プロトロンビン変異（第II因子変異としても知られています）は、DNAの変化です。 この場合、影響を受けた個人は 血 凝固障害。これは、血液がはるかに速く凝固することを意味します。 これは、患者がはるかに影響を受けやすいことを意味します 血栓症 (血 血栓）正常な血液凝固をしている人よりも。 プロトロンビン変異は遺伝的欠陥として分類されます。
プロトロンビン変異とは何ですか？
プロトロンビン変異が検出された場合、遺伝物質に変化があり、 血の凝固因子。 プロトロンビンは、 タンパク質 血液凝固の重要な要素です。 それは出血の場合に自然な血液凝固が始まることを確実にします 傷 したがって、出血から死まで人を保護します。 プロトロンビン変異が存在する場合、より多くのプロトロンビンが患者の血液中に見られます。 出血中に、プロトロンビンはトロンビンに変換され、トロンビンは次に変換されます フィブリノーゲン （血液の別の成分）フィブリンに。 フィブリンは不溶性の血液成分であり、 血小板 （血小板）一緒にくっつき、固化して拡大する 血餅。 ファクターII–ファクターII変異の略–は、ヒトDNAの多くの凝固因子の13つにすぎません。 合計でXNUMXの異なる凝固因子があり[I（非常に強い凝固）からXIII（凝固なし）までの範囲]、プロトロンビン変異はいわゆる「血液増粘剤」のXNUMXつです。
目的
プロトロンビン変異の原因は 遺伝子 欠陥。 この場合、いわゆる点突然変異がプロトロンビンに存在します 遺伝子、位置20210にあります。 遺伝子 数千のポイントで構成されており、そのうちのXNUMXつのポイントが遺伝的に変更されています。 プロトロンビン変異は遺伝性ですが、遺伝的損傷の結果として偶然に発生することもあります。 プロトロンビン変異を持つ人々は、血栓症や塞栓症の発症を促進する非常に高い凝固因子を持っています。 プロトロンビン変異は、心筋梗塞、脳卒中の引き金となることが多いため、深刻な遺伝的欠陥と見なす必要があります（ストローク）、および肺 塞栓症.
典型的な症状と徴候
- 血栓がより早く
- 腸または静脈の血栓
- 塞栓症
- 腕の痛み
- 腹痛
診断とコース
プロトロンビン変異における血栓。
プロトロンビン変異の診断は、遺伝子検査によって行われます。 多くの場合、これに先立って、一般開業医の診療所で実施できる、いわゆるクイックテスト（急速血液凝固検査）が行われます。 の場合 血液凝固 明らかに上昇している場合、通常は遺伝子検査が命じられます。 プロトロンビン変異を示す可能性のある他の重要な手がかりには、青年期に発生する血栓や、消化管、眼、または 脳。 家族性の要素がある場合、または血栓症や塞栓症が非常に頻繁に発生する場合は、プロトロンビン変異の遺伝子検査も実施する必要があります。 プロトロンビン変異が存在する場合、病気の経過は欠陥の治療に依存します。 遺伝的欠陥自体は治療できませんが、血液凝固は抗凝血によって影響を受ける可能性があります 薬物 –いわゆる抗凝固剤。 影響を受けた人、特に女性はできるだけ早く治療されることが重要です。 喫煙、経口避妊薬と 肥満 賛成 血栓症、特にこれらのグループでは、リスクが何倍にも増加します。 この遺伝的欠陥が部分的に原因であるため ハート 発作や脳卒中の場合、プロトロンビン変異をできるだけ早く診断して治療することが重要です。
合併症
プロトロンビン変異の結果として、影響を受けた個人は血液凝固障害に苦しんでいます。 したがって、これは健康な人よりも速く機能するため、静脈や腸に血栓が形成される可能性があります。 さらに、プロトロンビン変異は原因となる可能性があります 痛み 影響を受けた人の腕または腹部に。 パーマネントの場合 痛み、それは珍しいことではありません うつ病 または他の心理的混乱が発生し、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させます。 目の不満も発生する可能性があります。さらに、 血栓症 プロトロンビン変異によっても大幅に増加するため、他の 危険因子 排除する必要があります。 プロトロンビン変異の治療は通常、薬の助けを借りて行われます。 特定の合併症は発生せず、症状は比較的よく制限されています。 しかし、影響を受けた人は生涯に依存しています 治療、この病気の原因となる治療は通常不可能であるため。 さらに、患者は定期的な検査に依存しています。 治療がタイムリーで成功していれば、平均余命は影響を受けません。 健康的なライフスタイルは、プロトロンビン変異の症状も制限することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
プロトロンビン変異の場合は、医師の診察が必要です。 通常、これによる自己治癒や症状の改善はありません 条件 治療が開始されない限り。 影響を受けた人は、さらなる合併症や愁訴を避けるために、常にプロトロンビン変異の治療に依存しています。 影響を受けた人の血液凝固がプロトロンビン変異によって著しく妨げられている場合は、医師に相談する必要があります。 これはできます つながる 非常に急速な凝固に至り、血栓は静脈や腸にも発生します。 同様に、影響を受けた人はしばしば苦しんでいます 貧血ので、 眩暈 または倦怠感が発生する可能性があります。 これらの症状が発生した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 同様に、患者が重度に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります 痛み 腕や腹部では、この痛みは特別な理由なしに発生し、患者の生活を著しく制限します。 プロトロンビン変異は、一般開業医が診断することができます。 治療は通常、薬の助けを借りて行われ、症状を制限することができます。 状況によっては、プロトロンビン変異が影響を受けた人の平均余命を制限します。
治療と治療
プロトロンビン変異の原因となる治療法はありません。 医学はまだ遺伝的欠陥をうまく治療できるところまで進んでいません。 このため、結果を治療する必要があります。つまり、凝固を人為的に減らす必要があります。 プロトロンビン変異を治療する最も効果的な方法は、 薬物 抗凝固作用があります。 これらは、例えば、 ヘパリン, アセチルサリチル酸 （ASA、別名 アスピリン）またはいわゆるクマリン。 とりわけ、これらは 薬物 プロトロンビンからトロンビンへの変換を阻害する（ヘパリン）、凝固因子の形成を低下させる 肝臓 （クマリン）、そして防ぐ 血小板 凝集して血餅（ASA）を形成することから。
防止
プロトロンビン変異は、遺伝性疾患または遺伝物質の損傷であるため、医学的な意味で予防することはできません。 血栓症のリスクを減らすため、または 塞栓症、凝固因子は常に制御する必要があります。 さらに、予防的な抗凝固薬を服用する必要があります。 第II因子変異の支持療法または予防措置として、 ニコチン 経口避妊薬はプロトロンビン変異のリスクを大幅に高めるため、避妊薬と同様に避ける必要があります。
ファローアップ
プロトロンビン変異（第II因子変異）は遺伝情報の変化であり、生涯を要する 治療 血栓症のリスクを下げるために 塞栓症。 因果関係なし 治療 これに利用できます 条件。 などの抗凝固剤による薬物治療 ヘパリン アドバイスされます。 これにより、次のような問題を回避しようとします。 ハート 発作、肺塞栓症または脳卒中。 着用 圧縮ストッキング 特に飛行機での旅行中など、長時間座っている場合にもお勧めします。 さらに、健康 ダイエット 十分な身体活動と組み合わせることで、リスクを軽減できます。 他のアプローチには、次のような習慣性の行動をあきらめることを含める必要があります 喫煙。 プロトロンビン変異（ファクターII変異）と診断された後、かかりつけの医師との定期的なフォローアップの予約を行う必要があります。 症例が疑われる場合は、緊急に医師に相談する必要があります。 女性にとって、産婦人科医との話し合いは重要です。 経口避妊薬 ピルなどは血栓症のリスクを高める可能性があります。 妊娠 のリスクを減らすためにここでは管理を強化する必要があるため、これは事前に医師に相談する必要があります。 流産。 プロトロンビン変異（第II因子変異）の予後は比較的良好です。 上記の点を考慮する限り、平均余命は健康な人と同じです。
これがあなたが自分でできることです
プロトロンビン変異の自助は、主に生活の質の向上にあります。 これを行うには、何よりもまず、医師が処方した抗凝固剤を注意深く服用する必要があります。 防止するために 相互作用、一見無害なホメオパシー製剤を含め、医師との事前の相談なしに追加の薬を服用することはできません。 患者は、変化に対応し、肺塞栓症や脳卒中などの生命を脅かす合併症を防ぐために、かかりつけの医師による凝固因子の定期的な検査を受ける必要があります。 女性患者は、ピルを服用すると血栓症のリスクが高まるため、継続すべきではないため、さらなる避妊計画について産婦人科医に助言を求める必要があります。 の変更 ダイエット 健康的でバランスの取れた食事を定期的な運動と組み合わせることで、必要な減量をサポートし、 心臓血管系 そしてより大きな幸福感を保証します。 次のような中毒性のある物質の追加の放棄 ニコチン また、血栓のリスクを軽減します。 めまいや気分が悪い場合は、何よりもまず、次の可能性を検討する必要があります。 貧血 すぐに医師に相談してください。 同じことが重度にも当てはまります 腹部の痛み、明らかな理由なしにこれが発生した場合は、脚または腕。 血栓の場合は、合併症を防ぐために早期に治療することができます。
