チェディアック・東症候群（CHS）は遺伝性疾患です。 のために 免疫不全 遺伝子 異常は、再発性感染症、末梢神経障害、および部分的 白皮症。 影響を受けた個人の平均余命は大幅に短縮されます。 骨髄 移植 のチャンスを提供します 治療.
チェディアック・東症候群とは何ですか？
Chediak-Hygashi症候群は、非常にまれな常染色体劣性遺伝性疾患です。 これは、リソソーム調節タンパク質の変異に起因し、食作用の低下を引き起こします。 この減少は、部分的な化膿性感染症の再発につながります 白皮症、および末梢神経障害。 人間、家畜、ペルシャ猫、ネズミ、ネズミ、ミンク、キツネ、そして捕獲された唯一のアルビノシャチで発生します。
目的
遺伝病 特定の形質の親遺伝子の組み合わせによって決定されます。 CHSは劣性遺伝性疾患です。 個人が症候群を継承する場合 遺伝子 問題の問題は、異常のある両親の両方に存在します。 表現型はすべての世代に現れるわけではありません。 XNUMXつが正常でもうXNUMXつが異常な個人 遺伝子 病気の保因者です。 それらには症状は発生しません。 遺伝子CHS1（また：LYST）の突然変異は、チェディアック・東症候群に関連しています。 この遺伝子には、リソソームのトラフィックを調節するタンパク質を作成するための指示が含まれています。 科学者たちは、このタンパク質が物質をリソソームに輸送する役割を果たしていると仮定しています。 の動き タンパク質 細胞内は、変異した遺伝子の影響を受けるか、誤って対処されます。 リソソームは細胞のリサイクルセンターとして機能します。 彼らは消化器を使用しています 酵素 有毒物質を分解します。 彼らは消化します 細菌 セルに入り、使い古されたセルコンポーネントをリサイクルします。 白の輸送の欠陥 血 細胞を細胞に入れると、 病原体 など ウイルス & 細菌。 免疫不全が発症します。 の顆粒 皮膚 顔料 メラニン 生成されますが中断されます。 この場合、顔料を適切な場所に輸送することはできません 皮膚 細胞。 LYST（リソソーム輸送調節因子）は、リソソームの正常な機能に関与しています。 遺伝子の正確な役割は不明です。 両親が両方とも遺伝子欠損の保因者である場合、子供が病気を発症するリスクは25パーセントです。 性別は、病気を発症する可能性に影響を与えません。
症状、苦情、および兆候
CHSの人は公平です 皮膚 と銀色 髪。 ほとんどの場合、彼らは太陽の過敏症と羞明に苦しんでいます。 他の兆候や症状はケースバイケースで発生する傾向がありますが、感染症や神経障害は一般的な関連症状です。 感染症は、粘膜、皮膚、およびに影響を与えます 気道。 病気の子供はグラム陽性菌とグラム陰性菌によって引き起こされる感染症にかかりやすい 細菌 と菌類。 ブドウ球菌 感染の最も一般的な原因です。 神経障害はしばしばXNUMX代に始まり、最も顕著な問題になります。 CHS患者の感染症は、生命を脅かすほど重症になる傾向があります。 この病気の患者は、成人期まで生きている人はほとんどいません。 チェディアック・東症候群のほとんどの子供は、「加速期」または「加速期」と呼ばれる段階に達します。リンパ腫症候群のようなものです。」 加速段階では、欠陥のある白 血 細胞は制御不能に分裂し、体内の臓器に侵入します。 加速相は 発熱、異常出血、あふれんばかりの感染症、および臓器不全のエピソード。 これらの医学的問題は通常、生命を脅かすものです。
診断とコース
診断はによって確認することができます 骨髄 塗抹標本。 プラズミック封入体は、 骨髄。 出生前に、CHSはテストによって診断することができます 髪 胎児の頭皮からのサンプル 生検。 テストによって検出することもできます 白血球 胎児から 血 サンプル。 好中球減少症は、臨床所見で報告されているチェディアック・東症候群の最も一般的な症状です。 症候群は眼に関連しています 白皮症。 患者は特に感染症にかかりやすい ブドウ球菌 & 連鎖球菌。 CHSの原因 歯周炎 プライマリの 歯列。 その他の関連する機能には、メラノサイトの異常、神経の欠陥、および 循環器障害。 特定の症状の症状は、チェディアック・東症候群の症状に似ている場合があります。グリシェリ症候群は、チェディアック・東様症候群としても知られる遺伝性疾患です。 それは部分的な白皮症との異常によって特徴付けられます 血小板 & 白血球。 まれなヘルマンスキー・プドラック症候群は、皮膚の減少によって現れます。 髪、および目の色素沈着。 CHSとは異なり、肺、腸、腎臓、および ハート 脂肪沈着による。
合併症
ほとんどの場合、平均余命はチェディアック・東症候群によって大幅に減少します。 治療がなければ、死は比較的早く起こる可能性があります。 この場合、ほとんどの患者はひどく感光性であり、羞明と白皮症にも苦しんでいます。 多くの場合、健康な人に病気を引き起こさない重度の感染症もあります。 感染症は主に影響を及ぼします 気道 と粘膜、 炎症 そこで発生する可能性があります。 特に子供たちはさまざまな感染症に非常にかかりやすいです。 ひどい場合には、 発熱 感染による内出血。 最悪の場合、出血は つながる 治療法が使用されていない場合、臓器不全に。 その後、患者は通常死亡します。 症候群の特定の治療は不可能なので、骨髄 移植 主な治療法です。 移植後、患者は強い 抗生物質 & 薬物 それを強化する 免疫システム。 その結果、平均余命を正常に戻すことができます。 治療が成功すれば、日常生活は制限されなくなります。 ただし、影響を受けた人は直射日光から身を守る必要があります。 これはの助けを借りて行われます 日焼け止め剤 & サングラス。 これらの保護の場合 措置 遵守されている場合、それ以上の合併症はありません。
いつ医者に行くべきですか？
通常、チェディアック・東症候群の症状は出生直後に認識されます。 このため、追加の診断は不要になりました。 ただし、皮膚をチェックするために定期的に医師の診察を受ける必要があります。 次の場合も医師の診察が必要です 火傷 光に対する感度が高いため、皮膚へのその他の損傷が発生します。 検査は、頻繁な感染症やの苦情の場合にも役立ちます 気道 さまざまな合併症を防ぐのに役立ちます。 特にXNUMX代の若者は感染症の影響を受けており、医師による定期検査が必要です。 病気は最終的に臓器不全につながるので、臓器も定期的に内科医によってチェックされるべきです。 長期の場合は特に検査をお勧めします 発熱。 病気の治療はそれぞれの専門家によって行われ、症状の重症度に強く依存します。 残念ながら、完全な治癒は不可能であるため、患者は通常、平均余命が大幅に短くなることに苦しんでいます。
治療と治療
チェディアック・東症候群の治療のための特定の方法は存在しません。 アプローチは、診断時の病気の段階によって異なります。 原因となる骨髄 移植 多くの患者で成功しています。 加速期の発達前に行われた場合、移植は有望です。 移植は免疫だけでなく 循環器障害 加速相の開始を防ぎます。 病気が加速期にある場合は、骨髄移植の前に造血幹細胞移植の寛解を達成する必要があります。 感染症はで治療されます 抗生物質、および膿瘍が排出されます。 DDAVPは、過度の出血を防ぐために投与される場合があります。 CHSの他の治療法は症候性です。 細菌感染症と真菌感染症はで治療されます 抗生物質 & 抗真菌剤。 病気の末期では、抗ウイルス剤 薬物 など アシクロビル テストされています。 免疫調節剤および免疫抑制剤 プレドニゾン & シクロホスファミドそれぞれ、試されました。 怪我や手術後の重度の出血の場合は、血小板輸血が必要になることがあります。 ビタミンC 治療 一部の患者の免疫機能と血液凝固を改善することが示されています。 CHS患者は、保護されていない日光への曝露を最小限に抑える必要があります。 影響を受けた人が日光にさらされた場合、 サングラス & 日焼け止め剤 肌のために役立ちます。
展望と予後
チェディアック・東症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。そのため、症状を緩和できるのはごく限られた範囲です。 チェディアック・東症候群により、被災者の平均余命も大幅に短縮されます。 この病気は骨髄移植によってのみ制限することができます。 原則として、移植は病気の加速期の前に行われる場合にのみ有用です。 この段階の後、治療は不可能です。 が 治療 症状の発症を遅らせると、完全な治癒は達成されません。 重度の皮膚の不快感、心理的不快感、または重度の うつ病 も一般的です。 予防接種によってさまざまな病気を予防できるため、患者の平均余命を延ばすことができます。 多くの場合、チェディアック・東症候群による心理的愁訴は早期に発生します 幼年時代、病気は子供たちが他の子供たちから隔離されることを必要とするので。 重症の場合、症候群は移植によって治療されます 脊髄。 しかし、この場合でも、短期的な改善しかなく、病気の完全な治療はありません。
防止
遺伝的素因のため、チェディアック・東症候群の症状のみを予防することができます。 抗生物質は危険な感染を防ぐために使用されます。 人間 遺伝カウンセリング は遺伝性疾患を持つ人々のための医療サービスです。
ファローアップ
措置 チェディアック・東症候群では、フォローアップケアの範囲が厳しく制限されており、多くの場合、まったく不可能です。 しかし、この病気に冒された個人は、病気を早期に発見して治療を開始するために、主に早期診断に依存しています。 子供が欲しいという願望があれば、 遺伝カウンセリング チェディアック・東症候群が子供たちに受け継がれないようにすることを強くお勧めします。 これは遺伝病であるため、完全な治癒も不可能です。 影響を受ける人は、多くの場合、抗生物質や他の薬の服用に依存しています。 正しい投与量が定期的に取られることを確実にするために常に注意を払わなければなりません。 抗生物質は決して一緒に服用してはいけません アルコールそうしないと、その効果が大幅に弱まります。 さらに、不確実性がある場合、または質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 チェディアック・東症候群の影響を受けた人は、直射日光から身を守る必要があります。 日焼け止め剤 常に適用する必要があり、目自体を保護することができます サングラス。 症候群が平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。
自分でできること
チェディアック・東症候群はまれな遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は自助をとることができません 措置 因果的に病気と戦うために。 家族が症候群を患っているカップルは探すべきです 遺伝カウンセリング。 そのようなカウンセリングの間に、彼らは彼らの子孫が実際に病気にかかるリスクがどれほど大きいか、そしてこの場合彼らがどのような負担に直面するかを学びます。 チェディアック・東症候群の影響を受けている人にとって、そうでなければ無害な病気はしばしば生命を脅かします。 したがって、子供の場合は、通常の予防接種に対して主治医に明確にする必要があります。 小児疾患 便利です。 必要に応じて、子供を仲間から隔離することも必要になる場合があります。 後者は、影響を受ける人々にとってしばしば感情的に非常にストレスを感じます。 したがって、親は早い段階でセラピストに相談して、子供の専門的な心理的ケアを確保する必要があります。 患者は通常、出生直後に病気になるため、両親は、実際に希少疾患を経験した有能な医師が子供を世話することを主張する必要があります。 重症型のチェディアック・東症候群の最も効果的な治療法は次のとおりです。 脊髄 移植。 厳しいコースでは、 脊髄 移植は早い段階で明らかにされるべきです。
