代替スペル
因子Vライデン
はじめに/定義
APC抵抗性としても知られる第5因子ライデンは、体のいわゆる凝固系に影響を与える病気です。 凝固システムは、怪我が発生したときに、 血 すぐに凝固し、出血が止まり、傷が治ります。 に加えて 血 血小板 （血小板）、血液が凝固することを保証する別のシステムがあります。
いわゆる第5因子は、主に次の過程に関与する特定のタンパク質です。 血 凝固。 第5因子疾患は、この因子の発現に関与する遺伝子の変異です。 この突然変異のために、因子はまだ存在していますが、いわゆる「活性化プロテインC」によって切断することはできません。
活性化プロテインC、または略してAPCは、通常、第5因子を分割し、それを無効にすることにより、血液凝固が速すぎて強くならないようにします。 ただし、変異により、第5因子はプロテインCに耐性があり、凝固が増加します。 増加 血液凝固 この突然変異によって引き起こされるものは、として知られているものの非常に一般的な原因です 血栓症、すなわち 血餅.
通常、血液凝固は、血管が損傷していて閉鎖する必要がある場合にのみ発生します。 しかし、この病気は血管壁が損傷していなくても血液を凝固させる可能性があり、したがって 血餅。 このため、既存のファクター5 条件 そのような形成の重要な危険因子と見なされます 血餅.
周波数
第5因子ライデンは、血栓を発症する可能性を高める最も一般的な遺伝的原因です。 合計で、ヨーロッパの人口の約2-15％がこの病気の影響を受けています。 第10因子ライデンの影響を受けた人々の約5％はホモ接合体です。 これは、タンパク質の発現に関する情報を含む両方の遺伝子が突然変異の影響を受けることを意味します。 残りの90％はヘテロ接合であるため、変異遺伝子はXNUMXつだけです。
