ダウン症（トリソミー21）：検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

• 染色体分析 –これにより、数と構造の変化を検出できます。 染色体 （数値的/構造的染色体異常）。
• 無細胞DNAの検出（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）、例：
  • NIPT （非侵襲的 出生前検査; 同義語：ハーモニーテスト; ハーモニー出生前検査）。
  • プレナテスト
  • 21トリソミーの場合、上記の検査の感度（手順を使用して病気が検出された、つまり陽性所見が発生した病気の患者の割合）> 99％および特異度（実際に健康な人がいない確率）問題の病気は、100％のテストでも健康であると検出されます。
• [PAPP-Aおよびβ-HCGスクリーニング– 90トリソミー障害のある人の21％がこれによって検出できます] [廃止されました！）

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

• の分子遺伝学的検査 遺伝子 1番染色体上のツングラミン（WFS4）（鑑別診断による：DIDMOAD症候群）。
• 染色体上の遺伝子PEX1およびPEX2の分子遺伝学的分析（鑑別診断のため：ゼルウェーガー症候群）。