以下は、ダウン症（21トリソミー）が原因となる可能性のある最も重要な状態または合併症です。
先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。
- 消化管の奇形–有病率（発病率）：7％。
- ヒルシュスプルング病（MH;同義語：巨大結腸症）–常染色体劣性遺伝と散発性発生の両方を伴う遺伝性疾患。 ほとんどの場合、結腸の最後のXNUMX分のXNUMX（S状結腸および直腸）に影響を与える障害。 粘膜下神経叢または腸筋神経叢（アウアーバッハ神経叢）の神経節（神経節細胞の欠如）のグループに属します。 上流の神経細胞の過形成を引き起こし、アセチルコリン放出の増加を引き起こします。 リングの筋肉の永続的な刺激のために、それは影響を受けた腸のセクションの永続的な収縮になります
- 膝蓋骨の欠如–希少性。
- 外反膝（ノックニード）–有病率：22％。
- 心臓ビティア（ハート 欠陥）–新生児の約50％。
- 股関節の異常–有病率：約8％。
- 先天性 甲状腺機能低下症 （先天性甲状腺機能低下症）。
- 凹足（中空足）
- Pesplanus（扁平足）–有病率：60％。
- Pes valgus（曲がった足）–有病率：24％。
- 回内 足の（内向き回転）–有病率：16％。
呼吸器系（J00-J99）
- 反応性気道疾患（気管支ぜんそく、活動性気管支痙攣）–有病率：32％。
内分泌、栄養、および代謝性疾患（E00-E90）。
- 肥満（太りすぎ）
- 自己免疫 甲状腺炎 （AIT; 橋本甲状腺炎）–慢性につながる自己免疫疾患 甲状腺の炎症.
- 糖尿病 1型糖尿病–有病率（疾患頻度）：1％。
- グレーブス病 - の形 甲状腺機能亢進症 （甲状腺機能亢進症）自己免疫疾患（=免疫性甲状腺機能亢進症）によって引き起こされます。 それは 甲状腺機能亢進症 （甲状腺機能亢進症）刺激によって誘発される 自己抗体 に対して TSH 受容体（TRAK）。
肌 および皮下（L00-L99）。
- 円形脱毛症 （円形 脱毛）–有病率：2.5-11％
- 口唇炎（唇の炎症）–有病率（病気の頻度）：子供と青年で20％。
- Elastosis perforans serpiginose（EPS;経表皮を特徴とする 排除 異常な弾性繊維の）–に固有 ダウン症候群.
- しわまたは畝間 舌 –有病率（発病率）：小児および青年で28％。
- 細くて薄い 髪 –有病率（疾患頻度）：小児および青年で27.4％。
- 肥大 （拡大）の乳頭の 舌 –有病率：子供と青年で22％。
- 毛孔性角化症（こすり） 鉄-鱗で覆われた結節のように）–有病率：小児および青年で4％。
- 苔癬化（の広範な革のような変化 皮膚）–有病率：小児および青年で52.6％。
- 網状皮斑（網状皮斑の青紫色の描画 皮膚、のコースに従って 船）–有病率：小児および青年で2％。
- ミリアン-皮膚石灰沈着症（MLCC;病理学的（病理学的）沈着症 カルシウム 塩 皮膚の砂利に似ています））–に固有 ダウン症候群.
- 多発性皮膚線維腫（MED）（良性増殖 結合組織 セル）– ダウン症候群
- 手掌多汗症 角質増殖 （手のひらと足の裏のいぼ状の肥厚）–有病率（発病率）：子供と青年で10％。
- 脂漏性湿疹 （に富む地域の赤みの脂っこいスケール 皮脂腺）–有病率（疾患頻度）：小児および青年で3％。
- 抜毛癖（髪 摘採：強迫的に自分の髪を抜く）–有病率（病気の頻度）：子供と青年で4％。
- 白斑（白斑疾患）–有病率（疾患頻度）：小児および青年で3％。
- 若白髪–有病率（病気の頻度）：子供と青年で14％。
- 乾皮症（皮膚の乾燥）
口、食道（食道）、 胃、および腸（K00-K67; K90-K93）。
- 慢性特発性 便秘 （便秘）–排便困難、原因不明、排便がXNUMX日以上定期的に行われない。
- Linguageographica（地図状舌）：舌の表面の無害な変化; 体質異常; 舌は、舌表面の糸状乳頭（乳頭糸状乳頭）の上皮を脱落させることによってその典型的な外観を得る。 地図に似た白っぽい赤みがかった地区が表示されます。 症状の範囲は、無症候性から灼熱感または灼熱痛にまで及びます。 有病率（疾患頻度）：小児および青年で4％
- セリアック病（穀物タンパク質グルテンに対する過敏症（グルテン不耐性）による小腸（小腸粘膜）の粘膜の慢性疾患–有病率（疾患頻度）:( 4,5-7％）[1,2]
筋骨格系と 結合組織 （M00-M99）。
- 環軸椎不安定症（AAI; XNUMX番目の上部頸部関節の不安定性）。
- 若年性特発性 関節炎 （JIA;同義語：少年 関節リウマチ （JRA）、若年性慢性関節炎、JCA）、オリゴ関節–有病率：0.2％。
- 脊柱側弯症 （脊椎の同時回転（ねじれ）を伴う脊椎の横方向の屈曲）–有病率：約9％。
新生物– 腫瘍性疾患 （C00-D48）。
- 急性白血病：ダウン症の子供では、急性白血病を発症するリスクが14〜20倍に増加します（正常な集団と比較して）
- 汗腺腫–汗腺排泄管の良性（良性）腫瘍。 ダウン症に特有–有病率：18.5％。
- トランジェント 白血病 –新生児期に5-10％で発生します。 ダウン症の子供にのみ見られます。
耳–乳様突起（H60-H95）。
サイケ– 神経系 （F00-F99; G00-G99）。
- 自閉症 –外界からの人の隔離を指します。 影響を受けた個人は、自分自身の思考と想像力の世界に身を包みます。
- 認知症
- 55歳までに、ダウン症の2人に3人が 重度の聴覚障害者が、認知症.
- 認知症 一般の人々よりも死因である可能性が20倍高い。 ダウン症の患者の約70％が認知症で亡くなっています。 認知症の人の中で、ApoE4対立遺伝子を持つ人が死亡する可能性が最も高かった（死亡のリスクが7倍増加した）。
- うつ病
- 強迫神経症
さらに
- 股関節の不安定性
- 歩行の不安定性の増加
- 増加した過可動性
- 視覚の問題–有病率：子供と青年の85％。 年齢とともに増加します。
注：上記のすべての有病率（疾患頻度）は、ダウン症の患者を指します。
