であるため、現在、エプスタイン症候群を因果的に治療するための従来の方法または代替の方法はありません。 このため、予防策はありません 措置 可能です。 ただし、遺伝性疾患の潜在的な保因者は、家族を始める前にカウンセリングを求める必要があります。 カウンセリングの間に、影響を受けた人々は彼らの子孫に遺伝的欠陥を引き継ぐ可能性と病気の発生の場合に予想される結果について知らされます。 エプスタイン症候群がすでに家族で発生している場合、影響を受ける人々は常にこれを主治医に指摘する必要があります。 これは、歯科医などのマイナーな手順の場合にも当てはまります。 病気に特徴的な血小板の欠如はまた、次のような基本的に無害な手順の間に危険である可能性があります 歯の抜歯。 一部の患者では、この病気は聴力の低下を伴います。 特に高音は、通常は知覚できなくなります。 しかし、患者はこの病気の症状を単に受け入れる必要はありません。 彼らは通常、補聴器やインプラントで助けることができます。
