クラインフェルター症候群:検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • FSH[↑↑↑]
  • LH [LHレベルの上昇は、テストステロンの低下と相関しています。 しかし、これらはテストステロンレベルが正常化された後でもしばしば上昇したままでした]
  • テストステロン(朝の測定)[正常または↓]
  • 迅速な細胞診(不活性化された過剰X染色体に対応するBarr小体の検出;感度(検査の使用によって疾患が検出された、すなわち、陽性の検査結果が発生した罹患患者の割合)82%;特異性(その確率問題の病気を持っていない実際に健康な個人はまた、テストで健康であると検出されます)95%)または染色体分析(末梢での核型決定) 白血球/ 白い セル)。
  • 血球数が少ない [軽度の検出 貧血 のため テストステロン 欠乏]。
  • 必要に応じて、エストラジオール
  • 必要に応じて、精子像(精子 検査)[症例の90%は無精子症(精子の欠如)を持っています。