先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。
- DIDMOAD症候群（同義語：ウォルフラム症候群）–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 と複雑な症状 糖尿病 真性、 尿崩症 （ホルモン欠乏症関連障害 水素化 腎臓の濃縮能力の低下により、代謝が非常に高い尿中排泄（多尿症; 5〜25リットル/日）につながる）、 視神経萎縮 （の組織萎縮（萎縮） 視神経/視神経）、感音難聴 難聴.
- 先天性 甲状腺機能低下症 （先天性甲状腺機能低下症）。
- POEMS症候群–多発性骨髄腫（下記参照）または関連する腫瘍随伴症候群（ 癌 主に新生物（固形腫瘍または白血病）からは発生しません）。
- 13番染色体（パトウ症候群;同義語：パトウ症候群、バルトリン-パトウ症候群、D1トリソミー）–13番染色体の複製。
- トリソミー18 （エドワーズ症候群;同義語：E1トリソミー、Eトリソミー）–18番染色体の複製。
- ターナー症候群 （Ullrich-Turner症候群）–X染色体の単純な存在。
- ゼルウェーガー症候群（脳-肝-腎症候群、脳-肝-腎症候群）–ペルオキシソーム（球状膜制限細胞小器官）の欠如を特徴とする常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性代謝性疾患。 の奇形を伴う症候群 脳、腎臓（多嚢胞性 腎臓 異形成）、 ハート （特に心室中隔欠損症）、および肝腫大（拡大 肝臓）; 重度の認知障害。
