副腎生殖器症候群：検査と診断

一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。

21-ヒドロキシラーゼ欠損症（新生児スクリーニングの一部としての検査）。

• 17-OH-プロゲステロン （卵胞期の朝の決定）。
• アンドロゲン
  • DHEA-S[↑]
  • テストステロン[↑]
• コルチゾール[↓]
• 17α-ヒドロキシプロゲステロン[↑*]
• 塩の浪費を伴うAGSの場合：
  • ナトリウム[↓]
  • カリウム[↑]
  • 代謝性アシドーシス （代謝性アシドーシス）。

*非古典的 副腎生殖器症候群 （「遅発性」-AGS）および不可解な経過は、多くの場合、 ACTH 刺激試験：ACTH 管理 その後、17α-ヒドロキシプロゲステロンが増加します。

11β-および17α-ヒドロキシラーゼ欠損症。

• 11-デスオキシコルチコステロン（DOC）[↑]

さらに：

• HLAタイピング–ヘテロ接合性の形質鎖を検索する目的で 遺伝カウンセリング.
• 出生前AGS診断（新しい場合 妊娠).
  • 中の17α-ヒドロキシプロゲステロンの測定 羊水.
  • 培養羊水または絨毛膜細胞のHLAタイピング。
  • 21-ヒドロキシラーゼの分析 遺伝子 絨毛膜絨毛から。
• 新生児スクリーニング–17α-ヒドロキシプロゲステロン上昇？

糖質コルチコイド療法中の検査室診断

• 電解質–ナトリウム、カリウム
• プラズマ レニン 濃度 （通常の上限範囲に設定）。