ダウン症の診断
多くの場合、上記の特徴により、疑わしい診断が可能になりますが、 ダウン症候群 必然的にこれらすべての特性を備えています。 の存在の疑いを確認するために ダウン症候群、染色体分析は、によって確認する必要があります 血 テスト。 加えて 内臓、特に ハート、奇形がないか調べる必要があります。
診断は、染色体分析を使用して子宮内で行うこともできます。 これにはさまざまな方法があります。 両方とも 羊水 およびのサンプル 胎盤 取ることができます。
次に、これらのサンプルは遺伝的に検査されます。 さらに、 出生前検査 母親を調べる可能性を提供します 血 子供の遺伝物質のために、したがって低リスクで出生前でも変化を検出します。 の出生前の特徴に注意する必要があります 胎児 診断の基準としては十分ではありません。
原則として、 ダウン症候群 十分な根拠のある疑いがある場合は、非常に早い段階で診断することができます。 この早期診断は、胚の遺伝物質を分析することによって行うことができます。 したがって、原則として、診断は早ければ10週目で可能です。 妊娠.
しかし、遺伝物質は、侵襲的な方法によって、 へその緒 羊水 または 胎盤 したがって、常に特定のリスクに関連付けられています 流産。 一方、より最近の方法では、母親の胚の遺伝物質の断片を除外して分析することが可能です。 血。 ただし、これらの方法はまだ完全には確立されていません。 ただし、 超音波 出生前診断の一部としてのスキャンは、21トリソミーの存在の最初の兆候を提供することもできます。ここで最も一般的な兆候は小さなものです （小頭症）、 ハート 欠陥または一般的に低成長。
治療
今日では、 ハート 欠陥または高口蓋は、手術でうまく治療することができます。可能性のある視覚的欠陥は、 メガネ。 さらに、 言語障害 発生する可能性のあることは、言語療法士によって治療することができます。 スキルのトレーニングとダウン症の子供たちのさらなるサポートのために、作業療法、理学療法、さらには動物がサポートする治療法（例：治癒的乗馬）などのさらなる治療オプションが利用可能です。
