ターナー症候群 （同義語：45、X / 46、XXモザイク; 45、X / 46、XYモザイク;性腺形成不全;核型45、X;核型46、X iso（Xq）;核型46、X、iso（Xqを除く） ）;モザイク45、、X /細胞株はゴノソーム異常を伴う;ターナー異常の性 染色体; ターナー症候群; ウルリッヒ-ターナー症候群; ウルリッヒ-ターナー症候群（UTS）; X0症候群; X一染色体; ICD-10 Q96.-： ターナー症候群）は先天性疾患であり、染色体異常（性の異常）が原因です 染色体）、XNUMXつの性染色体XXの代わりに、XNUMXつの機能的なX染色体のみがすべての体細胞のすべてまたは一部にのみ存在します。 XNUMX番目のX染色体が存在するが、構造的に変化している場合もあります。
ターナー症候群は、少女または女性にのみ発生します。 染色体異常のため、成長と性別の不足があります ホルモン.
臨床像はさまざまな症状に関連しています（「症状–苦情」を参照）。 この症候群は、XNUMXつのX染色体が欠落している場合に完全に発現します。 特徴は 低身長 思春期の欠如。
病気の原因は自然突然変異です。 ターナー症候群は遺伝することはできません。
頻度のピーク：女性の胚の約3％が機能的なターナー症候群を持っていると推定されていますが、1〜2％だけが中に死ぬことはありません 妊娠.
有病率（発病率）は、（世界の）生きている女性の出生で0.0004％です。
発生率（新規症例の頻度）は、（世界の）女性の出生における年間人口10万人あたり約100,000症例です。
経過と予後：ターナー症候群の最初の特徴は、出生時にすでに見られます。 したがって、 リンパ浮腫 （組織内のリンパ液の保持）および翼状頸（翼状頸部） 首 折り目/翼 皮膚）が観察されます。 思春期には、 月経 だけでなく、性別固有の特性の未発達。 また、体の成長が大幅に減少します。 ターナー症候群は、認知能力にわずかな影響しか及ぼしません。 重大な発達上の問題は、症例のわずか10％で観察できます。 ケースの2％で、自然 妊娠 発生する可能性がありますが、中絶（流産）の割合が高くなります。治療 成長とセックスで ホルモン 影響を受けた個人に つながる ほぼ普通の生活。
死亡率（関係する人口の数に対する特定の期間の死亡数）は、正常な人口と比較してわずかに増加するだけです。 年齢が上がるにつれて、先天性奇形（特に心臓の異常）で死亡するリスクは着実に減少します。
併存疾患（併存疾患）：ターナー症候群は、特に代謝障害とますます関連しています 肥満.
ターナー症候群は発症のリスクを高めます 血友病 （出血性疾患）通常のXNUMX番目の機能的なX染色体が欠落しているため、はるかに高くなります。
