核酸ベース:機能と病気

拠点 リン酸化ヌクレオチドの形で、 作る DNA と RNA の長い鎖 . 縄ばしごのような二本鎖を形成するDNAでは、発生する4つの核酸 拠点 それぞれの相補的なベースビアと緊密なペアリングを形成します 水素化 債券。 核 拠点 二環式プリンまたは単環式ピリミジン骨格のいずれかで構成されています。

核酸塩基とは何ですか?

4 つの核酸塩基、アデニン、グアニン、シトシン、およびチミンは、DNA の長い二重らせん分子鎖の構成要素であり、アデニン - チミン (AT) およびグアニン - シトシン (GC) の絶え間ないペアリングを形成します。 XNUMX つの塩基であるアデニンとグアニンは、それぞれプリン骨格の修飾された二環式の XNUMX 員環および XNUMX 員環で構成されているため、プリン塩基とも呼ばれます。 他の XNUMX つの核酸塩基、シトシンとチミンの基本構造は、修飾されたピリミジン骨格に対応する複素環式芳香族 XNUMX 員環で構成されているため、ピリミジン塩基とも呼ばれます。 RNA はほとんどが一本鎖として存在するため、最初は塩基対はありません。 これは、mRNA (メッセンジャー RNA) を介した複製中にのみ発生します。 RNA 鎖のコピーは、DNA の XNUMX 番目の鎖に類似した相補的な核酸塩基で構成されています。 唯一の違いは、RNA のチミンがウラシルに置換されていることです。 DNA と RNA の鎖 純粋な形の核酸塩基によって形成されるのではありませんが、DNA の場合、最初に結合します。シュガー 対応するヌクレオシドを形成するデオキシリボース。 RNAの場合、 シュガー グループで構成されています リボース. さらに、ヌクレオシドは リン酸塩 いわゆるヌクレオチドを形成する残基。 DNA や RNA にも存在するプリン塩基のヒポキサンチンとキサンチンは、修飾されたチミンに対応します。 ヒポキサンチンはアデニンのアミノ基(-NH3)が水酸基(-OH)に置き換わって作られ、キサンチンはグアニンから作られます。 どちらの核酸塩基も遺伝情報の伝達には寄与しません。

機能、アクション、および役割

核酸塩基の最も重要な機能の XNUMX つは、 作る DNA の二本鎖は、それぞれの指定された位置に存在を提供します。 核酸塩基の配列は遺伝暗号に対応し、核酸の種類と配列を定義します。 アミノ酸 それ 作る タンパク質. これは、DNA の構成要素としての核酸塩基の最も重要な機能は、受動的で静的な役割で構成されていることを意味します。つまり、それらは代謝に積極的に介入せず、メッセンジャー RNA (mRNA) による読み取りプロセス中にその生化学的構造が変更されません。 これは、DNA の寿命を部分的に説明しています。 ミトコンドリア DNA (mtDNA) の半減期は、核酸塩基間にもともと存在する結合の半分が分解され、環境条件に大きく依存し、正の温度での平均的な条件での約 520 年から最大 150,000 年まで変動します。永久凍土状態。 RNA の構成要素として、核酸塩基はやや積極的な役割を果たします。 原則として、細胞が分裂するとき、DNA二本鎖は壊れて互いに分離して相補鎖、つまり遺伝物質の作業コピーであるmRNAを形成し、選択と配列の基礎として機能しますの アミノ酸 目的の タンパク質 組み立てられます。 別の核酸塩基であるジヒドロウラシルは、タンパク質合成中のアミノ酸輸送のために、いわゆる輸送RNA (tRNA) にのみ見られます。 一部の核酸塩基は、その一部として完全に異なる機能を果たします。 酵素、触媒手段によって特定の生化学プロセスを積極的に有効にし、制御します。 最もよく知られている機能は、エネルギーのヌクレオチドとしてアデニンによって実行されます。 細胞の。 ここで、アデニンは電子供与体として重要な役割を果たします。 アデノシン 二リン酸(ADP)およびアデノシン三リン酸(ATP)、およびニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)の成分として。

形成、発生、特性、および最適レベル

非リン酸化型では、核酸塩基はもっぱら カーボン, 水素化, 酸素、どこにでもあり、自由に入手できる物質。 したがって、体はそれ自体で核酸塩基を合成することができますが、そのプロセスは複雑でエネルギーを消費します。 したがって、の回復 核酸 リサイクルによるものが好ましい、例えばBの分解による タンパク質 分離して変換できる特定の化合物を含む 核酸 エネルギー利得がほとんどないか、さらには増加します。 原則として、 核酸 体内では純粋な形では発生しませんが、ほとんどの場合、結合したヌクレオシドまたはデオキシヌクレオシドとして リボース またはデオキシリボース分子。 DNAおよびRNAの構成要素として、および特定の構成要素として 酵素、核 またはそれらのヌクレオシドは、さらに XNUMX ~ XNUMX 個で可逆的にリン酸化されます。 リン酸塩 グループ (PO4-)。 核酸塩基の最適な供給量の基準値は存在しません。 核酸塩基の不足または過剰は、代謝の特定の障害を介して間接的にのみ決定できます。

疾患および障害

核酸塩基に関連する危険、障害、およびリスクのタイプは、DNA または RNA 鎖の数と配列のエラーであり、タンパク質合成のコーディングに変化をもたらします。 体が修復メカニズムを介してエラーを修正できない場合、生物学的に不活性または使用可能なタンパク質の合成が起こり、 つながる 軽度から重度の代謝障害まで。 例えば、 遺伝子 突然変異が存在する可能性があり、代謝障害を介して最初から症候性疾患を引き起こす可能性がありますが、これは不治の可能性があります。 しかし、健康なゲノムであっても、DNA 鎖や RNA 鎖の複製では、代謝に影響を与えるコピー エラーが発生する可能性があります。 プリンの既知の代謝障害 、たとえば、 遺伝子 X染色体に欠陥があります。 のせいで 遺伝子 欠陥があると、プリン塩基のヒポキサンチンとグアニンは再利用できず、最終的に尿石の形成を促進し、 関節, 痛風.