EEC症候群はまれです 条件 それは出生時に存在します。 略語は、欠指症、外胚葉異形成症、および裂け目（裂け目の英語名）という用語を表します。 リップ と口蓋）。 したがって、疾患用語は、EEC症候群のXNUMXつの最も重要な症状を要約したものです。 患者は、手や足の裂け目と外胚葉異形成の欠陥に苦しんでいます。
EEC症候群とは何ですか？
EEC症候群は、出生時に確立される罹患した個人の発達における障害を表します。 EEC症候群は、患者の遺伝子変異の結果として形成されます。 EEC症候群の300つの典型的な症状は、外胚葉性異形成症、欠指症、および口腔顔面裂から構成されます。 基本的に、EEC症候群は非常にまれです。 この病気の正確な発生率は不明ですが、現在医学文献に見られるのは1970例をわずかに超えるだけです。 1804年、数人の医師がEEC症候群を同様の症状を持つ他の疾患とは独立した疾患として区別しました。 これらは、医師のパッサージュ、リュディガー、ハースでした。 EEC症候群は、常染色体優性遺伝形式を特徴としています。 推測によると、この病気の最初の説明は、早くもXNUMX年に医師のMartensとEckoldtによって行われました。
目的
原則として、EEC症候群は 遺伝子 特定の遺伝子配列の突然変異。 ほとんどの場合、EEC症候群はいわゆるミスセンス変異の結果として形成されます。 これらはで発生します 遺伝子 遺伝子座63q3でTP27と呼ばれます。 この 遺伝子 四肢と外胚葉の形成に重要な役割を果たす転写因子をコード化する責任があります。 この遺伝子の変異は、典型的なEEC症候群に関連しています。 この場合、表現型と遺伝子型は通常相関しています。 他の突然変異では、患者は内耳と耳介の奇形に苦しんでいます。 EEC症候群の遺伝は常染色体優性です。 EEC症候群の浸透度は93〜98％の範囲であるため、完全ではありません。 病気の表現度も変動します。
症状、苦情、および兆候
EEC症候群は、個々の症例でその症状が大きく異なります。 さまざまな遺伝子変異が主にこれらの変動の原因です。 EEC症候群の典型的な兆候は、合指症、口唇裂、および口唇裂で構成されます。 リップ 両側に口蓋があります。 ただし、場合によっては、裂け目だけ リップ 存在します。 の 涙管 EEC症候群の患者の多くは通常閉鎖症の影響を受けており、個人も羞明であり、 結膜炎、慢性眼瞼炎、および涙嚢炎。 ザ・ アイリス 病気の人の通常は青い色合いです。 歯のアランゲンはしばしば存在しないか小さすぎます。 切歯は平均以下の狭い外観で、形は鉛筆に似ています。 ザ・ 髪 まつ毛の成長がまばらになり、 眉毛 また弱いです。 患者はしばしば明るい金髪を持っています 髪 少しカールします。 耳介は通常変形しており、個人も聴覚障害に苦しんでいます。 さらに、後鼻孔閉鎖、発汗低下および 角質増殖 存在しています。 ザ・ 爪 指や足の指はEEC症候群で変形することがよくあります。 腎臓や尿路も奇形の影響を受ける可能性があります。 患者は通常持っています 乾燥肌 それはほとんど色素を形成しないので、非常に薄いです。 基本的に、EEC症候群の典型的な兆候は、個々の症例で重症度が異なります。 また、主な症状はすべての患者に同時に発生するわけではありません。 ただし、EEC症候群の影響を受けるほとんどの人は平均的な知能を持っていますが、身体の発達はしばしば遅れます。
診断
さまざまな医療専門家がEEC症候群の診断に参加しています。 患者の面接中に、医師は症状を確認しようとし、 病歴 可能な限り正確に。 視覚的および X線 検査は臨床検査において重要な役割を果たします。 症状の局所化に応じて、医師は、たとえば顎や四肢を視覚化します。 彼はまた、腎臓を使用して検査します 超音波 技術。医師はから綿棒を取ります 皮膚 そして、サンプルの実験室組織学的分析を命じます。 EEC症候群の信頼できる診断は、通常、遺伝子検査の助けを借りてのみ可能です。 この検査では、医師はEEC症候群を引き起こす典型的な遺伝子変異を特定します。 一部の胚では、EEC症候群はすでに 妊娠。 対応する出生前検査は、対応する突然変異がすでに発生している家族で特に有用です。 の中に 鑑別診断、治療を行う医師は、EEC症候群をヘイウェルズ症候群および外胚葉異形成症と区別します。
合併症
EEC症候群の合併症とその発現は、ほとんどの人で大きく異なります。 しかし、ほとんどの患者は口唇裂と手裂に苦しんでいます。 唇も裂け目によって影響を受ける可能性があります。 EEC症候群は、多くの患者に劣等感を経験させ、外観の変化により自尊心を低下させます。 生活の質は症候群によって著しく低下します。 多くの場合、歯は奇形の影響も受けます。 ヘア 成長も制限されているので、髪の毛の形成はほとんどありません or 眉毛。 多くの場合、子供たちは外見の変化のためにからかわれるため、EEC症候群に苦しんでいます。 よく、 難聴 & 乾燥肌 患者に発生します。 インテリジェンスは通常EEC症候群の影響を受けず、通常の方法で発達する可能性があります。 残念ながら、EEC症候群に利用できる治療法はありません。 ただし、変形を美容的に矯正するために外科的処置を行うことができます。 理学療法 また、患者の動きのパターンを強化するためによく実行されます。 治療法に他の合併症はありません。 しかし、患者は一生EEC症候群の症状を抱えて生きなければなりません。
いつ医者に診てもらえますか？
EEC症候群は通常、出生時から存在するため、診断のために医師の診察を受ける必要はありません。 しかし、影響を受ける人々はさまざまな奇形や奇形に苦しんでいるため、これが日常生活に制限や不快感を引き起こす場合は、常に医師に相談する必要があります。 歯と耳もこの症候群の影響を受ける可能性があるため、必要に応じて修正する必要があります。 患者が突然苦しんでいる場合は、耳鼻咽喉科の医師に相談する必要があります 難聴。 EEC症候群はまた、子供の精神的および肉体的発達を著しく遅らせるので、この場合、健康診断とさらなる支援が必要です。 これにより、成人期の苦情を防ぐことができます。 同様に、子供または親が心理的な不満を持っている場合は、心理学者にも相談する必要があります。 さらに、EEC症候群も つながる 腎臓や尿路の奇形につながるので、体のこれらの領域も定期的に検査する必要があります。 治療が成功すれば、通常、患者の平均余命は短くなりません。
治療と治療
使役はありません 治療 EEC症候群の場合。 しかし、患者は通常、外科的美容矯正と歯科矯正によって自分の症状に合わせた対症療法を受けます 治療. 理学療法 ほとんどの患者にも役立ちます。 原則として、EEC症候群の予後は良好であるため、患者は通常正常な年齢に達します。
展望と予後
EEC症候群の予後は通常非常に良好です。 通常、平均余命は短くなりません。 ただし、まれに合併症が発生する場合があり、致命的となる場合があります。 これまでのところ、この常染色体優性突然変異のごくわずかな症例しか報告されていません。 ただし、臨床像は非常に多様であるため、報告されていない症例の数が多いと想定されます。 この病気は、口唇裂、口唇裂、およびさまざまな外胚葉構造の異常のXNUMXつの基本的な兆候によって特徴付けられますが、すべての症状は個人間で重症度が異なり、必ずしも同時に発生するわけではありません。 この変動性はまた、病気の個々の予後を決定します。 発汗低下、つまり発汗能力の低下が病気の主な兆候のXNUMXつである場合、生命を脅かす合併症のリスクが常にあります。発汗が減少するため、衣服が厚すぎると外気温が効果的に放散されません。が上昇したり、運動が発生したりすると、熱が蓄積して死亡する可能性があります。 したがって、発汗低下の適切な治療は、 治療 EEC症候群の場合。 一部の影響を受けた個人も苦しんでいます 難聴。 さらに、白内障や角膜の瘢痕を防ぐために、継続的な眼科治療が必要です。 平均余命はほぼ正常ですが、複数の目に見える異常のために生活の質が低下することがよくあります。 個々のケースでは、これは つながる 心理的問題と社会的排除に。
防止
EEC症候群は本質的に遺伝的であるため、予防を回避します 措置。 出生前診断のみが実行可能です。 しかし、この病気は事実上、患者の平均余命を制限するものではありません。
ファローアップ
EEC症候群では、 措置 またはフォローアップケアのオプションは通常非常に限られています。 先天性疾患でもあるため、完全に治療することはできず、純粋に症候性でしか治療できません。 完全な治癒は達成できません。 EEC症候群が早期に発見されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 患者が自分の人生の過程で子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 実行することもできます。 これにより、症候群が受け継がれるのを防ぐことができます。 EEC症候群の治療は通常、 理学療法、影響を受ける人の可動性が向上するように。 一部の変形は、その過程で修正することもできます。 多くの場合、被災者は自宅で自分で運動を行うことができ、回復を促進します。 手術後は、体が回復できるように、どのような場合でも安静を観察する必要があります。 心理的サポートは、EEC症候群を予防するのにも非常に役立ちます うつ病 およびその他の心理的混乱。 ほとんどの場合、EEC症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。
これがあなたが自分でできることです
EEC症候群では、患者は自分の能力で身体的異常の変化や治癒を達成する可能性はありません。 今日まで、遺伝性疾患は不治であると考えられています。 特定の障害を是正するために、医療協力が行われなければなりません。 日常生活の中で、被災者は様々な服用が可能です 措置 彼の感情を強化する 条件。 自助グループへの参加や他の患者とのデジタル交換は非常に役に立ちます。 連絡を取り合って、相互支援を行うことができ、日常的に病気に対処する際の課題について話し合うことができます。 親戚は通知する必要があります 病気の子供 EEC症候群、その症状、および疾患の経過についてできるだけ早く。 曖昧さを排除し、驚きを避けるためには、自己認識を高め、すべての質問に答えることが重要です。 EEC症候群の家族も経験を共有し、子供をサポートすることができます。 一緒に、障害は日常生活の中で克服することができます。 意識はまた、子供の強みに焦点を当てるべきです。 達成感を育むことができる共同活動は、自信を高め、生活の質を向上させる良い方法です。
