ファブリー病は、特定の酵素の部分的または完全な欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性の遺伝的欠陥です。 ファブリー病が診断されるまでに、ほとんどの患者は真のオデッセイを経験しています。 酵素 アルファガラクトシダーゼ （また：アルファ-GAL酵素）ファブリー病の患者に欠けているものは、体内の特定の脂肪物質を分解する責任があります。
脂肪性物質の分解が損なわれている
このプロセスが中断された場合、物質は消化され、体によって分解されません。 代わりに、それらは体中の細胞に蓄積します。
血管や組織にこのような蓄積があると、主要な臓器系に重大な機能不全を引き起こす可能性があります。
- 心の中
- 脳内
- 腎臓で
進行した段階では、ファブリー病は影響を受けた人々にとって生命を脅かすものになることさえあります。
ファブリー病：診断は簡単ではありません
しかし、ファブリー病の診断は必ずしも簡単ではありません。 これは、症状が多面的であり、しばしば 幼年時代 または青年期および急速に変化または激化。 その希少性のために、病気はしばしば認識されないままになり、誤解され、さらには誤診されることさえあります。 統計的に、ファブリー病は約25年後まで診断されません。 それまでに、患者は平均XNUMX人の専門家に相談しており、彼らの苦しみのレベルは非常に高いです。
家族歴はしばしば最初の疑いを提供します。 これを確認するには、簡単です 血 男性では、α-GAL酵素の活性を検出する検査で十分です。 病気の女性では、病気の明らかな症状にもかかわらず、完全に正常な酵素レベルを見つけることができます。 したがって、明確な診断を確立するために、やや複雑な遺伝子分析（期間：1〜2か月）が実行されます。
ファブリー病：症状と徴候
これらはファブリー病の典型的な症状です：
- 激しい、 燃えます 痛み 体全体に放射する可能性のある手足の病気は典型的な病気です。 それらは通常で発生します 幼年時代 と思春期。 ザ・ 痛み 一定（慢性的）である場合もあれば、発作で発生し、いわゆるファブリー病の危機で始まり、数分または数日続く場合もあります。
- ほとんどのファブリー病患者はほとんどまたはまったく発汗しません。これは次のエピソードを引き起こす可能性があります。 発熱 体はもはやその温度を調節することができないからです。
- 非常に頻繁に、そして通常はすでに思春期にあり、赤紫色 皮膚 へそと膝の間の領域に発疹が現れ、それによって病気がしばしば認識されます。 それらはピンヘッドサイズに数ミリメートルである場合があります。
- 多くのファブリー病患者は、特に食事をした後、胃腸管に不快感を覚えます。 時々 下痢 & 吐き気 も存在します。
- むしろ成人期に、そして長年の病気の結果として、 ハート （例えば、 心不整脈、心筋の弱さ、冠状動脈 動脈 閉塞）と 腎機能 減少します（ 透析 要件）。
- へのダメージ 血 船 セクションに 脳 めまいの呪文によって現れ、 頭痛、最悪の場合、早期に脅威を与える ストローク.
- 一部のファブリー病患者は角膜の放射線透過性を示しますが、これは視力に影響を与えず、初期診断にも役立ちます。
重要：すべてのファブリー病患者がすべての症状を（同時に）経験するわけではありません。 また、残念ながら、現在症状がないからといって、まだ症状が出ていないわけではありません。 女性はしばしばファブリー病のより穏やかな経過をたどります。
