軟骨腫症：原因、症状、治療

軟骨腫症の患者は、複数の腫瘍に苦しんでいます骨格成長欠陥、骨折、および変形を引き起こします。遺伝的変異がこの病気の原因であるようです。治療は奇形の矯正に限定され、骨折治療、および変性モニタリング個々の腫瘍の。

軟骨腫症とは何ですか？

内軟骨腫は、主に指骨の骨幹から発生する軟骨性腫瘍です。場合によっては、腫瘍は長い骨幹端でも発生します骨格。科学者たちは現在、骨幹端の骨端関節の残骸が内軟骨腫を引き起こすと信じています。長い間、腫瘍は無症候性のままです。彼らが進歩するにつれて、彼らは痛みと原因不明の骨折。場合によっては、内軟骨腫はより大きな病気の状況の一部として存在します。これは、例えば、エコーンドロマトーシスの場合です。この骨格の病気では、複数の内軟骨腫が発生します。軟骨腫症はかなりまれな疾患であり、その有病率は100,000万人に約XNUMX例と推定されています。この病気は通常子供に影響を及ぼします。最初の症状は通常、生後XNUMX年以内に臨床的に現れます。症例数が限られているため、軟骨腫症の状況での研究状況は比較的貧弱です。したがって、この病気はこれまで決定的に理解されていません。

目的

エコーンドロマトーシスの病因と病因は決定的に理解されていません。ただし、病因は決定的に理解されていませんが、いくつかの明らかな原因となる背景が現在知られています。遺伝子変異は、文書化された多数の症例で検出されています。遺伝物質のこれらの変異は、DNA内のイソクエン酸デヒドロゲナーゼ1および2をコードするIDH1およびIDH2遺伝子に局在していた。これらの物質は酵素他のすべての酵素と同様に触媒として活性があります。触媒は生化学反応促進剤です。上記の場合酵素、触媒作用は、クエン酸回路の生成物であるα-ケトグルタル酸の合成を指します。病気の原因となる突然変異は体細胞の変化です。家族のクラスタリングが文書化されていないので遺伝子これまでの突然変異では、突然変異はおそらく遺伝性のイベントではありません。したがって、軟骨腫症は科学者によって遺伝病とは見なされていません。

症状、苦情、および兆候

原則として、内軟骨腫症は、単一の軟骨腫、内軟骨腫、および皮質近傍の軟骨腫の複数の発生です。最も一般的には、腫瘍は骨端の成長板の近くで発生するか、長い管状の骨幹端にぶつかります骨格遠位の足と手の骨。腫瘍の成長は通常、乳児の骨格の成長段階に従います。長さの成長が終わると、通常、腫瘍も成長を停止します。ほとんどの場合、骨の変化は最初は無痛のままです。ただし、成長障害が発生し、変形や骨折に関連している可能性があります。位置異常に加えて、さらに合併症が発生する可能性があります。最も深刻な合併症は、骨格病変の悪性変性を示します。後の軟骨肉腫のリスクは、患者にとって約25パーセントです。医学文献はまた、星状細胞腫、顆粒膜細胞腫、膵臓癌などの新生物のリスクが高いことを示しています。

診断と進行

医師は通常、従来のレントゲン写真で軟骨腫症の診断を下します。これらの画像では、骨格の影響を受けた部分は、辺縁硬化症のない嚢胞性膨満として現れる複数の内軟骨腫を示しています。病変の年齢によっては、石灰化が見られる場合があります。さらに、骨格の患部の骨折が重要な手がかりになる可能性があります。診断時にすでに悪性変性が疑われる場合は、その疑いをさらに明確にする必要があります。これには、生検、組織病理学的検査を可能にします。エコーンドロマトーシスの患者の予後は、主に発生する可能性のある変性とそのタイムリーな特定に依存します。病気の発症が早いほど、経過はより重症になることがよくあります。

いつ医者に行くべきですか？

腫瘍性疾患が疑われる場合は、すぐに医師に相談することをお勧めします。軟骨腫症では、通常、全身に広がる腫瘍が複数回発生します。したがって、考えられる警告サインは多岐にわたります–増加するなど痛み、目に見える結節または一般的な病気の感覚。通常は急速に増加します。病気が進行するにつれて、内臓、特に膵臓は、エコーンドロマトーシスを示しています。足と手の骨の異常な変形に気づいた場合、軟骨腫症はすでに進行している可能性があります。遅くとも、すぐに医師に相談する必要があります。彼は従来のチューブ画像の助けを借りて病気を特定し、直接治療を開始することができます。一般に、病気が早期に発見されるほど、完全に回復する可能性が高くなります。したがって、次のことをお勧めします。話すエコーンドロマトーシスの最初の兆候で医師に。家族にすでに遺伝子変異の症例がある人は、スクリーニング検査を受ける必要があります。深刻な病気に続く体細胞の変化もすぐに明らかにされるべきです。

治療と治療

軟骨腫症の患者には、原因となる治療の選択肢はありません。将来的には、遺伝的治療アプローチが緩和をもたらす可能性がありますが、これらのアプローチはまだ臨床段階に達していません。基本的に、軟骨腫症は主に支持的な治療を受けます措置対照試験など。すべての軟骨腫を組織学的に検査する必要があるわけではありません。ただし、対照検査中に腫瘍のXNUMXつが疑わしいことが判明した場合は、組織学実行する必要があります。したがって、起こりうる変性を早期に検出し、必要に応じて治療することができます。定期的な検査に加えて、軟骨腫症の患者は基本的に合併症の場合にのみ対症療法を受けます。病的骨折だけでなく痛み成長障害には外科的介入が必要です。たとえば、アライメント不良の場合、誤った負荷とそれに伴う二次的な苦情を防ぐために、再アライメント手術が適応となります。再調整操作は通常、比較的複雑な操作です。位置異常を修正するには、繰り返し操作する必要があると考えられます。さらに、そのような操作の後、一貫した理学療法絶対に必要な治療ステップになります。病変または位置異常の矯正がより激しい痛みを引き起こす場合は、痛みを和らげる薬による短期間の治療が選択肢となります。

展望と予後

疾患の経過は腫瘍の範囲と種類に大きく依存するため、軟骨腫症の見通しと予後を直接予測することはできません。しかし、軟骨腫症の治療法がない場合、腫瘍の広がりは通常患者の死につながるため、通常、患者の平均余命も短くなります。位置異常も矯正されていないため、被災者の生活は著しく困難になり、移動制限や生活の質の低下に悩まされています。軟骨腫症の治療は、ほとんどの位置異常を比較的うまく解決することができます。その結果、影響を受けた人は再び自由に動くことができ、通常は他の人の助けに依存しなくなります。しかし、さらに理学療法措置完全な動きを回復するためにまだ必要です。さらに、影響を受けた人はまた、転移を防ぐために腫瘍の定期的な検査に依存しています。これが平均余命を伸ばす唯一の方法です。軟骨腫症の治療が成功したとしても、多くの罹患者は心理的不快感に苦しみ、心理的援助を必要とします。

防止

現在までに、エコーンドローマトーシスの病因に関連していると思われるXNUMXつの異なる変異が発見されています。どの外的要因が突然変異の原因であるかは今のところ不明である。したがって、予防策はありません措置現在、骨疾患に利用できます。病因と病因が最終的に明らかになるまで、予防措置は期待されていません。

ファローアップ

ほとんどの場合、エコーンドロマトーシスの影響を受けた個人が利用できるアフターケアの具体的または直接的な手段はありません。この点で早期診断が重要です。これにより、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を防ぐことができます。原則として、軟骨腫症はそれ自体を治癒することはできません。時間内にさらなる腫瘍を検出するために、患者は医師による定期的な検査に依存しています。さらに腫瘍が現れた場合にのみ新しい治療が必要であるため、通常、フォローアップ措置はありません。位置異常と腫瘍は外科的介入によって取り除かれます。そのような手術の後、患者はどんな場合でも休息して体の世話をするべきです。ほとんどの場合、付随する理学療法必要です。患者はそのようなから多くの運動を行うことができます治療自宅で、したがって治癒プロセスを加速します。医師の指示に常に従う必要がありますが、薬を服用する必要がある場合もあります。軟骨腫症が平均余命を短縮するかどうかは、普遍的に予測することはできません。

これがあなたが自分でできることです

現時点では、従来の薬は症状指向の方法でしか治療することができません。子供の成長障害の重症度のため、この場合は専門家による治療を提供する必要があります。自己治療だけでは不可能です。親は子供を感情的にサポートすることができ、またそうしなければならず、いくつかの手段によってのみ症状を緩和する可能性があります。影響を受けた子供たちは、成長期が終わるまでいくつかの手術に合格しなければなりません。麻酔入院は弱体化します免疫システム。したがって、自己治療は強化に焦点を当てるべきです免疫システム。重要な物質を介して-豊富でバランスの取れたダイエット、身体的可能性の範囲内での定期的な運動、そして家族生活への愛情のこもった統合。作業療法マッサージは、親が追加で参加し、子供の日常生活にしっかりと統合することができます。理学療法の練習治療の重要な部分です。それらは患者の可動性を保証します。にとって急性痛、などの市販薬イブプロフェン or パラセタモール投与することができます。雪玉の準備とカノコソウ自然な鎮痛剤を提供します。鍼治療 & 指圧療法不安だけでなく痛みを和らげるためにも使用できます。年長の子供たちの場合、心理的負担を過小評価してはなりません。障害のために、影響を受けた人々はしばしば社会集団の周辺に感じます。心理療法士や自助グループを訪問することも助ける方法かもしれません。