第V因子ライデン：原因、症状、治療

第 V 因子ライデンは、白人によく見られる凝固障害であり、次のリスクの増加に関連しています。血栓症. 血栓は血血の塊船. ヘパリンに加えて、いわゆるクマリンが治療上の予防に利用できます。

第V因子ライデン変異とは何？

第 V 因子ライデン変異または第 V 因子ライデンは、遺伝性凝固障害です。遺伝的素因は、凝固カスケードの凝固第 V 因子に影響します。影響を受けた個人は、次の傾向に苦しんでいます。血栓症したがって、フォーム血他の人よりもはるかに頻繁に血栓ができます。第 V 因子欠乏症は、最も一般的な原因でもあります。 APC抵抗. の欠陥血凝固第 V 因子は、1955 年に Max-Hermann Hörder によって初めて発見されました。当時、彼は血液凝固第 V 因子阻害剤が欠乏症の原因であると考えていました。 1993 年、スウェーデンの医師 Björn Dahlbäck が第 V 因子ライデン変異を初めて報告しました。 Dahlbäck は遺伝的素因を次のように命名しました。血栓症彼がこの分野での研究中に住んでいたライデン市にちなんでいます。 FVL 変異は、常染色体優性遺伝形式に従います。片親のみが FVL 変異を持っている場合でも、子孫は血栓症を発症するリスクが 10 ～ XNUMX 倍高くなります。

目的

第 V 因子ライデンは点突然変異に基づいています。突然変異は遺伝子それぞれ血液凝固の第 V 因子をコードしています。第 V 因子ライデン変異は、遺伝子コード化因子 V (変異 F506Q または G169A)。ヨーロッパでは、人口の約 2 ～ 15% が FVL 変異のヘテロ接合体保因者です。 (出典: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) 第 V 因子は補因子 Va の前駆体であり、血液凝固にとってかけがえのないものであり、トロンビン形成において第 Xa 因子をサポートします。第 V 因子は、正のフィードバック機構を介してトロンビンおよび第 Xa 因子によって活性化され、プロテイン C/プロテイン S システムによって阻害されます。第 V 因子が変異すると、活性化プロテイン C によって切断および不活性化することができなくなります。これが、凝固プロセスが計画どおりに進む理由です。このため、患者の凝固カスケードは活動が増加し、血栓のリスクが高まります。ヨーロッパでは、人口の 0.5% が変異のヘテロ接合体保因者です。患者のわずか XNUMX% が、両親の両方に突然変異を持つホモ接合体の保因者です。第 V 因子ライデン変異は白人にのみ存在しますが、他の民族グループには存在しません。

症状、苦情、および兆候

第 V 因子ライデン変異保有者は、血栓傾向の影響を受けます。医学では、血栓症は血液中に血栓が形成される血管疾患です。船。原則として、すべて船血栓は静脈でより一般的ですが、血栓の影響を受ける可能性があります。たとえば、最も一般的な血栓症は下肢の深部静脈にあり、これは頻繁な合併症であり、特に妊娠. 第 V 因子ライデン変異患者は、動脈に血栓症を発症することもあります。影響を受ける頻度がやや低いのは、静脈洞静脈です。脳. 副鼻腔静脈の血栓は、副鼻腔と呼ばれます。静脈血栓症。表在静脈血栓症は、深部静脈の血栓とは臨床像が異なります。多くの場合、表在静脈における血栓の形成は、炎症性成分に関連しています。血栓症の最も一般的な症状には、腫れや熱感や圧迫感などがあります。は皮膚赤くなったり、青くなったりすることがあります。多くの血栓症は無症状のままです。ただし、肺などの症状のない血栓が、後に充血を引き起こす可能性があります。塞栓症、血栓症の最も一般的な合併症。

診断

第 V 因子ライデン変異は、機能検査と分子検査を使用して診断できます。遺伝学. 機能検査では、突然変異は凝固時間の延長として現れます。一方、分子検査では、検査室が DNA の原因となる点突然変異を検出します。さらに、この分析では、患者をヘテロ接合型またはホモ接合型に分類します。この差別化は非常に重要です。この XNUMX つの形態は、明らかに異なる血栓症のリスクに関連しています。したがって、異なる治療ガイドラインがフォームに適用されます。近親者が血栓症に罹患している場合は、第 V 因子ライデンの検査が考慮される場合があります。原因不明の流産を繰り返す患者や子宮内胎児発育不全の患者にも分析が適応される場合があります。遅滞. 予後は診断の時期によって異なります。第 V 因子ライデンは現在、容易に治療可能です。ただし、知識不足のために予防法が省略された場合、致命的な予後不良が適用される可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

血栓症の徴候 – 腫れ、温感、または青く変色した場合皮膚 – 気づいたら、医師の診察を受けることをお勧めします。第V因子ライデンは深刻だ条件合併症を除外するために、明確にし、迅速に治療する必要があります。症状が発生した場合、患者はその日のうちに医師の診察を受けるか、クリニックに行く必要があります。肺塞栓症直ちに医師の治療を受ける必要があります。もしも胸の痛み、息切れや動が突然起こる、これは深刻な兆候を示します条件救急医に警告する必要があります。いずれにしても、罹患者は病院で治療を受ける必要があります。ホモ接合型第 V 因子ライデン変異と診断された場合は、血栓症を早期に検出できるよう、定期的に医師の診察を受ける必要があります。異常な症状や新たな兆候が見られた場合血餅、救急サービスに電話するか、患者を最寄りの病院に連れて行くのが最善です。家族内の人が血栓症や第 V 因子ライデンに罹患している場合は、凝固障害に関する予防検査が推奨されます。

治療と治療

第 V 因子ライデン変異は因果関係として扱うことはできません。症候性治療利用可能です。第 V 因子ライデンの治療が必要となるのは XNUMX つの状況だけです。急性血栓症や特定のリスクの高い状況では、治療発生するはずです。このコンテキストでは、血栓予防について話しています。急性血栓症の治療には、ヘパリンとビタミンK 主にクマリンなどの拮抗薬が投与されます。ヘパリンは凝血を溶解し、抑制します。血液凝固. クマリンはの生産を抑制しますビタミンK、血液凝固に重要な役割を果たします。ビタミンK は凝固因子の形成に不可欠であるため、クマリンでそれを抑えることにより、凝固因子は少量しか形成されません。このようにして、物質は血液凝固を減らします。抗凝固療法は約XNUMXヶ月続きます。ホモ接合型第 V 因子ライデン変異患者はより長い期間が必要治療、血栓症のリスクが高いためです。永続的な血栓予防は、ビタミン錠剤の形のK拮抗薬。

展望と予後

第 V 因子ライデン変異の予後は、さまざまな要因に左右されます。たとえば、罹患者のライフスタイルは、血栓症を発症する可能性に主に関係しています。健康的なライフスタイルと運動がリスクを軽減します。喫煙そして存在太り過ぎ一方で、リスクを大幅に増加させます。それにもかかわらず、（医学的観点から）模範的な振る舞いをする人でも、血栓症が発生することがあります。被害者に危険が及ぶかどうかは、発見した時期にかかっています。血栓の形成の可能性をよく観察して治療すればするほど、血栓によって引き起こされる危険な事故のリスクは低くなります。さらに、ほとんどの血栓は問題なく溶解できます。さらに、第 V 因子ライデン変異体がヘテロ接合体であるかホモ接合体であるかも重要です。前者は血栓症の傾向を XNUMX 倍に増加させるだけですが、後者はそれを XNUMX 倍に増加させます。したがって、第 V 因子ライデン変異体の人は、自分の体にさらに注意を払う必要があります。さらに、罹患した女性は、古典的な避妊薬を使用すべきではありません。これは、第 V 因子ライデン変異と組み合わせて血栓症のリスクが高まるためです。この病気には根本的な治療法がないため、罹患者は生涯にわたってこの病気に対処しなければなりません。

防止

第 V 因子ライデンは遺伝的欠陥です。したがって、これまで凝固障害を積極的に予防することはできませんでした。血液凝固因子の分子遺伝学的分析は、少なくとも突然変異の重大な結果に対する予防措置として理解することができます。分析で第 V 因子ライデンが明らかになった場合は、必要に応じて予防的治療によって血栓を防ぐことができます。

ファローアップ

第 V 因子ライデン変異では、通常、罹患者が利用できる特別なアフターケアの選択肢はありません。ほとんどの場合、この疾患は完全に治療できないため、患者は通常、生涯にわたる治療に依存しています。自己治癒は起こらない。一般に、家族や親しい友人からの支援とケアは、病気の経過に良い影響を与えます。特に、精神的な混乱やうつ病防止できます。多くの場合、親しい友人との集中的な話し合いが必要です。第 V 因子ライデンの影響を受ける他の人々との接触も非常に役に立ちます。第 V 因子ライデン自体の治療は、通常、投薬の助けを借りて行われます。薬が正しく定期的に服用されていることを確認するために注意が必要です。相互作用他の薬と。血栓症のリスクも第 V 因子ライデンによって著しく増加するため、それを防ぐために医師による定期的な検査を実施する必要があります。一般に、健康的なライフスタイルもこの病気の経過に良い影響を及ぼします。ダイエットまた必要です。

これはあなたが自分でできることです

第 V 因子ライデンは自己治療できません。患者は、さらなる苦情を避けるために、常に医師による治療に依存しています。ただし、原則としてビタミン Kは病気に良い影響を与えます。ただし、影響を受ける人々は、第 V 因子ライデンの症状を緩和するために血液凝固剤を服用することにも依存しています。この病気は早期の診断と治療が重要です。病気が早期に発見されるほど、良い結果が得られる可能性が高くなります。肺が必要塞栓症第 V 因子ライデンの結果として発生した場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。緊急時には、救急医を呼ぶこともあります。場合によっては、変色皮膚によって軽減することができます冷たいアプリケーション。ファクターVの場合条件心理的不快感につながるため、友人や親戚からの患者のサポートが役立つ場合があります。他の患者との接触も、病気の経過に良い影響を与える可能性があります。この病気は血栓の形成も促進するため、罹患者は医師による定期的な検査に依存しています。