ダンディーウォーカー症候群は、さまざまな経過をたどる先天性発達障害です。 特に早期に診断された場合、症候群は現在不治ですが、症候的に治療可能です。
ダンディーウォーカー症候群とは何ですか？
ダンディーウォーカー症候群は発達です 脳 先天性の障害。 時折、ダンディーウォーカー症候群またはダンディーウォーカー嚢胞という用語がダンディーウォーカー症候群に見られることもあります。 この症候群は、脳神経外科医のダンディと神経内科医のウォーカーにちなんで名付けられました。 条件。 ダンディーウォーカー症候群は通常、影響を受けた個人の小脳（とりわけ、動きや協調の制御に関与する脳の一部）の奇形の存在を特徴としています。
健康な人に存在する4つの小脳半球間の接続は、未発達であるか、存在しません。 さらに、ダンディーウォーカー症候群は通常、いわゆる第XNUMX脳脊髄液腔の拡大を示します。 脳。 ここでは、脳脊髄液が蓄積する可能性があり、乳児や幼児にいわゆる水頭症を引き起こす可能性があります。 このような水頭症は、ダンディーウォーカー症候群に冒された子供たちの大部分によって発症します。
目的
多くの場合、その原因は つながる 個々のケースの発達障害ダンディーウォーカー症候群に明確に理解することはできません。 ただし、遺伝的要因と非遺伝的要因の両方が考えられます。 ダンディーウォーカー症候群の遺伝的（遺伝的）原因は、例えば、新生児に感染した他の遺伝性疾患である可能性があり、ダンディーウォーカー症候群で観察される奇形を引き起こします。 新生児におけるダンディーウォーカー症候群の存在の非遺伝的原因には、 風疹 中の母親の感染症 妊娠 またはの消費 アルコール 妊娠期間中の母親による。
症状、苦情、および兆候
ダンディーウォーカー症候群は、影響を受けた個人の生活と日常生活を著しく複雑にする可能性のあるさまざまな苦情に関連しています。 何よりもまず、症候群は 幼年時代 そのため、ほとんどの患者は成人期に症候群の症状に苦しみ続けます。 ザ・ 影響を受けた人の割合が大幅に拡大するため、審美的な制限が生じる可能性があり、それは患者の自尊心に非常に悪影響を及ぼします。 特に子供では、これはいじめやからかいにつながることがよくあります。 さらに、患者も重度に苦しんでいます 頭痛, 吐き気 & 嘔吐 ダンディーウォーカー症候群が原因で、これらの苦情は通常、認識できる理由なしに発生します。 意識障害も発生する可能性があり、影響を受けた人は完全に意識を失い、転倒して怪我をする可能性があります。 さらに、症候群は重度の視覚障害を伴いますが、視覚によって補うことができます エイズ。 場合によっては、患者は 痙攣 これは、体のさまざまな部分やさまざまな筋肉で発生する可能性があります。 影響を受けた人の生活の質はかなり制限され、症候群によって低下します。 多くの場合、親戚や両親も深刻な心理的混乱に苦しんでいます うつ病.
診断とコース
ダンディーウォーカー症候群は、出生直後の新生児で診断できます。 通常、これは 超音波 疑わしい点があるかどうかを調べます。 ダンディーウォーカー症候群の診断は、次のような方法を使用して確認できます。 磁気共鳴画像 （MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）。 発達障害のダンディーウォーカー症候群の経過は、とりわけ、個々の症例における障害の重症度に依存します。 ダンディーウォーカー症候群は非常に重篤な経過をたどることがありますが、長期間検出されないことがあります。 ダンディーウォーカー症候群の文脈での水頭症は つながる 高齢の子供たちの頭蓋内圧の上昇; これは、たとえば、 吐き気, 頭痛 または視覚障害。 多くの場合、ダンディーウォーカー症候群の過程で、精神発達の障害もあります。 原則として、病気が早期に発見され治療されるほど、ダンディーウォーカー症候群の予後は良好になります。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、ダンディーウォーカー症候群は先天性の愁訴であるため、ほとんどの場合、追加の診断を行う必要はありません。 ただし、早期治療によりほとんどの合併症や症状を大幅に軽減できるため、早期に医師の診察を受ける必要があります。 ダンディーウォーカー症候群による発達障害がある場合、親は子供と一緒に医師の診察を受ける必要があります。 高い頭蓋内圧または一定 頭痛 また、 条件 調査する必要があります。 同様に、症候群は視覚障害を引き起こす可能性があります 吐き気 & 嘔吐、したがって、これらの苦情には健康診断も必要です。 ほとんどの子供たちも苦しんでいます 痙攣。 ダンディーウォーカー症候群の診断は通常、一般開業医によって行われます。 さらなる治療はそれぞれの専門家によって行われるので、すべての苦情は制限されます。 病気が早期に診断されるほど、ダンディーウォーカー症候群が完全に治癒する可能性が高くなります。
治療と治療
現在の医学的知識によれば、ダンディーウォーカー症候群は治癒することができません。 ただし、ダンディーウォーカー症候群に関連する可能性のある症状を治療するために、いくつかの治療法が利用可能です。 原則として、ダンディーウォーカー症候群に苦しむ子供たちは定期的に健康診断を受けます。 たとえば、第4脳室に脳脊髄液が蓄積することで発生する可能性のある頭蓋内圧の上昇は、早期に検出できます。 ダンディーウォーカー症候群に冒された子供でそのような頭蓋内圧の上昇が検出された場合、脳脊髄液は、XNUMXつの治療ステップでチューブの助けを借りて排出することができます。 このような介入は、訓練を受けた専門家によって実行されます。 ダンディーウォーカー症候群の影響を受けた人が障害に苦しんでいる場合 、これは多くの場合、特定の理学療法によってプラスの影響を受ける可能性があります（理学療法) 措置。 ダンディーウォーカー症候群では頭蓋内圧の上昇の結果である可能性がある発作は、多くの場合、 管理 いわゆる 抗てんかん薬 （急性発作を解決し、新たな発作を防ぐことができる薬）。
展望と予後
ダンディーウォーカー症候群では完全な治癒は達成できません。 したがって、影響を受けた個人は、症状を和らげるために純粋に対症療法に頼らなければなりません。 症候群が治療されない場合、影響を受けた子供たちは重度の発達障害と高い頭蓋内圧に苦しみ、頭痛を引き起こします。 視覚障害や意識障害があり、けいれんやてんかん発作も発生する可能性があります。 治療しないと、この症候群によって患者の生活の質が大幅に低下します。 症状のために、多くの患者とその親戚または両親は深刻な心理的動揺に苦しんでいますまたは うつ病。 治療は常に正確な症状に依存し、主に頭蓋内圧を下げることを目的としています。 外科的介入が必要ですが、これは特定の合併症とは関係ありません。 他の苦情は薬の助けを借りて軽減され、 理学療法 措置。 これは完全な治癒にはなりませんが、患者の生活の質は大幅に改善されます。 原則として、症候群が治療された場合、平均余命は減少しません。 早期治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。
防止
ダンディーウォーカー症候群は、他の理由の中でもとりわけ、発達障害の発症の正確な原因が通常不明であるため、予防するのが困難です。 一般 措置 出産の可能性のある女性が新生児のダンディーウォーカー症候群を予防するために検討できること 風疹 予防接種と棄権 アルコール 中の消費 妊娠。 家族で遺伝性疾患が発生することがわかっている場合は、出生前診断も可能です。
ファローアップ
ダンディー・ウォーカー症候群は先天性疾患であるため、完全に治癒することはできず、フォローアップケアの選択肢も厳しく制限されています。何よりもまず、さらなる合併症を防ぐために、疾患の非常に早期の発見と治療も重要です。 。 ダンディーウォーカー症候群の患者が子供を産むことを望む場合、症候群が子供に伝わるのを防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うこともできます。 この点で、影響を受けた子供の親は、最初の兆候または症状で医師に連絡する必要があります。 これにより、損傷を防ぐことができます 脳。 ダンディーウォーカー症候群の治療は通常、手術によって行われます。 そのような手術の後、患者はどんな場合でも休息し、また彼の体の世話をするべきです。 いずれにせよ、患者は運動やストレスの多い身体活動を控えるべきです。 けいれんの場合は、救急医を呼ぶか、患者は病院に行く必要があります。 一般的に、家族や友人の助けと支援も病気の経過にプラスの効果をもたらします。 ダンディーウォーカー症候群のために、影響を受けた人の平均余命が短くなることもあります。
自分でできること
ダンディーウォーカー症候群は常に医学的診断と治療を必要とします。 主に症候性 治療 いくつかの手段によってサポートすることができます。 ただし、最初に、 病気の子供 頭蓋内圧の上昇を早期に発見できるように、定期的に医師の診察を受けます。 これとは別に、スポーツや理学療法のエクササイズを使用して、発作の可能性を打ち消すことができます。 障害。 健康的でバランスの取れた ダイエット 対応する症状のリスクを軽減し、患者の一般的な健康状態を改善することもできます。 後年、他の症状が追加される可能性があり、多くの場合、影響を受けた症状が除外されます。 病気の子供の親は、早い段階で子供の自信を促進することによってこれに対抗することができます。 治療措置はこれを補完するために必要なものであり、それによって影響を受けた人は病気をよりよく理解し、受け入れることができます。 影響を受けた親はまた、の枠組みの中で適切な連絡担当者を見つけることができます 治療 また、他の影響を受ける人と情報を交換することもできます。 対策は担当の小児科医と一緒に行う必要があります。 子供に異常な行動が起こった場合は、いずれにせよ先天性発達障害の専門クリニックに相談する必要があります。
