原因となる
要因5の原因 条件 遺伝的です。 タンパク質「ファクター5」の形成に関与する遺伝子の変異により、このファクターは活性化プロテインCに耐性を示し、これにより凝固が増加します。 第5因子ライデン したがって、APC抵抗の最もよく知られている生来の形態を表しています。
ほとんどの場合、このような遺伝子の突然変異は親から子供に受け継がれますが、親が第5因子の病気にかかっていなくても、子供に自然に突然変異が起こることもあります。 片方の親だけが突然変異した遺伝子を子供に伝達したか、両方の親が突然変異した遺伝子を伝達したかによって、病気の重症度は異なります。 まれに、正常な非変異遺伝子にもかかわらず、第5因子が活性化プロテインCに耐性を示し、凝固が増加する場合があります。
これは、たとえば、 妊娠 そして「ピル」を服用するとき。 太り過ぎ または増加 コレステロール セクションに 血 また、そのような獲得されたAPC抵抗の引き金になることもあります。 しかし、これはその点で遺伝子変異と区別されなければなりません 血 凝固は、原因が取り除かれた後（例えば、ピルが外されたとき）に正常に起こります。
治療
通常、既存の第5因子の診断後、治療は必要ありません。 条件。 の場合のみ 血栓症 正しい薬を投与することで血栓を確実に溶解できるようにする必要がありますか？ ただし、影響を受ける人が一時的にリスクが高い場合 血 血餅が形成され、特定の抗凝固薬が適応となる場合があります。
これは、例えば、可動性が低下した場合の大手術後の場合である可能性があります。 ここでの正しい治療にとって重要なのは、変異した遺伝子がホモ接合であるか、つまりXNUMX回存在するのか、ヘテロ接合である、つまりXNUMX回だけ存在するのかということです。
第5因子ライデン変異に苦しむ女性にとって、 妊娠 担当の産婦人科医は、障害について知らされます 血液凝固 彼または彼女が必要な治療法を比較検討できるように。 投薬に加えて、運動の増加はまた、の形成を防ぐための予防措置として使用することができます 血餅。 これは、特にリスクが高い人が考慮する必要があります。
いずれにせよ、すべての主治医とかかりつけの医師は、問題の遺伝子の既存の突然変異について知らされるべきです。 ファクター5の存在の原因から 条件 遺伝的背景があり、病気の信頼できる診断を行うために遺伝的診断法が使用されます。 病気の特定の診断に使用できるXNUMXつの方法があります。
一方では、DNAの正確な塩基配列はDNA配列決定によって決定することができます。 影響を受けた遺伝子で塩基の交換が起こった場合、 第5因子ライデン 確実に診断されます。 ただし、この方法の欠点は、コストが非常に高いことです。そのため、通常、別の診断テストが実行されます。このテストでは、特定のDNA切断を使用します。 酵素 影響を受けた人のDNAを調べ、結果として生じるDNAフラグメントの長さによって遺伝子の突然変異が存在するかどうかを判断し、それによって病気を確実に診断することができます。
どちらのテストも非常に安全で、誤検知はほとんどありません。 血餅が近親者または本人に形成されているかどうかを検査するため、遺伝性の第5因子疾患の疑いがあります。 このような遺伝子診断は、イベントが発育の特定の危険因子に起因しない場合に特に推奨されます。 血餅.
