先天性奇形、奇形、および染色体異常(Q00-Q99)。
- 先天性副腎形成不全(副腎の発育不全)-常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方を伴う遺伝性疾患; 出生直後に現れる重度の副腎機能不全(副腎の衰弱); 男性は偽半陰陽(染色体と性腺の性別が男性である間性の形態)を示します
- Smith-Lemli-Opitz症候群(同義語:RSH症候群(Opitz))–先天性常染色体劣性遺伝性奇形症候群 遺伝子 突然変異; 典型的には代謝障害 コレステロール 7-デヒドロコレステロールレダクターゼ(DHCR7)の活性が低下し、コレステロールが不足する生合成。
- Zellweger 症候群 (大脳肝腎症候群、脳肝腎症候群) – ペルオキシソーム (球状の膜結合オルガネラ) の欠如を特徴とする常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性代謝障害。 の奇形を伴う症候群 脳、腎臓(多嚢胞性 腎臓 異形成)、 ハート (特に心室中隔欠損症)、および肝腫大(拡大 肝臓); 重度の認知障害。
内分泌、栄養、および代謝性疾患(E00-E90)。
- 副腎生殖器症候群 (AGS) – 副腎皮質のホルモン合成障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性代謝疾患。 これらの障害は以下の欠陥をもたらします アルドステロン & コルチゾール.
- 副腎白質ジストロフィー(同義語:X-ALD;アディソン-シルダー症候群)–NNRおよびCNSでの長鎖脂肪酸の蓄積を伴うステロイドホルモン合成の欠陥につながるX連鎖劣性疾患。 その結果、神経学的欠損と認知症は乳児期に発症して発症します
- 自己免疫性多腺性自己免疫症候群タイプ1 /タイプ2(自己免疫性多腺性自己免疫症候群I型、同義語:(自己免疫性多腺性自己免疫症候群-カンジダ症-外胚葉性ジストロフィー症候群、APECED症候群))–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患 幼年時代 または青年期初期; 慢性粘膜皮膚カンジダ症の組み合わせ(感染症 カンジダ属の真菌によって引き起こされます)、副甲状腺機能低下症(副甲状腺機能不全)および自己免疫性副腎機能不全(副腎衰弱)。
- 孤立した糖質コルチコイド機能不全。
- 孤立性低アルドステロン症 – 減少 血 アルドステロン レベル。
- ステロイド生合成障害
- ウォルマン症候群–リソソーム酸の活性の喪失に基づく常染色体劣性リソソーム蓄積症 リパーゼ (LAL); 胃腸症状を特徴とする(嘔吐 & 下痢)、腹部膨満、萎縮および 貧血 (貧血)、および肝脾腫 (肝臓 & 脾臓 拡大)。
新生物– 腫瘍性疾患 (C00-D48)。
- 腫瘍性疾患、詳細不明
薬物
- エトミデート, フルコナゾール、ミトタン、 ケトコナゾール –副腎機能不全を引き起こす可能性があります。
- バルビツール酸, カルバマゼピン, フェニトイン, リファンピシン –加速する コルチゾール 代謝。
さらに
- 急性腹症
- 詳細不明の衝撃条件