皮膚弛緩症候群は、 皮膚 遺伝性および後天性の両方であり、しわやしわのある皮膚に関連する障害。 臨床像は完全に異なります。 以下では、遺伝性皮膚弛緩症についてのみ説明します。
皮膚弛緩症候群とは何ですか？
皮膚弛緩症候群は、しわやしわを含むさまざまな状態を特徴とします 皮膚。 皮膚弛緩症はラテン語に由来し、たるみを意味します 皮膚。 したがって、すべての障害は、たるみとしわのある皮膚を示します。 これらの病気の後天性は皮膚カラシスと呼ばれます。 以下では、遺伝性皮膚弛緩症の形態について説明する。 突然変異や染色体の変化はたくさんありますが、これらの病気の頻度はそれほど高くありません。 200万人にXNUMX人がいわゆる先天性皮膚弛緩症候群に苦しんでいます。 これまでのところ、約XNUMX人の患者しか記載されていません。 すでに述べたように、それは均一な病気ではありません。 このシンドロームコンプレックスの主な特徴は、皮膚のたるみです。 他のすべての症状は、特定の遺伝的欠陥に依存します。 個々の病気は、遺伝的欠陥の種類または臨床的外観に従って分類されます。 したがって、略語ARCLを伴う常染色体劣性疾患があります。 ARCLは、影響を受ける場所に応じて分類されます 遺伝子 そして臨床症状によると。 さらに、常染色体優性疾患ADCLがあります。 X連鎖皮膚弛緩症の形態もあります。 さらに、複雑な奇形を伴ういくつかの別個のタイプも言及されています。
目的
先天性皮膚弛緩症候群は 遺伝子 異なる上の欠陥 染色体。 先に述べたように、常染色体劣性、常染色体優性、X連鎖遺伝、および複雑な遺伝的欠陥を伴う障害があります。 常染色体劣性疾患ASCLでは、1型のASCLと2型のASCLにさらに分類されます。ASCL1は、最も重症の経過をたどる皮膚弛緩症候群です。 ASCL 1には、ASCL 1A、ASCL 1B、およびASCL1Cも含まれます。 ASCL 1Cは、肺の関与を特徴としています。 消化管、および重篤な合併症を伴う尿路。 タイプ2ARCLには、多くの場合、追加の関節の不安定性と発達の遅れがあります。 コースはタイプ1ARCLよりもやや穏やかです。 常染色体優性型の皮膚弛緩症候群ADCLは、通常、やや穏やかな経過をたどります。 ただし、ヘルニア、弁膜症、肺気腫、憩室が発生する可能性があります。 X連鎖皮膚弛緩症候群XRCLは、外観が2型ARCLと類似しています。 さらに、皮膚弛緩症マルファン体型症候群、MACS症候群、Sakati-Nyhan症候群、またはスカーフ症候群などの複雑な奇形を伴う特殊な形態の皮膚弛緩症症候群があります。
症状、苦情、および兆候
スカーフ症候群の症状はさまざまです。 主な症状は常にたるみやしわのある肌です。 病気の経過と予後はさまざまです。 たとえば、ARCL 1は、 内臓。 このタイプは、一般化された特徴があります 結合組織 過剰で垂れ下がった皮膚、肺気腫、血管異常、腸憩室を伴う疾患。 この形態の疾患では、約60例が報告されています。 この症候群の他の形態は、多くの場合、はるかに穏やかな経過と非常に正常な平均余命を持っています。
診断
さまざまな症状が臨床的に重複しているため、障害の正確な診断はしばしば非常に困難です。 検査のために、最初に集中的な家族歴が取られます。 さらに、これには集中的なものが含まれます 身体検査、画像検査、組織学的検査、骨格検査、 肝臓 機能検査、腎臓検査、心臓検査。 鑑別診断には、エーラス・ダンロス症候群、ウィリアムズ症候群、弾性偽黄色腫、ハッチンソン・ギルフォード症候群、バーバー・セイ症候群、コステロ症候群、心臓顔面皮膚症候群、および歌舞伎症候群が含まれます。 取得したCLの形式も考慮する必要があります。 正確な遺伝的診断も人間に提供するために重要です 遺伝カウンセリング 影響を受けた家族に。 直接DNA検査も実施できます。 これは、皮膚弛緩症の症例がすでに発生している家族に役立ちます。
いつ医者に診てもらえますか？
皮膚弛緩症候群は患者の外見に非常に悪影響を与える可能性があるため、必ず医師の診察を受ける必要があります。 苦情や症状は大きく異なる可能性がありますが、影響を受けた人はたるみ、特にしわのある皮膚に苦しんでいます。 したがって、これらの症状が突然現れた場合は、医師に相談する必要があります。 さらに、皮膚弛緩症候群はまた、奇形と関連している可能性があります 内臓、影響を受けた人が最悪の場合に死ぬことができるように。 この場合、 内臓 損傷を特定するために必要です。 過剰な皮膚はまた、皮膚弛緩症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。 最初の検査と診断は通常、皮膚科医によって行われます。 これには因果関係がないので 条件、治療は常に症状に基づいています。 特に内臓の損傷は、さまざまな専門家によって修正することができます。 皮膚の症状は通常、外科的処置によって矯正することもできます。
治療と治療
皮膚弛緩症候群の治療は、 条件。 治療は症候性のみである可能性があります。 使役 治療 先天性の病気では不可能です。 皮膚の外科的矯正も、先天性の疾患複合体では行われていません。 その理由は 結合組織 外科的にも矯正できない欠陥があります。 重要なことは、命を救ったり、生活の質を向上させるために、それぞれの付随する症状の対症療法です。 治療 関与する可能性があります 関節, 骨格, ハート, 肝臓、腎臓または 消化管。 各臓器はに囲まれています 結合組織そのため、一般的な結合組織の衰弱は、ほとんどすべての臓器で機能障害を引き起こす可能性があります。 治療をほとんど必要としないこのタイプの病気もあります。 多くの皮膚弛緩症候群も骨の変化に関連しています。 比較的軽度の形態は、いわゆるジェロダーマ骨異形成症であり、一般化されたものによってこの疾患サークルの他の形態と容易に区別することができます。 骨粗しょう症。 離れて 皮膚の変化、 のみ 骨粗しょう症 ここではより重要ですが、うまく扱うことができます。 この病気の平均余命は正常です。
展望と予後
原則として、皮膚弛緩症候群における疾患のさらなる経過について一般的な予測を行うことはできません。 しかし、この病気では自己治癒は起こらないので、影響を受けた人は常に治療に依存しています。 皮膚の不調に加えて、内臓にも深刻な損傷があり、最悪の場合、 つながる 患者の死に。 したがって、病気のさらなる経過は、この損傷の程度にも大きく依存します。 皮膚弛緩症候群により皮膚にしわが寄ったり垂れ下がったりするため、多くの患者さんも美観の低下に悩まされています。 しかし、ほとんどの場合、欠陥のある結合組織を矯正することは通常不可能であるため、皮膚の状態は外科的に矯正されません。 したがって、影響を受けた個人は、残りの人生の間、皮膚の状態で生きなければなりません。 臓器の損傷または 骨格 影響を受ける人の平均余命を延ばすために修正する必要があります。 重症の場合、移植も必要です。 皮膚弛緩症候群の影響をほとんど受けない場合もあるため、治療の必要はありません。 おそらく、患者の平均余命は、皮膚弛緩症候群によって制限されます。 これは特に奇形や臓器がある場合に当てはまり、皮膚弛緩症候群を完全に治すことはできません。
防止
皮膚弛緩症を予防するには、正確な遺伝的原因を知ることが重要です。 これに基づいて、人間 遺伝カウンセリング その後、実行することができます。 しかし、病気の正確な種類を見つけることはしばしば困難です。 家族歴は、対応する病気が親戚の中で知られている場合に役立ちます。 遺伝型を知ることにより、遺伝形式を推測し、有能な人間にすることができます 遺伝カウンセリング 提供することができます。
ファローアップ
皮膚弛緩症候群では、ごくわずかです 措置 影響を受けた個人はアフターケアを利用できます。 遺伝性疾患であるため、完全に治癒することもできません。患者さんが子供を産むことを希望する場合は、子供に症候群が再発しないように遺伝カウンセリングを強くお勧めします。 皮膚弛緩症候群は、罹患した人の平均余命に悪影響を及ぼしませんが、生活の質を大幅に低下させる可能性があります。 この病気では、影響を受けた人は、症状を永続的かつ適切に監視するために、定期的な検査と医師による検査にも依存しています。 ほとんどの場合、症状は以下の使用によってのみ軽減することができます クリーム、そのため、患者は通常生涯に依存しています 治療。 通常の使用とこれらの製品の正しい投与量にも注意を払う必要があります。 皮膚弛緩症候群の場合、通常、外科的処置は行われません。 病気もできるので つながる 〜へ うつ病 または他の心理的な動揺、自分の家族や友人との愛情のこもった集中的な会話はしばしば非常に役立ちます。 この文脈では、症候群に冒された他の人々との接触もまた、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。
自分でできること
皮膚弛緩症候群の人は、多くの場合、 つながる 比較的症状のない生活。 ポジティブオンセットの形では、回復する可能性が非常に高く、最も重要な自助策は定期的な進捗チェックに限定されています。 これにより、病気が再発しないこと、または再発した場合に直接治療を開始できることが保証されます。 患者はまた、健康的なライフスタイルを維持する必要があります。 運動とバランスの取れた ダイエット 長期的に肌の外観を改善し、したがってより良い精神にも貢献します 健康。 全粒穀物、果物、野菜などの食品は、皮膚だけでなく生物全体を助けるため、有益であることが証明されています。 さらに、皮膚弛緩症候群はしばしばさらなる手術を必要とします。 これらは、患者のための休息と節約を伴うのが最善です。 合併症のリスクが高いため、担当医は通常、具体的なヒントや行動規則を示します。 回避するために、これらを厳守する必要があります 健康 治療中の問題。 それでも合併症が明らかになった場合は、いずれの場合も担当医に直ちに通知する必要があります。
