病因（病気の発症）
フルクトース 不耐症 (果糖不耐症) には、本質的な果糖、遺伝性 果糖不耐症, 果糖吸収不良. 最初の XNUMX つの代謝障害は、さまざまな遺伝的酵素の欠陥によって引き起こされます。 フルクトース 吸収不良（腸 果糖不耐症) の障害です。 吸収 腸からのフルクトース。 本質的な果皮症では、遺伝的欠陥により、体内の酵素フルクトキナーゼの活性が失われます。 肝臓の蓄積をもたらす 果糖 セクションに 血 （フルクトース血症）および尿中（フルクトース）。 その結果、フルクトース（果物 シュガー) のろ過プロセスにより、尿中に排泄されます。 腎臓. この代謝障害は無害で、治療の必要はありません。 頻度は約1:130,000です。対照的に、遺伝性 果糖不耐症 フルクトース代謝の深刻な遺伝性疾患です。 この場合、影響を受けた個人は、酵素フルクトース-1-の欠乏または活性の喪失を示します。リン酸塩 アルドラーゼ B. その結果、通常は主に筋肉で活動する別の形態の酵素が前面に出てきます。 フルクトースは分解が不十分で、体内に蓄積します。 血 (フルクトース血症)。 加えて、 尿酸 増産（高尿酸血症）の形成と グルコース 邪魔だ - アシドーシス （過酸度）と 低血糖症 （低い 血 シュガーこの障害は、新生児に発生することは非常にまれで、20,000 件に XNUMX 件程度です。 フルクトースに敏感な乳児が、果物、野菜、ジュース、 蜂蜜 – 胃腸管の障害などの典型的な症状 低血糖症, 吐き気, 嘔吐、震え、発汗、蒼白、 疲労、そして発作は生後数か月以内に起こります. ダイエット、腎臓と 肝臓 特に損傷が激しい。 厳格な場合 ダイエット 従わない場合、臓器の損傷は、 肝臓 機能不全 – 黄疸 (黄ic)、浮腫、凝固障害 – および蛋白尿の増加 (尿中の蛋白排泄の増加) の結果として発生します。 腎臓 ダメージ。 遺伝性フルクトース不耐症の治療は、フルクトース、スクロース、および ソルビトールフリー ダイエット （フルクトース、サトウキビの回避 シュガー & ソルビトール).腸のフルクトース不耐症は、障害によって引き起こされます 腸内フローラ (dysbiosis) 慢性の結果として ストレス - 長期 栄養失調、環境汚染、毒素（例えば 果糖吸収不良 の欠陥です グルコース 不完全な腸果糖をもたらすトランスポーター GLUT 5 吸収. その結果、 小腸 したがって、 吸収 フルクトース（果糖）の量が乱れ、フルクトースが小腸から血液に運ばれなくなり、 リンパ チャネル。 その結果、影響を受けた人々の約半数が、さまざまな重症度の症状に苦しんでいます。 症状は遺伝性フルクトース不耐症と比較してはるかに穏やかであり、フルクトースの吸収の低下は、 グルコース. したがって、この場合は不耐性ではなく、吸収不良（吸収不良）と呼ばれます。
病因（原因）
生物学的原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担。
- 遺伝性果糖不耐症
- 酵素フルクトース-1-の活性の喪失リン酸塩 アルドラーゼ B.
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
- 遺伝子: ADOB
- SNP: ADOB 遺伝子の rs1800546
- アレル星座: CG (遺伝性フルクトース不耐症の保因者)。
- アレル星座: CC (遺伝性フルクトース不耐症の原因)。
- SNP：rs76917243 遺伝子 アドビ
- アレル星座: GT (遺伝性フルクトース不耐症の保因者)。
- 対立遺伝子星座: TT (遺伝性フルクトース不耐症の原因)。
- SNP: ADOB 遺伝子の rs78340951
- アレル星座: CG (遺伝性フルクトース不耐症の保因者)。
- アレル星座: GG (遺伝性フルクトース不耐症の原因)。
- SNP：rs387906225 遺伝子 アドビ
- 対立遺伝子コンステレーション: DI (遺伝性フルクトース不耐症の保因者)。
- アレル コンステレーション: DD (遺伝性フルクトース不耐症の原因)。
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
