病因（病気の発症）
副腎生殖器症候群 (AGS) は、酵素の欠陥に起因します。 いくつかあります 酵素 欠陥の影響を受ける可能性があります。 副腎皮質はこれらを必要とします 酵素 ステロイドの合成（生産）用 ホルモン コルチゾール & アルドステロン. 症例の 90% 以上で、酵素 21-ヒドロキシラーゼに欠陥が見られます。 副腎生殖器症候群. 酵素欠損による コルチゾール 欠乏すると、下垂体前葉への負のフィードバックが失われ、制御と調節のメカニズムが妨げられます。 は 脳下垂体 の不足を補おうとする コルチゾール 副腎皮質刺激ホルモンの分泌が増えることで ACTH （副腎皮質刺激ホルモン）。 これは、副腎皮質の過形成 (サイズの増加) を引き起こします。 ただし、代謝経路は、欠陥のある酵素が位置するポイントまでしか進行できません。 増加した前駆体 （ホルモン前駆体）など プロゲステロン そして17α-OH-プロゲステロンが生成され、分解されて アンドロゲン 代替代謝経路による。 これとは別に、 アンドロゲン （男性のセックス ホルモン) とにかく副腎皮質で形成され、 ACTH 分泌。 その結果、男性化（男性化）を引き起こす高アンドロゲン血症が起こります。 さらに、21-ヒドロキシラーゼの欠陥により、 アルドステロン または副腎皮質の障害。 アルドステロン ミネラロコルチコイドです。 の重要なリンクです。 レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系（RAAS）、調節を助ける 血 圧力と塩 . 低アルドステロン症（アルドステロン欠乏症）は塩分障害を引き起こす 11β-および17α-ヒドロキシラーゼ欠乏症は、ミネラルコルチコイド過剰によるミネラルコルチコイド作用デオキシコルチコステロン (DOC) の産生増加と関連しています。
病因（原因）
生物学的原因
- 遺伝的負担
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
- 以下の酵素は、通常、点突然変異によって引き起こされる欠陥によって影響を受ける可能性があります。
- 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 (症例の 90% 以上)。
- 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症 (症例の約 5%)。
- 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 (非常にまれ)。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 (非常にまれ)。
病気による原因
- 後天性アンドロゲニタル症候群：
- アンドロゲン形成副腎皮質腫瘍。
- 性腺腫瘍（生殖腺：性腺（卵巣・卵巣、精巣））
