極体診断は、母体の遺伝性疾患を検出するために使用されます 人工授精. 極体診断検査は、卵が受精する前に行われます。 未受精細胞の廃棄は、実際の細胞の廃棄と多くの共通点があります。 胚 道徳的に。
極体診断とは？
極体診断では、受精前に遺伝的欠陥を除外するために、母体と父方の両方の材料から極体を採取します。 極体診断は、嗜好性診断の手順です。 「受精前診断」という用語は、妊娠中の遺伝的欠陥を検出することを目的とした遺伝子検査方法を指します。 人工授精 卵が受精する前でも。 極体診断では、このように、回収された卵細胞の個々の要素は、接合体形成の前に欠陥がないか調べられます。 分子遺伝学的検査でもある着床前診断は、受精前診断とは区別されます。 これらの手順は、 胚 に埋め込まれています 子宮 After 体外受精で すでに行われています。 これに関連して倫理的な問題が発生するため、着床前遺伝子診断はすべての国で許可されているわけではありません。 たとえばオーストリアでは、着床前遺伝子診断は禁止されています。 受精前診断と極体診断は引き続き許可されています。所見があれば実際の胚は破棄されないためです。
機能、効果、および目標
体外受精で の可能性を提供します 妊娠 不妊に悩むカップルへ 子供が欲しいという満たされていない欲求. 体外受精で 製品は、瓶の中の胚としても知られています。 この手順では、卵子は女性の体の外で受精し、 子宮 受精後。 受精前に遺伝的欠陥を排除するために、極体は母方と父方の両方の物質から採取されます。 極体は、その間に形成されます。 減数分裂. それらは卵母細胞に付着し、細胞質をほとんど含まず、簡単なセットの 染色体. 体外受精との関連での極体診断には、収集だけでなく、極体の人間の遺伝子検査も含まれます。 このようにして、遺伝的欠陥を検出することができ、異常所見があれば受精前に卵子を廃棄することができます。 すでに受精卵の診断は倫理的な理由から許可されていなかったため、この手順は主に母体と父体の融合の前に行われます。 このようにして、極体診断を使用して、たとえば受精前であっても染色体セットの不正確な分布を検出できます。 転座などの染色体変異もこの検査で検出できます。 さらに、いわゆるポリメラーゼ連鎖反応によって提供される極体診断の範囲内で、母性遺伝性単一遺伝子疾患の分離検出が可能です。 この手順は、遺伝性物質の in vitro 増幅方法です。 極体診断テストで異常が見られない場合は、最初の細胞分裂が待たれます。 これにより、 胚、母親に移植された 子宮 異常な所見がない場合。 代わりに異常な所見がある場合は、胚が実際に発生する前に卵子を廃棄することができます。 年齢によるリスクの増加のため、染色体セットの検査は、21 トリソミーなどの異数性を除外するために、特に年配の女性に関連しています。メンデル遺伝のリンク形式。 しかし、極体診断検査では、父性疾患の要因を網羅的に検出することはできません。 したがって、極体診断は遺伝的欠陥の信頼できる除外を提供しません。 一方、着床前診断は父方の遺伝性疾患も検出できるため、着床前診断はこの点で極体診断よりも優れています。 しかし、着床前診断のためでなければならないので、すでに受精した卵子の拒絶は、多くの人々によって倫理的に無責任であると考えられています。
リスク、副作用および危険
倫理的問題は、受精医療の分野に非常に関連しています。 政府のガイドラインは、施肥が責任があると考えられる枠組みを定義しています。 ドイツでは、この枠組みは胚保護法としても知られています。 保護法の導入により、着床前遺伝子診断は、実際の胚の拒絶反応と関連していたため、胚保護法を無視していたため、着床前遺伝子診断は長い間適度に許可された. このため、ドイツでは優先化と極体診断が進められました。 しかし、2011年以降、着床前遺伝子診断はドイツ全土で適切な適応症として承認されています。 科学的には、着床前診断は極体診断よりも優れているため、極体診断は2011年以降、限られた範囲でしか使用されていません。どちらの手順も、母親または父親の身体的リスクや副作用に関連していません。 ただし、両方の診断の結果は、心理的な問題に直面する可能性があります。 ストレス 家族計画中に。 したがって、カップルはできるだけ安定した体質で試験に臨む必要があります。 異常所見の場合、母親と父親が卵子を捨てることを望んでいるかどうかという問題が生じます。 過去の受精の失敗は、しばしば人間関係に負担をかけ、場合によっては人間関係を終わらせることさえありました。 受精中の合併症にも同じことが当てはまります。これらは遺伝性疾患で発生する可能性があり、極体診断によって明らかになる可能性があるためです。 したがって、カップルは、診断手順が彼らの関係にとってどれほどストレスになるかを事前に認識しておく必要があります。 極体診断検査の適応症は、家族の遺伝性疾患として知られています。 母親の年齢も、特定の年齢を過ぎると突然変異のリスクが高まるため、極体診断の誘因になる可能性があります。
