嚢胞性線維症における遺伝子変異
粘液性嚢胞性線維症（また： 嚢胞性線維症、CF）は不治の代謝性疾患です。 常染色体劣性遺伝に続く遺伝性疾患です。 すべての人はダブルセットを持っています 染色体 （XNUMXつは父親から、もうXNUMXつは母親から）遺伝子が分布している、つまり、形質ごとにXNUMXつの遺伝子があります。
常染色体劣性とは、両方の遺伝子に次のような欠陥がある場合にのみ、病気が現れることを意味します。 嚢胞性線維症ですから、父親と母親の両方が病気の遺伝子の保因者であり、それを子供に受け継いだに違いありません。 突然変異した遺伝子がXNUMXつしかない人は、自分自身が病気ではありませんが、子供に病気を伝えることができます。 に 嚢胞性線維症、7番染色体上にあるいわゆるCFTR遺伝子が変化（変異）しています。
1000以上の突然変異が嚢胞性線維症を引き起こすことが証明されていますが、最も一般的なのは、遺伝子にアミノ酸フェニルアラニンを欠いている突然変異？F508です。 これは病気の約70％を占めています。 CFTR遺伝子はクロライドチャネルをコードします。
遺伝子欠損の結果として、これらのクロライドチャネルは身体によって誤って生成されるだけであり、チャネルの機能を著しく損ないます。 それらはさまざまな器官の細胞膜に位置し、通常は塩化物イオンに対して連続的です。つまり、さまざまな組織の分泌物の水分含有量に部分的に関与しています。 しかし、嚢胞性線維症患者に組み込まれた塩化物チャネルがもはや適切に機能しないため、分泌物は液体および粘性で十分に濃縮されておらず、粘性のある分泌物が形成される。
特に影響を受ける臓器は 膵臓 と肺が、CFTRチャネルも見られます 小腸 胆汁 ダクト、 汗腺 と性腺。 粘性のある分泌物は流速が遅いため、たとえば、肺の気管支がくっついたり、腺の管が詰まったりします。 その結果、臓器の機能が大幅に制限され、感染症にかかりやすくなることもあります。 最終的に、これは非常に異なる結果になります 嚢胞性線維症の症状.
