簡単な概要
- 経過と予後: 腫瘍の大きさと発達に依存し、平均余命は 60 年
- 症状：神経障害、難聴、耳鳴り、緑内障、平衡感覚障害、顔面麻痺
- 原因と危険因子: NF2 遺伝子の変異による遺伝性。これは腫瘍の増殖を遅らせません
- 診断: 臨床基準、画像検査 (CT、MRI)、聴力検査に基づく
- 治療: 原因となる治療法はなく、腫瘍の外科的除去、痛みの治療
神経線維腫症2型とは何ですか？
神経線維腫症 2 型 (NF2) は、まれな遺伝性疾患です。末梢神経系に沿って皮膚に変化が起こる神経線維腫症 1 型（NF1、レックリングハウゼン病）とは対照的に、NF2 は主に中枢神経系、つまり脳や脊髄に影響を与えます。
神経線維腫症 2 型は、脳と脊髄に局在する良性腫瘍の形成を特徴としています。これらは、第 XNUMX 脳神経である聴覚神経と前庭神経で特に頻繁に発生します。腫瘍の形成に加えて、眼の水晶体に病理学的変化が起こることもよくあります（後嚢下白内障）。
平均余命はどれくらいですか？
先進国では、NF2 患者の平均余命は 60 歳を超えています。問題は、神経線維腫症 2 型は症状が比較的遅く現れるため、成人になってからしか発見されないことが多いことです。近親者の場合、たとえば影響を受けた人の子供については、定期的な検査を受けることをお勧めします。彼らは病気を発症するリスクが高くなります。脳および脊髄の腫瘍の可能性が早期に発見されるほど、神経線維腫症 2 型の治療をより適切に計画できます。
神経線維腫症 2 型はどのようにして発症しますか?
神経線維腫症 2 型はさまざまな症状を引き起こします。症状は主に、それぞれの腫瘍のサイズと位置によって異なります。大部分の患者では、聴神経に沿って両側に腫瘍（聴神経腫）が形成され、聴力や平衡感覚が損なわれることが多く、耳鳴り（耳鳴り）を伴います。
神経線維腫症 2 型では、他の脳神経にも腫瘍が発生し、声帯麻痺などの神経障害を引き起こします。影響を受けるほとんどの人々は、若い年齢で目の水晶体が曇る白内障も発症します。
皮膚腫瘍が発生することもあります。ただし、神経線維腫症 1 型の他の典型的な皮膚症状 (カフェオレ斑点やそばかすなど) はありません。
合併症
- 聴覚障害から難聴まで
- 顔面神経麻痺（顔面神経麻痺）
- 嚥下障害（嚥下障害）
- 声帯麻痺（再発性麻痺）
神経線維腫症 2 型の合併症は、どの脳神経が影響を受けるかによって異なります。第 2 脳神経の頻繁な関与は主に聴覚と平衡感覚に影響を与えますが、嚥下障害は通常、第 XNUMX 脳神経の腫瘍によって引き起こされます。しかし、多くの場合、問題の腫瘍が早期に検出され、除去されれば、神経線維腫症 XNUMX 型の合併症を防ぐことが可能です。
神経線維腫症 2 型の原因は何ですか?
神経線維腫症 2 型は遺伝性の病気です。これは、特定の遺伝子、つまり人間の場合は染色体 2 上に位置する NF22 遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされます。この遺伝子には、特別なタンパク質であるシュワノミン (しばしば「マーリン」(モエシン) と呼ばれる) の「設計図」が含まれています。 -エズリン-ラディキシン様タンパク質）。
シュワンノミンは、いわゆる腫瘍抑制タンパク質です。とりわけ、神経線維を包み込んで絶縁する機能を持つシュワン細胞の成長を調節します。 NF2 遺伝子が損傷すると、シュワン細胞が制御不能に増殖して腫瘍になる危険性があります。神経に腫瘍が形成されます - いわゆる神経鞘腫です。
神経線維腫症 2 型はどのように診断されますか?
神経線維腫症 2 型は、さまざまな臨床基準に基づいて診断されます。これら 2 つの基準のいずれかが当てはまる場合、それは NFXNUMX と呼ばれます。
- 聴覚神経および前庭神経の両側腫瘍
- NF2 を患っている親または兄弟/姉妹、および a) 聴神経の片側腫瘍、または b) 神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、または c) 白内障 (眼の水晶体の曇り) のいずれかを患っている
聴神経上の単一の腫瘍、水晶体の混濁、または 30 歳未満のいくつかの典型的な腫瘍など、さまざまな基準の別の組み合わせも、神経線維腫症 2 型の確率を高めます。
診断は病歴から始まります。医師は既存の症状 (めまい、聴覚障害、かすみ目など) と病気の家族歴について質問します。神経線維腫症 2 型が疑われる場合、医師は目、皮膚、耳を検査し、必要に応じて神経学的検査を行います。聴覚障害、突発性難聴、または耳鳴りが最初の症状である場合は、聴覚障害をより正確に評価するために聴力検査 (オージオグラム) が実行されます。
神経線維腫症 2 型はどのように治療されますか?
神経線維腫症 2 型は、原因となる治療法がない遺伝性疾患です。治療の選択肢は、腫瘍を適切な時期に検出して手術することに限られています。一部の症状も治療できます。たとえば、神経線維腫症 2 型に関連することが多い白内障は、眼科手術で治療できます。
さらに、アミトリプチリン、ガバペンチン、プレガバリンなどの活性物質を含む鎮痛剤、いわゆる鎮痛剤が既存の痛みに使用されます。
