ドラベ症候群は、非常にまれで重症の形態を指します てんかん てんかんの過程で精神発達障害が発生します。 この病気は通常XNUMX歳より前に始まり、男児は女児よりもドラベ症候群の影響を受けることが多いです。
ドラベ症候群とは何ですか？
ドラベ症候群は、最初は健康な子供で生後XNUMX年以内にてんかん発作が最初に発生することを特徴としています。 子供の精神発達に関する予後は常に変動します。 ほとんどの場合、それは 治療-耐性のある形 てんかんドラベ症候群に苦しむ子供たちは一生発作を起こす可能性があるからです。 全体が 脳 影響を受けますが、それ以外の場合は個々の領域のみが影響を受けます。 さらに、けいれん性、弛緩性、リズミカル性が区別されます 痙攣 発作、これは組み合わせて発生することもあります。 それらはしばしば特に長く続きます（通常20分以上）。 それらは壊すのが難しいです。 救急薬でさえ常にではありません つながる 成功するために、緊急の医学的介入がしばしば必要とされるように。 てんかん発作は乳児期および初期に非常に一般的です 幼年時代 年齢が上がるにつれて頻度が少なくなります。
目的
ドラベ症候群の原因は、SCN1Aの変化または喪失によるものです 遺伝子 影響を受けた個人の80パーセントで。 これにより、 脳 正常に機能することから。 ドラベ症候群では、情報が神経細胞間で最適に伝達されないため、てんかん発作や発作の遅延を引き起こします。 したがって、それは遺伝病です。 それにもかかわらず、ドラベ症候群は通常、片方の親に受け継がれません。 幼児の発作の最も一般的なトリガーは、周囲温度の急激な変化です。 冷たい お風呂、暑い気候、による体温の変化 発熱。 体温のわずかな上昇も つながる 〜に てんかん発作。 他の引き金には、感染症、身体運動、疲労感、光への過敏症、興奮、騒音または視覚刺激が含まれます。 ただし、ドラベ症候群では、発作がトリガーなしで発生する可能性もあります。
症状、苦情、および兆候
ドラベ症候群の子供は、適切に治療しなければならない発作以外の追加の症状に苦しむことがよくあります。 これらには、注意欠陥障害、自閉症の特徴、反抗的行動、発話の発達の遅れ、歩行の不安定などの行動上の問題が含まれます。 問題。 筋緊張低下はしばしば足の座屈につながるため、整形外科の問題も観察されます。 脊柱側弯症。 その他の症状には、筋緊張低下、慢性感染症、知覚障害、自律神経系などがあります。 神経系 障害。 生後XNUMX年目から、子供の発育が遅くなっていることが明らかになります。 言語は特に影響を受けます。 思春期の早期および遅延発症の両方が可能であるため、ホルモンの変化も発生する可能性があります。 まれに、ドラベ症候群が不随意運動やこわばりを引き起こします。
診断とコース
ドラベ症候群が疑われる場合、EEGは最初に明確な結論を引き出すことを許可しないため、最初は診断が困難です。 磁気共鳴画像 また、コース中であっても、多くの場合、目立たないままです。 しかし、影響を受けた子供の精神運動発達は通常遅れていることが明らかになります。 したがって、行動異常が指摘されています。 確認のために分子遺伝学的検査を使用することができます。 ドラベ症候群の診断は、症状がより明確になる数年の病気の進行後にのみ行われることがあります。 病気の発症は最初は予測できません。 一般に、ドラベ症候群が認識されるのが早ければ早いほど、適切な治療をより早く開始することができます。 監視 睡眠中は通常、発作がひどくて気づかれないので有益です。 つながる 死ぬまで。 最終的に、病気の経過は子供によって大きく異なります。 ないまたはない病気のコースがあります 軽度認識障害、中等度から重度の精神的ですが 遅滞 も可能です。
合併症
原則として、男児と男性は女性よりもドラベ症候群の影響を受けることが多く、強くて頻繁なてんかん発作が起こります。 発作はまた、精神的能力を著しく損ないます。 多くの場合、患者は、ない場合でも発作に苦しんでいます てんかん発作。 発作は、 自閉症 とに 濃度 障害。 の妨害 & 言語障害 また、開発する可能性があります。 通常、これらの合併症の発症は、てんかん発作の頻度と重症度に依存します。 多くの場合、筋緊張も低下し、いわゆる座屈足が発生します。 知覚障害は、てんかん発作の外でも発生します。 これらの合併症は、患者の生活を著しく制限し、生活の質を低下させます。 多くの場合、子供たちは不随意運動のためにいじめられたりからかわれたりします。 ドラベ症候群は因果的に治療することはできません。 しかし、てんかん発作を制限し、それによって体への損傷を止めることは可能です。 多くの場合、発作の文書化はトリガーを明確にすることができます。 多くの場合、平均余命は短くなります。 多くの場合、子供の両親も心理的苦痛に苦しんでいます。
いつ医者に診てもらえますか？
発作は常に医師に紹介する必要があります。 発作は必ずしもドラベ症候群を示しているわけではありませんが、原因の医学的解明は依然として必要です。 発作が行動上の問題または言語発達の遅れと関連して繰り返し発生する場合、それはドラベ症候群である可能性があります–専門家の場合。 原則として、ドラベ症候群の診断が早ければ早いほど、治療を早く開始できます。 さらに、影響を受けた子供はXNUMX時間監視する必要があります。これは通常、適切な設備の整った診療所でのみ可能です。 ドラベ症候群は、多くの場合、環境または体温の急激な変化の後に発生します。 感染症、疲労感、運動、騒音や明るい光などの刺激も、 てんかん発作。 これらの状況に関連して上記の症状が発生した場合は、すぐに911に電話することをお勧めします。 軽度の発作が繰り返し発生する場合は、 てんかん センターをお勧めします。
治療と治療
発作の文書化は、適切な指導に非常に役立ちます 治療。 EPI-Vistaは理想的です。 これはドキュメントであり、 治療 インターネットベースで、いつでもどこからでもアクセスできる管理システム。 したがって、医師は、発作、投薬、および治療過程に関するすべての治療関連データの概要を一目で把握できます。 さらに、病気の心理社会的側面は、影響を受けた人と家族のための治療の重要な要素です。 もちろん、発作からの解放と子供の正常な発達が治療の主な目標ですが、残念ながら、これをドラベ症候群で達成することは現在困難です。 さらに、発作の病巣の変化と、しばしば全体が 脳 が関与している場合、てんかんの外科的治療の選択肢はありません。 特に人生の最初の数年間は、効果的な薬物治療が重要な役割を果たします。 ここでは、対応する状況に個別に適応するXNUMX〜XNUMXつの薬剤の組み合わせがよく使用されます。 ドラベ症候群のすべての子供が投薬に対して同じように反応するわけではありません。 さらに、発作の引き金を特定して回避することが重要です。
展望と予後
ドラベ症候群では、自己治癒は起こりません。 その結果、影響を受けた個人は、いずれにせよ治療に依存しています。 これは、症状を緩和し、影響を受けた人の生活の質を改善する唯一の方法です。 ドラベ症候群が治療されない場合、患者は重度の発作とてんかん発作に苦しみます。 最悪の場合、これらは患者の死亡や不可逆的な傷害につながる可能性もあります。 歩行障害や問題もあります 。 罹患した子供の発達もまた、症候群によってかなり遅れて制限され、成人期に注意欠陥および障害をもたらす。 同様に、この症候群は患者の話す能力に悪影響を及ぼし、言語障害を引き起こす可能性があります。 症候群の治療はこれらの苦情のほとんどを軽減することができます。完全な治癒は達成できないため、患者は常に他の人々の助けに依存しています。 薬と特別なサポートを受けることにより、通常の開発を行うことができます。 ドラベ症候群のために患者の平均余命が短くなるかどうかは、一般的に予測することはできません。
防止
ドラベ症候群の発症を大幅に悪化させることを避けるために、発作につながる可能性のあるすべてのトリガーを排除することが重要です。 これは、たとえば、 発熱-発熱があり、お風呂の程度が上がるとすぐに還元剤が投与されます 水 32〜35度を超えない。 多くの影響を受けた人は太陽と日陰の間の変化に耐えることができないので、運転するとき、子供はある程度保護されるべきです。 同じことが、反射する太陽、きらめく雪、テレビの近くに座っている場合にも当てはまります。 さらに、戯れると一般的に ストレス （正のストレスでさえ）抑制されるべきです。 子供は一人一人違うので、発作に対する反応を観察する必要があります。
アフターケア
ドラベ症候群では、患者が利用できるフォローアップケアの選択肢はありません。 ほとんどの場合、 条件 また、完全に治療することはできず、影響を受けた人は純粋に対症療法に頼ることになります。 患者の平均余命もこの病気によって大幅に減少します。 したがって、最優先事項はドラベ症候群の早期発見と治療です。 治療自体は通常、薬の助けを借りて行われます。 薬は常に定期的に、医師の処方に従って服用する必要があります。 あいまいさや疑問がある場合は、常に医師に連絡する必要があります。 ドラベ症候群の結果としててんかん発作が発生した場合、通常はすぐに病院に行くか、救急医に連絡する必要があります。 てんかん発作の特定のトリガーがプロセスで特定された場合、もちろん、可能であれば、これらを減らすか回避する必要があります。 ドラベ症候群の影響を受けている人は、日常生活における友人や家族の助けと支援にも依存しています。 愛情のこもったケアはまた、症候群のさらなる経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 しかし、場合によっては、影響を受けた人の平均余命は症候群によって減少します。
自分でできること
ドラベ症候群は、XNUMX歳までの子供に発生し、精神発達に影響を与える重度のてんかんです。 この病気は、影響を受けた人々の大多数で遺伝的であり、因果的に治療することはできません。 したがって、自助はありません 措置 因果関係があります。 ドラベ症候群は非常にまれにしか発生しないため、すぐに適切に診断されないことがよくあります。 さらに、初期の発作はそれほど重症ではないことが多く、常に真剣に受け止められるとは限りません。 しかし、患者は症候群の迅速で適切な治療から恩恵を受けます。 最も重要な自助のXNUMXつ 措置 したがって、影響を受けた幼児の親は、適切な時期に専門家に相談する必要があります。 てんかん発作は通常、子供の生後XNUMX年間に増加し、非常に重篤な形態をとることがあります。 影響を受けた子供が心停止または呼吸停止を経験し、即時の救命を必要とすることは非常に一般的です 措置。 したがって、親および子供の世話を担当する他のすべての人は、 応急処置 コース。 また、XNUMX時間体制で モニタリング 発作が検出されずに致命的になるのを防ぐために、通常、子供の割合が必要です。 多くの子供たちに、発作を引き起こす引き金があります。 これらには、入浴中や入浴中などの温度変化が含まれることがよくあります。 発熱、明るい光または光から陰への急速な変化。 親は、そのような状況を可能な限り排除するために、子供を観察し、考えられるトリガーを特定する必要があります。
