球状細胞 貧血 貧血を主な症状とする遺伝性疾患です。 ザ・ 貧血 赤の寿命が短くなっているためです 血 赤血球膜の欠陥によって引き起こされる細胞。 治療 の除去で構成されています 脾臓.
球状赤血球症とは何ですか？
溶血性貧血は 貧血 赤の寿命 血 細胞が大幅に減少します。 A 溶血性貧血 球状細胞性貧血でもあります。 ザ・ 条件 遺伝性球状赤血球症とも呼ばれ、赤の構造的欠陥によって引き起こされる遺伝性貧血であることを意味します 血 細胞。 この形態の貧血は、中央ヨーロッパで最も一般的な貧血疾患です。 有病率は2000年にXNUMX人の影響を受けた人として与えられ、それに応じて高いです。 専門家によると、報告されていない症例の数はおそらくはるかに多いでしょう。 ほとんどの場合、球状細胞性貧血は遺伝します。 ただし、場合によっては、特定の遺伝子の散発的に発生する新しい突然変異にも対応します。 ヘモグロビン症に属し、異常の形成によって引き起こされる鎌状赤血球貧血 ヘモグロビン、球状細胞血症と区別する必要があります。 鎌状赤血球貧血と同様に、球状細胞性貧血は小体溶血性貧血に属します。 これらの形態の貧血は、主に赤血球成分の遺伝的欠陥によって引き起こされます。 球状細胞貧血では、欠陥は細胞骨格のスペクトリンまたはアンキリンにあります。
目的
常染色体劣性および常染色体優性型の球状細胞性貧血が存在します。 常染色体劣性遺伝では、原因となる欠陥は膜タンパク質スペクトリンに関連しています。 一方、常染色体優性遺伝形式では、欠陥は膜タンパク質アンキリンにあります。 ザ・ タンパク質 言及されているのは、 赤血球 したがって、細胞骨格の構造に関与し、特に透過性を調節します。 遺伝性の膜の欠陥のために、赤血球は本来意図された形を失います。 平らな両凹形状は、表面張力の低い球形になります。 これにより、血液粘度の重要な要素である微小球の変形能が低下します。 膜の欠陥はまた、膜透過性の増加を引き起こします。 これにより、解糖系とATPの代謝回転が増加します。 変化の結果として、微小球体内の食作用の増加に屈するため、微小球細胞の寿命は大幅に短縮されます。 脾臓。 球状細胞性貧血の最も一般的な形態は、その原因として、遺伝の一部として、または新しい突然変異として発生する第8染色体上の遺伝子突然変異を持っています。
症状、苦情、および兆候
球状細胞性貧血は、多くの臨床的に特徴的な症状で構成されています。 球状赤血球は、通過するとすぐに代謝的に事前に損傷を受けます。 脾臓。 したがって、細胞の部分的または全体的な溶解があります。 患者の脾臓は通常ひどく腫れています。 写真は脾腫に対応しています。 間に 肝臓 細胞の通過、増加 ビリルビン は生産された。 したがって、血球の破壊中に、排泄システムが過負荷になり、原因となります 黄疸 開発する。 病気が重症であるほど、貧血とそれに伴う貧血が大きくなります 黄疸。 患者はしばしばまた苦しむ 胆石 の過剰のため 胆汁 顔料。 鉄 赤血球分解の過程でますます代謝され、さらなる過程で、鉄の貯蔵をもたらす可能性があります 肝臓、これはしばしば肝硬変組織リモデリングを伴います。 患者の貧血は通常、 疲労、倦怠感、パフォーマンスの低下、蒼白または 頭痛。 さらに、呼吸困難、集中力の低下、または重度の動悸が発生する可能性があります。 病気の早期発症の場合、精神的および肉体的発達障害も病気の過程で発症する可能性があります。 特定の感染症に関連する溶血性の危機は、球状細胞性貧血の患者にとって生命を脅かす可能性があります。 赤血球 セクションに 骨髄 大幅に削減されます。 溶血性の危機は主に次のように現れます 発熱, 寒気、循環虚脱、および 痛み.
病気の診断と経過
医師は、臨床検査の助けを借りて球状細胞性貧血の診断を下します。 ザ・ 血球数 正色素性貧血および高ビリルビン血症や減少などの溶血の兆候を示します ハプトグロビン とLDHレベルの増加。平均赤血球容積。 濃度 ヘモロビンの増加を示しています。 さらに、赤血球の光学顕微鏡検査を行うことができます。 赤血球 球形のため、中央に明るさはありません。 医師が溶血行動をテストするとき ソリューション 減少とともに 浸透圧、病理学的赤血球は浸透圧抵抗の低下を示します。 有望な治療法が現在利用可能であるため、球状細胞性貧血の患者の予後は比較的良好です。
合併症
ほとんどの場合、球状細胞性貧血は脾臓に損傷と不快感をもたらします。 この場合、脾臓は患者の中で著しく腫れ、肥大しており、傷つくことも珍しくありません。 同様に、 肝臓 できる つながる 〜へ 黄疸 患者に。 さらに、 胆石 また、発生します。 つながる 非常に強くて不快に 痛み 患者に。 患者さんは倦怠感や倦怠感を感じ、日常生活に積極的に参加できなくなります。 対処する患者の能力 ストレス また、球状赤血球症の結果として大幅に減少します。 さらに、 濃度 比較的厳しい 頭痛を選択します。 ハート 動悸を経験することは珍しくないように、率は増加します。 同様に、球状赤血球症は つながる 子供の発達障害に。 影響を受けた人々も苦しんでいます 寒気 & 発熱、および循環虚脱が発生する可能性があり、その間に患者は意識を失います。 その過程で、転倒により怪我をする可能性があります。 最悪の場合、球状赤血球症はさまざまな臓器の機能不全を引き起こし、したがって死に至ります。 治療は薬の助けを借りて行われます。 ただし、病気のさらなる経過は、球状赤血球症の原因に大きく依存します。
いつ医者に診てもらえますか？
球状細胞貧血は必ずしも治療を必要としません。 溶血性の危機が発生した場合にのみ、専門家による診断と治療が必要です。 貧血を示唆する特徴のない症状が発生した場合は、XNUMX〜XNUMX週間以内に医師の診察を受ける必要があります。 息切れの場合、 眩暈 または、軽い運動中でも動悸が発生する場合は、同じ週に医師に相談することをお勧めします。 球状細胞性貧血は、急速に進行する遺伝性疾患です。 治療を早期に開始すれば、長期的な精神的および肉体的影響を回避できます。 治療がない場合、この病気は循環器系の問題、発達上の問題、そして最悪の場合、死につながります。 特定の感染症はまた、生命を脅かす可能性のある溶血性の危機を引き起こす可能性があります。 このため、疑いがある場合でも診療所に相談する必要があります。 合併症が発生した場合、最初の対応者は民間の救急車サービスに電話する必要があります。 付随の 応急処置 措置 実行されます。 さらなる治療は、病気の兆候の症状と形態に応じて、かかりつけの医師、内科医、または心臓専門医によって行われます。
治療と治療
球状細胞貧血は、すべての場合に治療ステップを必要としません。 治療 溶血性の危機が発生しない限り、必須ではありません。 溶血性エピソードが再発すると、脾臓摘出術が行われる可能性があります。 この手順は、脾臓を切除するための外科的手順と同等です。 脾臓摘出後、平均赤血球寿命は通常正常化します。 脾臓を摘出するための外科的介入は、XNUMX歳未満の子供には行わないでください。 これらの子供たちは、脾臓摘出術の既知の合併症であるOPSI症候群のリスクが高いです。 合併症はひどく敗血症です 条件 につながる可能性があります 多臓器不全 昏睡状態で、極端な場合には致命的です。 この合併症のリスクを最小限に抑えるには、次のような病気に対する事前の予防接種が必要です。 肺炎球菌, インフルエンザ菌 タイプB、および 髄膜炎菌。 極端な場合、XNUMX歳未満の子供でも手術を受けることができますが、脾臓の部分的な切除のみを試みる必要があります。 患者の脾臓を摘出する前に、医師は二次脾臓の存在も除外する必要があります。 側副脾臓が存在し、脾臓摘出術で除去されない場合、患者の臨床症状は持続します。
展望と予後
治療が求められている場合、通常はからの救済があります 健康 発生した不規則性。 全体として、この病気の予後は良好であると言えます。 個々の状況に応じて、医師が使用できるさまざまな治療アプローチがあります。 さらに、すべての場合に集中的かつ広範囲の治療を開始する必要はありません。 その結果、球状細胞性貧血と診断された一部の患者は、さらなる医学的介入を必要としません。 彼らにとっては、一生問題なく病気で日常生活に対処できる可能性があります。 しかし、発生した問題や症状の増加の可能性は、医療なしで増加します モニタリング 医療。 したがって、患者が定期的に医師の診察を受けることは、良好な予後のために重要です。 これは、時間の変化に対応する唯一の方法です。 特に重症の場合、脾臓は患部から摘出されます。 外科的処置中に合併症が発生しない場合、患者は通常、創傷および治癒プロセスが完了した後に回復したとして治療から退院することができます。 ただし、通常、XNUMX歳未満の患者には手術は行われません。 ここで、 健康 薬を服用するだけで改善します。 最低年齢に達した場合にのみ、脾臓の摘出を行うことができます。
防止
球状細胞性貧血は遺伝性疾患であるため、厳密な意味で予防することはできません。
フォローアップケア
ほとんどの場合、球状細胞性貧血の影響を受けた患者は、アフターケアがまったくないか、ほとんどありません。 措置 彼らが利用でき、ほとんどの場合、これらは非常に限られています。 何よりもまず、さらなる合併症や他の病状の発生を防ぐために、包括的な診断と治療を提供する必要があります。 場合によっては、完全に回復しないことがあります。 球状細胞性貧血のほとんどの患者は、症状を緩和するためにさまざまな外科的処置に依存しています。 同時に、影響を受けた人は、そのような処置の後、休息し、安静を維持する必要があります。 いずれにせよ、体に不必要な負担をかけないように、激しい活動やストレスの多い活動は避けてください。 同様に、多くの患者は自分の家族からの助けと支援を必要としており、多くの場合、心理的支援も必要です。 脾臓を摘出した後、影響を受けた人は健康で健康的なライフスタイルに注意を払う必要があります ダイエット。 これに関して、 ダイエット 計画は医師が作成することもできます。 多くの場合、球状細胞性貧血の他の患者との接触も有用である可能性があります。これは情報の交換につながる可能性があるためです。
自分でできること
球状細胞血症の患者は、発生する病気の症状によって日常生活が厳しく制限されています。 病気の人は子供であることが多いので、症状の適切な治療は両親の責任です。 疲労 パフォーマンスの低下は患者の幸福を制限し、多くの場合、有給の雇用や学校への出席を妨げるため、緊急の行動が必要です。 病気の経過を監視するには、医師による定期的な検査が不可欠です。 外科 措置 すべての場合に必要なわけではありません。 場合によっては、 頭痛 動悸は薬で治療することができ、患者は専門家によって与えられた投与量の指示に厳密に従います。 この病気は溶血性の危機を伴うことがあり、それは影響を受けた人の生命に深刻な脅威をもたらすので、社会環境は病気の存在と性質を知らされなければなりません。 したがって、緊急時には、患者が適切に受け取ることが保証されます 応急処置 迅速な緊急治療を測定し、受けます。 重症の場合、脾臓の摘出が必要であり、医師は入院中に臓器を摘出します。 患者は、手術後しばらくの間、まだ身体に障害があり、激しい身体活動を避けています。
