塩基対:機能、タスク、役割、病気

塩基対は、で互いに向き合うXNUMXつの核酸塩基で構成されています デオキシリボ核酸 (DNA)または リボ核酸 (RNA)、互いに結合し、の助けを借りて二本鎖を形成します 水素化 brϋcken。 これは生物のゲノム情報であり、遺伝子が含まれています。 誤った塩基対は つながる 突然変異に。

塩基対とは何ですか?

塩基対は核酸塩基で構成されています。 これはDNAまたはRNAの要素です。 これらの核酸塩基は、順番に、 リン酸 or リン酸塩 およびデオキシリボース、 シュガー、ヌクレオチド(塩基)を形成します。 The リン酸 デオキシリボースは各ヌクレオチドで同じです。 それらはDNAのバックボーンを形成します。 塩基とデオキシリボースはヌクレオシドと呼ばれます。 The リン酸塩 残基fϋは、DNAが負に帯電し、親水性にもなり、 発生します。 ヌクレオチドは塩基のみが異なります。 fϋnfがあります 拠点、それらがDNAまたはRNAの成分であるかどうかに応じて。 The 拠点 アデニン(A)とグアニン(G)であり、これらはプリンに属します。 チミン(T)、シトシン(C)、ウラシル(U)はピリミジンです。 プリンは複素環式有機化合物であり、ピリミジンは複素環式芳香族有機化合物です。 DNAでは、塩基対形成はアデニンとチミン(AT)、およびグアニンとシトシン(GC)の間で発生します。 一方、RNAでは、塩基対形成はアデニンとウラシル(AU)の間、およびグアニンとシトシン(GC)の間で発生します。 この塩基対は相補的と呼ばれます。 ペアリングはによって作成されます 水素化 brϋcking。 これは、 水素化 別の原子の自由電子対を持つ原子。 この場合、水素原子は共有結合しています。 これは、ある原子の価電子と別の原子の原子核との間に相互作用がある化学結合です。 塩基対は、DNAのサイズの尺度としても使用されます。1bpは1に対応し、1000kbはXNUMX塩基対またはヌクレオチドに対応します。

機能とタスク

塩基対は、DNAの構造に不可欠な機能を持っています。 DNAは二重らせんとして発生します。 この場合、二重らせんの空間配置はB-DNAと呼ばれ、A型とは対照的によりリラックスした配置を持つ右巻きの二本鎖らせんです。 アデニンとチミンの塩基対は、XNUMXつの水素ブロックの形成をもたらします。 対照的に、グアニンとシトシンの塩基対は、XNUMXつの水素の形成をもたらします ブリッジ。 プリンとピリミジンの間の塩基対のために、2つのDNA鎖の間の結果として生じる距離は常に同じです。 これにより、DNAの規則的な構造が得られ、DNAらせんの直径は360nmになります。 らせん内で10°の完全な回転は3.4塩基対ごとに発生し、長さはXNUMXnmです。 塩基対形成もDNA複製において重要な役割を果たします。 DNA複製は、開始段階、伸長段階、終了段階に分けられます。 これは細胞分裂中に起こります。 DNAは酵素、DNAヘリカーゼによって巻き戻されます。 二本鎖が分離され、DNAポリメラーゼがDNA一本鎖に付着し、各一本鎖に相補的なDNA鎖を作り始めます。 これにより、XNUMXつの新しいDNA一本鎖が作成され、新しいDNA二重らせんが形成されます。 相補的な塩基対は、新しく合成されたDNA二重らせんの構造を保証します。 さらに、塩基対形成はタンパク質生合成において重要な役割を果たします。 これは、文字起こしと翻訳に分けられます。 転写中、DNA二重らせんは巻き戻され、相補鎖は互いに分離されます。 これも酵素ヘリカーゼによって行われます。 RNAポリメラーゼは、DNAの一本鎖に結合し、相補的なRNAを形成します。 RNAでは、チミンの代わりにウラシルが使用され、DNAと比較して、いわゆるポリAテールがあります。 RNAは常に一連のアデニンで終わります。 RNAも一本鎖のままで、翻訳中にタンパク質を合成する働きをします。 タンパク質の種類は特定のものに依存します 遺伝子 それが読み取られ、タンパク質生合成のテンプレートとして使用されました。

疾患および障害

エルヴィン・シャルガフは、 拠点 アデニンとチミン、グアニンとシトシンは1:1です。ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・ハリー・コンプトン・クリックは、最終的に、グアニンとシトシンだけでなく、アデニンとチミンの相補的な塩基対形成があることを発見しました。 これは、ワトソン-クリックのペアリングと呼ばれます。 ただし、逆ワトソン-クリックペアリングなどのさまざまな障害が原因で、異常な塩基対が発生する可能性があります。 塩基対のもうXNUMXつの欠点は、ゆらぎ塩基対です。 これらは、GU、GT、ACなど、ワトソン-クリックのペアリングとは逆のペアリングです。 これらのエラーはDNA複製中に発生する可能性があり、DNA修復によって排除する必要があります。 変異は、誤った塩基対の結果として発生する可能性があります。 これらの突然変異は有害である必要はありません。 塩基対が別の対と交換される、いわゆるサイレント変異がありますが、合成されたタンパク質の機能的または構造的な障害は発生しません。 ただし、鎌状赤血球の場合 貧血、突然変異は非機能的な赤の形成の理由です 細胞。 突然変異は直接影響します ヘモグロビン、責任があります 酸素 での輸送 。 重度で生命を脅かす 循環器障害 & 貧血 結果。