目的
21番染色体の原因は、その名前が示すように、子供のゲノムに21番染色体がXNUMXつ存在することにあります。 したがって、これは数値、つまり数値に依存する、 染色体。 通常、すべての人間は彼の常染色体すべてのXNUMXつのコピーを持っています 染色体 （これには、性染色体XおよびYを除く、23の染色体すべてが含まれます）。
これらのコピーは子供たちに渡されます。 に ダウン症候群、母親は21番染色体のXNUMXつではなくXNUMXつのコピーを子供に渡すので、子供はXNUMXつのコピーを持ちます。 このような偏在のリスクは、母親の年齢とともに増加します。
35歳以降、母親はいわゆる不分離のリスクが高くなります。 これは、娘細胞間で均等に分布するために、母親の染色体ペアが分離しないことを意味します。 21番染色体にはさまざまな種類があります。上記の場合、追加の21番染色体も無料です（無料の21番染色体）。
したがって、95％の場合、それは新しい突然変異です。 非常にまれにしか発生しない他の場合（約5％）、21番染色体は別の染色体上にあります。 これは転座トリソミー21と呼ばれます。
合併症
すべてではありませんが、多くのダウン症の子供は特定の特徴を持っている可能性があります。
- ラウンドスカル
- 外向きに上昇する（「モンゴロイド」）まぶた軸
- 目の内側の角の皮膚のひだ（内眼角冗長皮）
- 目の間の距離が長い
- 平らで広い鼻の根
- 大きな舌
- 深いセットと丸みを帯びた耳
- 短い首
- 狭くて高い口蓋（言語障害）
- 短くて広い手
- 四-指 畝間（手のひらの畝間。通常は小指の側面から始まり、中指と人差し指の間（つまり3本以上の指）に伸びます。 ダウン症候群 インデックス間を拡張します 指 と親指（つまり4本以上の指））
- サンダルギャップ（足の親指と足の親指の間の広いギャップ）
- 重症度の点で人によって大きく異なる精神障害
- 遅い反射神経
- 心不全
- 股関節の奇形
- 頭と顔の領域の変化丸い頭蓋骨上昇（「モンゴロイド」）まぶたの軸目の内側の角での皮膚のひだ（内眼角冗長皮）目の間の大きな距離平らで広い鼻の根大きな舌深くて丸い耳短い首小さくて高い口蓋（言語障害）
- ラウンドスカル
- 外向きに上昇する（「モンゴロイド」）まぶた軸
- 目の内側の角の皮膚のひだ（内眼角冗長皮）
- 目の間の距離が長い
- 平らで広い鼻の根
- 大きな舌
- 深いセットと丸みを帯びた耳
- 短い首
- 狭くて高い口蓋（言語障害）
- 腕の変化と 脚 息切れ、広い手XNUMX-指 畝間（手のひらの畝間。通常、小指側から始まり、中指と人差し指の間に伸びます（つまり、
3本以上の指）、 ダウン症候群 人差し指と親指の間（つまり4本以上の指））サンダルギャップ（足の親指と第XNUMX趾の間の広いギャップ）
- 短くて広い手
- 3本指の溝（通常は小指の側面から始まり、中指と人差し指の間（つまり4本以上の指）に伸びる手のひらの溝）、ダウン症候群では人差し指と親指の間に伸びます（つまり、XNUMX本以上の指））
- サンダルギャップ（足の親指と足の親指の間の広いギャップ）
- その他の特徴個人ごとに重症度が大きく異なる精神障害ゆっくりとした反射心臓の欠陥股関節の形態
- 重症度の点で人によって大きく異なる精神障害
- 遅い反射神経
- 心不全
- 股関節の奇形
