急性骨髄性白血病：分類

WHO分類 急性骨髄性白血病/骨髄腫瘍。

特定の細胞遺伝学的または分子遺伝学的特徴を備えたAML。
  • t（8; 21）（q22; 22）を伴うAML、分子：AML1 / ETO
  • 急性前骨髄球性 白血病 t（15; 17）（q22; q11-12）、PML /RAR-αを使用。
  • 異常な骨マルコシノフィルを伴うAML（inv（16）（p13q22）またはt（16; 16）（p13; q11）、CBFβ/ MYH11）。
  • t（9; 11）（p22; q23）（MLLT3-MLL）異常を伴うAML。
  • AML with t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)
  • AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);(RPN1-EVI1)
  • t（1; 22）（p13; q13）;（RBM15-MKL1）を伴うAML（巨核芽球）
  • 暫定的：NPM1変異を伴うAML。
  • 暫定的：CEBPA変異を伴うAML
骨髄異形成関連の変化を伴うAML（AML-MDS関連）。
  • 骨髄異形成の病歴がある（病歴).
  • MDS-典型的な細胞遺伝学的変化。
  • マルチライン異形成
治療に関連するAMLおよびMDS
  • アルキル化剤後
  • エピポドフィロトキシン後
  • 電離放射線後
  • 他のタイプ
AML、他に分類されていない
  • 分化が最小限のAML（以前のM0）。
  • 成熟していないAML（以前のM1）。
  • 成熟したAML（以前のM2）
  • 急性骨髄単球性 白血病 （以前のM4）。
  • 急性単球/単球 白血病 （以前のM5）。
  • 急性赤白血病、タイプA、B（以前のM6）。
  • 急性巨核球性白血病（以前のM7）。
  • 急性好塩基性白血病
  • 骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症
骨髄肉腫
  • AMLの髄外症状（AMLの外での症状） 骨髄).
明確な血統に属さない急性白血病
  • 未分化急性白血病
  • バイリニア急性白血病
  • バイフェノタイプ急性白血病
21トリソミーに関連するAML（ダウン症候群).
破砕性形質細胞様樹状細胞新生物
  • 非常にまれなエンティティ 皮膚 浸潤、病変。

科学者たちは、AMLを81のサブタイプに分類すること（ゲノム分類）を提案しており、この研究ではすべての白血病の27％を割り当てることができます。 XNUMX％を占める最も一般的なバリアントは、 遺伝子 NPM1。 この突然変異は、現在のWHO分類によってすでに考慮されています（上記を参照）。 新たに提案された分類では、これまでWHO分類では考慮されていなかった、さらなる突然変異（DNMT3A、IDH1、IDH2、およびTET2遺伝子）が考慮されます。 新しい分類は、患者のより良い予後予測を提供することが期待されています。 さらに、例えば、ターゲット 治療 FLT3阻害剤またはRas阻害剤を使用すると、FLT3またはRASの腫瘍に適用できます。 遺伝子。 AMLリスクグループのヨーロッパのLeukemiaNet分類（ELN分類）（以前および現在による）。

リスクグループ 細胞遺伝学的および分子遺伝学的特徴。
好調
  • T(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
  • Inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
  • FLT1-ITD（正常な核型）を伴わない、またはFLT3-ITDlow *を伴うNPM3変異。
  • CEBPA変異（正常な核型）。
中間者
  • FLT1-ITDhigh *（通常の核型）を持つ変異体NPM3。
  • FLT1-ITDなし（正常な核型）またはFLT3-ITDlow *あり（好ましくない遺伝的異常の有無にかかわらず）の野生型NPM3。
  • T(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A§
  • 有利または不利に分類されなかった細胞遺伝学的異常。
不利な
  • T(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214
  • T（v; 11）（v; q23）; KMT2A 遺伝子 再配置。
  • T(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
  • Inv（3）（q21q26.2）またはt（3; 3）（q21; q26.2）; GATA2、MECOM（EVI1）。
  • -5またはdel（5q）; -7; -17 / abnl（17p）
  • 複雑な核型（3つ以上の異常†）。
  • 一染色体核型（少なくともXNUMXつの他の一染色体または他の構造的染色体異常（CBF-AML以外）に関連する一染色体）。
  • FLT1-ITDhigh *を備えた野生型NPM3。
  • ミュータントRUNX1‡
  • 変異したASXL1‡
  • 変異したTP53

伝説

  • * FLT3-ITDlow =変異体-野生型対立遺伝子商<0.5; FLT3-ITDhigh =変異型-野生型対立遺伝子商≥0.5。 FLT3-ITDのAUCをFLT3-野生型のAUCで割った商として、DNAフラグメント分析によるFLT3-ITD対立遺伝子商の半定量的測定によって決定されます。
  • §好ましくないと分類されたまれな異常が存在する場合、t（9; 11）は「刺す」、つまり、中間リスクグループに分類するための尺度を傾けます。
  • †WHOで定義されたAMLに典型的な異常の8つが同時に存在しない場合にのみ適用可能（すなわち、t（21; 16）、inv（16）またはt（16; 9）、t（11; 11）、t（v ; 23.3）（v; q6）、t（9; 3）、inv（3）またはt（3; 1）; AML with BCR-ABLXNUMX）。
  • ‡好ましいと分類された異常がない場合、つまり好ましい変化がある場合にのみ、好ましくないと分類されるため、これらは、好ましいリスクグループでの分類に向けてバランスを崩します。

FAB分類（フランス-アメリカ-イギリス）

FAB分類によると、AMLは白血病芽球の形態学的および細胞化学的特徴に基づいて0つのサブタイプM7〜MXNUMXに分類されます。 個々のサブタイプは、典型的な細胞遺伝学的変化に関連しています。

FABサブタイプ 説明 アウエル小体 MPO UE 細胞遺伝学的異常* 周波数
M0 分化が最小限のAML 顆粒のない骨髄芽球 – -* * – <5％
M1 成熟していないAML 骨髄芽球+/-顆粒 + / - + – t（9; 22） 15-20％
M2 成熟したAML 顆粒を伴う骨髄芽球、単一の骨髄球 + + – t（8; 21） 25-30％
M3 急性前骨髄球性白血病（APL） 明らかに粒状の前骨髄球 ++ + – t（15; 17） 5-10％
M4 急性骨髄単球性白血病 骨髄芽球および前骨髄球> 20％。 + / - + + M16eoのinv / del（4） 20-30％
M5a 成熟のない急性単球白血病 大きな単芽球 – – + t / del（11） 5％
M5b 成熟を伴う急性単球白血病。 単芽球、前単球、および 単球; 末梢の単球増加 血. – – + t（8; 16） 5-10％
M6 急性赤白血病 巨赤芽球性赤血球形成> 50％、骨髄芽球> 30％。 + + + / - 5％
M7 急性巨核芽球性白血病 巨核芽球 – – + / - 5％

伝説

  • MPO：ミエロペルオキシダーゼ
  • UE：非特異的エステラーゼ

*最も一般的な異常のみ**免疫学的に検出可能。