マルファン症候群の兆候
上記のように、マルファン症候群は遺伝性疾患です。 フィブリリン1（FBN-1）遺伝子の変化（突然変異）は、ミクロフィブリル（結合組織の構造成分）の欠陥と弾性線維の弱体化を引き起こします。これは主に心臓、骨格、目と血管。 常染色体優性遺伝とは… マルファン症候群の兆候
マルファン
マルファン症候群の診断
マルファン症候群の診断は、心臓病専門医、放射線科医、眼科医、ヒト遺伝学者、一般開業医が協力して早期診断に取り組む学際的なプロセスです。 今日、1996年のいわゆる遺伝子ノソロジーが使用されています。 主な基準（主な基準は、次の症状のうち少なくともXNUMXつが検出された場合に与えられます）：Pigeon… マルファン症候群の診断
