原発性線毛機能不全：原因、症状および治療

原発性線毛ジスキネジア先天性呼吸器疾患です。それは繊毛の運動障害を伴います。

原発性線毛機能不全とは何ですか？

原発性線毛ジスキネジア原発性線毛機能不全（PCD）またはカルタゲナー症候群としても知られています。これは、毛様体を有する細胞のまれに発生する機能障害を指します。この場合、繊毛（繊毛）の動きに乱れがあります。ヨーロッパでは、原発性線毛の頻度ジスキネジア 1：15,000から1：20,000です。ドイツでは、約4000人がカルタゲナー症候群に苦しんでいます。影響を受けた個人は、繰り返し発生し、繊毛の遺伝的変化によって引き起こされる呼吸器感染症に苦しんでいます。全患者の約50％で、臓器は鏡像で配置されています。たとえば、ハート体の左側ではなく、右側にあります。医師はこれを内臓逆位と呼びます。そのような鏡像反転配置が存在する場合、医師はそれをカルタゲナー症候群と呼びます。一方、内臓逆位がない場合は、条件原発性線毛機能不全と呼ばれます。

目的

原発性線毛機能不全は、さまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされます。これらは繊毛拍動の機能不全の原因です。突然変異は特定の欠如を引き起こしますタンパク質それは繊毛の形成に重要です。どのタンパク質に欠陥があるかによって、繊毛の鼓動パターンが乱れます。時には彼らは完全に動かない。最も一般的な障害の5つは、外側のダイニンアームの欠陥です。影響を受けた個人の半分はDNAHXNUMXの劣性突然変異を持っています遺伝子。しかし、これまでに原発性線毛機能不全を引き起こす遺伝子の50〜60パーセントしか解読されていません。原発性線毛機能不全の伝染は遺伝によるものです。したがって、親は常染色体劣性の方法で彼らの子孫に病気を渡します。ただし、原発性線毛機能不全は、遺伝的欠陥が両方の親に存在する場合にのみ顕著です。したがって、条件すべての世代に現れるわけではありません。繊毛は病気のために十分に動くことができなくなるので、これは分泌物の輸送の妨害をもたらします。さらに、の自然なセルフクリーニング気道粘液線毛クリアランスとしても知られている、はもはや適切に実行することができません。その結果、体の防御はもはや戦うことができません病原体。その結果、影響を受けた個人は再発に苦しんでいます気管支の炎症、肺、副鼻腔および中耳.

症状、苦情、および兆候

繊毛のセルフクリーニングの障害は、呼吸器感染症の典型的な症状を引き起こします。ほとんどの患者は苦しんでいます気管支炎、これはしばしば再発し、治療が困難です。気管支拡張症また、典型的な機能と見なされます。これらは、気管支の膨らみまたは破壊です。不妊男性患者でも珍しいことではありません。精子繊毛の機能不全によって減少します。乳児では、影響を受けた人の約75パーセントが重度の呼吸窮迫症候群に苦しんでいます。最悪の場合、これはつながる死ぬまで。重症の場合、慢性肺失敗は中年の成人患者でも起こります。他の患者では、聴覚が再び損なわれます。

病気の診断と経過

原発性線毛機能不全の特定は、さまざまな遺伝的原因のために簡単ではありません。全患者の約50％で、この病気は幼年時代と思春期。しかし、この病気に気付かずに苦しんでいる患者もたくさんいます。重要な情報を提供する簡単なテストは、nNO測定（鼻腔内一酸化窒素測定）。これには、抵抗に対する最大NO含有量の測定が含まれます。あるいは、患者は息を止めることもできます。原発性線毛機能不全の場合、nNOレベルは通常健康な人よりも低くなります。毛様体機能分析は、もうXNUMXつの重要な診断手順です。この手順では、繊毛を持つ細胞は気管支または鼻ブラシスワブを使用します。所見が目立つ場合は、電子顕微鏡による検査が可能です。診断は遺伝子検査で確認できます。原発性線毛機能不全またはカルタゲナー症候群の治療法はありません。しかし、さまざまな治療法措置気道からの分泌物の輸送を促進することができます。臓器の横方向の配置は通常、患者の体内に悪影響を及ぼしません条件.

合併症

この病気では、影響を受けた人は主に影響を与えるさまざまな苦情に苦しんでいます気道。ここでは、感染が頻繁に発生しますが、最悪の場合、感染が発生する可能性がありますつながる死ぬまで。このため、患者は自分たちをよりよく保護する必要があります気道 & 免疫システム合併症を避けるために、一般的に感染症や炎症に対して。感染症が治療されない場合、気管支は不可逆的に破壊されます。多くの場合、病気は原因になります不妊症男性で。これは、パートナーとの関係に非常に悪影響を与える可能性があり、場合によってはつながる心理的な苦情やうつ病。影響を受けた人々の多くは劣等感にも苦しんでいます。さらに、特に激しい運動中に発生する息切れがしばしばあります。その結果、影響を受けた人々は、肉体的に激しい活動やスポーツを行うことができなくなります。また、患者の聴力は病気によって正直に制限されているため、患者の生活の質が低下します。この病気の治療は、炎症を抑制して治療する薬の助けを借りて、合併症なく実行されます。さらに、多くの場合、患者は生活の質を改善するために呼吸療法に依存しています。おそらく、病気のために影響を受けた人の平均余命が短くなります。

いつ医者に診てもらえますか？

呼吸器疾患は医師が評価する必要があります。制限された慢性的なコースの場合呼吸明らかであるか、影響を受けた人が繰り返し苦しんでいる場合気管支炎、観察は医師と話し合う必要があります。肺の領域の圧迫感、深部の不可能性呼吸または睡眠障害は健康医師に提示する必要がある不規則性。影響を受けた人が減少したために夜の睡眠中に目覚めた場合酸素供給、医師に相談する必要があります。息切れや変化により不安が生じた場合心臓血管系開発、助けが必要です。ハート動悸、内面の落ち着きのなさ、または供給不足の感覚酸素調査して治療する必要があります。物理的な弾力性が低下したり、急速に低下したりした場合にも、対策が必要です。疲労。スポーツ活動を十分に行うことができなくなった場合は、症状を明らかにすることをお勧めします。乳児に急性呼吸窮迫が見られる場合は、救急医療サービスが必要です。さらに、口-口へ換気乳児の生存を確保するために実行する必要があります。場合によっては、患者は聴力の低下を示します。周囲の音が適切に認識されなくなった場合は、医師に相談する必要があります。身近な環境の人々と直接比較して聴力の低下が見られる場合は、医師の診察を受ける必要があります。

治療と治療

原発性線毛機能不全は因果的に治療することはできません。代わりに、目標は病気の進行を止めることです。悪化を検出するには健康タイムリーな状態、気管支鏡検査、肺機能検査などの画像検査、および喀痰分析は定期的に実行されます。聴力検査も行われ、難聴。の焦点治療症状の治療に取り組んでいます。この目的のために、集中的な呼吸理学療法気道内の分泌物の過剰な蓄積を減らすのを助けるために行われます。頑固な分泌物の咳を改善するには、生理食塩水を一貫して吸入する必要があります。さらに、患者は様々なを与えられます薬物感染症を治療するために。これらには以下が含まれます抗炎症薬、去痰薬と抗生物質。場合によっては、気管支拡張薬の使用も有用かもしれません。これらは気管支を拡張し、それにより緩和します呼吸困難。水分をたっぷりと飲むことも役に立ちます。重症の個々の症例では、外科的肺移植時々必要です。

防止

原発性線毛機能不全は、遺伝性の先天性障害です。このため、効果的に防止することはできません。

アフターケア

原発性線毛機能不全の症状は、主に呼吸法。患者は、この治療法に関して医師から正確な提案を受けます。また、適切な行動のための推奨事項に従う必要があります。定期的に呼吸に参加することによって治療、彼らは彼らを強化することができます肺関数。また、リスクを軽減しますパニック発作。一貫性のあるもうXNUMXつの利点呼吸法気道が詰まらないように粘液の蓄積が減少しているのがわかります。生理食塩水を吸入すると、自由な呼吸にも役立ちます。この方法は、呼吸器系の問題に苦しんでいる影響を受けた子供と大人に適しています。医師が薬を処方する場合は、処方されたとおりに正確に投与する必要があります。これは、感染のリスクの増加を抑えるのに役立ちます。必要に応じて、集中的に相談することをお勧めします。ここで、患者は話す服用について医師に抗炎症薬そして、必要に応じて抗生物質。個々のケースに応じて、患者は処方されたものを服用します薬物可能な限り彼らの体を保護するために恒久的に。メインに続いて治療、気管支と肺を検査するためにフォローアップの予定を維持することが重要です。病気がしばしば引き起こすので、聴力検査も役に立つかもしれません難聴.

これがあなたが自分でできることです

原発性線毛機能不全の患者は、深呼吸が困難であり、とりわけ睡眠障害につながる可能性があります。したがって、彼らは時間内に医師に相談する必要があります。医師は、治療法や日常生活での正しい行動について特定の提案をします。とりわけ、標的呼吸療法は肺を強化するのに役立ちます。この呼吸の一部として理学療法、影響を受けた人々は適切に呼吸する方法を学びます。同時に、気道を塞ぐ分泌物の蓄積が減少します。日常生活のもう一つの安心の手段は吸入食塩の。レギュラー吸入子供と大人の両方が再び自由に呼吸するのを助けます。さらに、感染のリスクを減らす特別な薬もあります。医師との緊密な協議で、患者は去痰薬を服用することができます、抗炎症薬と同様抗生物質。これらの薬は急性の場合に使用されるだけでなく、定期的に服用する必要があります。もし、減少したため酸素供給、対処する能力ストレス減少するので、影響を受ける人々は自分自身をあまり期待してはいけません。症状を詳細に明らかにするために、最初に医師に相談することをお勧めします。患者が見逃してはならない重要な検査の中には、気管支鏡検査と呼吸機能検査があります。時折、難聴病気が原因で発生するため、聴力検査もお勧めします。