瀬川症候群：原因、症状、治療

瀬川症候群は、非常にまれな遺伝性疾患を表します神経系に似た症状を示しますパーキンソン病。この障害は、筋肉の硬化を特徴とするジストニアの大きなグループに属しています。病気が正しく診断されれば、治療は非常に簡単で成功します。

瀬川症候群とは？

非常にまれな遺伝性疾患としての瀬川症候群神経系、ジストニアの大きな異種グループに属しています。ジストニアは、筋肉の緊張の乱れによって引き起こされる筋肉の硬化を特徴としています。非自発的収縮骨格筋の。けいれんや異常な姿勢が発生し、長期間維持されます。ただし、個々のジストニアにはさまざまな原因があります。瀬川症候群は特発性ジストニア、すなわち、外部から特定できる原因のない筋肉のこわばりです。現在、この病気は遺伝性であることが知られています。瀬川症候群の臨床像は、1970年に日本の神経内科医瀬川昌也によって最初に記述されました。彼はまた、それ自体が病気であることを認識しました。症候群には多くの類似点があるためパーキンソン病、それはまだしばしばこの病気と混同され、非定型パーキンソン病と呼ばれることもあります。しかし、瀬川症候群は何の関係もありませんパーキンソン病。両方の病気で障害があるのは事実ですドーパミン代謝。ただし、原因はまったく異なります。この病気は個々の患者で異なって発音されるため、すぐに診断されないことがよくあります。このため、その頻度は正確にはわかりません。 XNUMX万人にXNUMX人が瀬川症候群に苦しんでいると考えられています。

目的

瀬川症候群の原因は遺伝子 14番染色体の長腕の突然変異。それはGCH1です。遺伝子、酵素GTPシクロヒドロラーゼをコードします。 GTPシクロヒドロラーゼは、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の合成における律速酵素です。テトラヒドロビオプテリンは、順番にの形成に責任がありますドーパミン。 GCH1の突然変異遺伝子したがって、つながる BH4の不足、したがってドーパミン。突然変異は常染色体優性遺伝です。ただし、遺伝子欠損の浸透度は異なります。症状がほとんど見られない患者もいれば、重度の患者もいます。常染色体劣性遺伝が疑われる場合もありますが、これは遺伝子の違いによるものと考えられます。この遺伝子は11番染色体上にあり、チロシンヒドロキシラーゼのコーディングに関与しています。記載されている遺伝子欠損の結果として、ドーパミンの欠乏があります。したがって、合成が遅れるため、神経伝達物質それが使い果たされた後、十分に速く再合成することはできません。ドーパミンの貯蔵庫は空であり、一定期間の身体活動の後、筋肉の反応に利用できなくなります。筋肉のこわばりが生じます。

症状、苦情、および兆候

瀬川症候群は、最初は歩行障害によって現れますが、日が進むにつれてより顕著になります。足の内側の位置が発達します。この位置は非常に固定され、それ以上の移動が不可能になる可能性があります。影響を受けた子供たちは早朝に一人で学校に通い、午後には歩くことができなくなったために車椅子で迎えに行く必要があるかもしれません。身体活動の文脈では、ドーパミン貯蔵庫はこの病気で枯渇しており、十分な速さで補充されていません。足の内側への回転に加えて、一般的な筋肉のこわばり、動きの欠如、震え、姿勢の喪失などのパーキンソン病のような症状反射神経また発生する可能性があります。男性よりも女性の方が瀬川症候群の影響を受けていることも指摘されています。通常、最初の症状は生後XNUMX年でXNUMX〜XNUMX歳で現れます。ただし、いくつかのケースでは、症状は成人期の初めまで始まりません。

病気の診断と経過

瀬川症候群は実はとても診断しやすいです。典型的な症状に基づいて、診断はすでに行うことができます。この病気の典型的な例は、運動後の日中は常に動けなくなることです。休息や夜間の睡眠の後、症状は徐々に消えます。この原因は、体内でのドーパミンの生成が遅すぎることにあります。正しい診断の後、セガワ症候群は、患者が症状がなくなるまで因果的に治療できる唯一のジストニアでもあります。しかし、この障害は非常にまれであるため、検査を行う医師によって認識されないことがよくあります。誤診が発生し、多くの場合、一部の患者はさらに苦しみを感じるようになります。

合併症

瀬川症候群は、状況によっては重篤な合併症を引き起こす可能性があります。典型的な歩行障害は時折つながる事故や転倒につながり、骨折や怪我を引き起こします。一般的に、条件深刻な身体的不快感を引き起こします。震えや筋肉のこわばりなどの症状は、長期的に影響を受ける人々にとってかなりの心理的負担となります。その結果、次のような精神障害が発生しますうつ病, 不安障害または劣等感。影響を受けるのは主に子供であるため、両親も苦しむことがよくあります。自分の子供の世話をする必要性は、ストレス不安は、長期的には深刻な精神疾患に発展する可能性もあります。瀬川症候群治療有害事象を引き起こす可能性もあります。たとえば、通常処方される薬L-DOPAは、深刻な副作用を引き起こす可能性があります。典型的な症状には、動きの乱れが含まれます、吐き気 & 嘔吐、尿の変色と腹痛。落ち着きのなさなどの精神障害、不安障害、および気分のむらも一般的です。消化器疾患、筋肉のこわばり、発汗の増加、制御できない動きと同様に、睡眠障害も起こり得ます。個々のケースでは、次のような副作用胃出血, 皮膚発疹と肝臓炎症　胆汁停滞が発生します。投与された製剤に対するアレルギー反応も除外することはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

瀬川症候群は常に医師の診察と治療が必要です。これは遺伝性疾患であり、したがって因果的に治療することはできず、純粋に症候性であるため、その過程で自己治癒することはできません。しかし、症候群の早期診断と治療は、病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。影響を受けた人が重度に苦しんでいる場合は、瀬川症候群について医師に相談する必要があります歩行障害、そしてこの歩行障害は通常、治療せずに放置すると著しく悪化します。多くの場合、影響を受けた人は歩行補助具や車椅子にさえ依存しており、もはや日常生活だけでは対処できません。さらに、筋肉の震えも瀬川症候群を示しています。これらの症状が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。瀬川症候群は一般開業医または整形外科医によって診断されますが、専門医によるさらなる治療が必要です。完全な治癒は得られません。

治療と治療

適切な診断の後、瀬川症候群は非常にうまく治療することができます。この病気は遺伝性のために治癒することはできません条件、しかし生涯にわたる薬物治療では、症状は現れません。 L-DOPAを代用することによってドーパミン産生の不足を補うことだけが必要です（レボドパ）。 L-DOPAは、ドーパミンに変換されるプロドラッグです。脳。ドーパミン自体は通過できないため、投与することはできません血–脳バリア。ただし、L-DOPAは可能です。その後、ドーパミンを形成します脳、分割カーボン筋肉の動きを維持する二酸化物。

防止

瀬川症候群の予防はできません。それは遺伝性であり、家族性クラスターも観察されません。典型的な症状が最初に現れた後、生涯にわたる置換のみレボドパ症状を緩和することができます。

ファローアップ

影響を受けた人は通常、ほとんどなく、非常に限られています措置瀬川症候群で利用可能な直接アフターケアの。このため、影響を受けた人は、他の合併症や症状の発生を防ぐために、理想的には早い段階で医師の診察を受ける必要があります。瀬川症候群は自然治癒することはできません。瀬川症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。そのため、子孫の再発を防ぐため、子供が欲しい場合は遺伝子検査やカウンセリングを受ける必要があります。。症状のいくつかは、さまざまな薬を服用することで軽減できます。影響を受けた人は、症状に対抗するために、正しい投与量と同様に薬の定期的な摂取に注意を払う必要があります。同様に、重度の副作用がある場合、または何か不明な点がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。この症候群のさらなる経過は、疾患の正確な症状に強く依存しているため、一般的な予測を行うことはできません。おそらく、瀬川症候群は患者の平均余命を制限します。

自分でできること

瀬川症候群は歩行障害を引き起こし、日常生活に陥ることがあります。そのため、影響を受ける人々が処方された薬を正しく服用することが非常に重要です。適切な投薬によってのみ、症状を長期的に回避することができます。典型的な運動の問題は、通常、身体活動の後に現れ、休息後または安らかな夜の後に減少します。これが、患者が問題を認識するのが遅すぎるというリスクがある理由です。医学的診断は、まれな疾患の分析と治療に役立ちます。他のジストニアとは異なり、患者が症状を経験しないようにうまく治療することができます。合併症を最小限に抑えるために、患者は最初の兆候に気付いたときに注意する必要があります歩行障害。このようにして、事故や怪我を時間内に回避することができます。薬は身体的な不快感を和らげるのに役立ちます。特に典型的な場合震え筋肉の硬化と組み合わせて発生し、精神も病気に苦しんでいます。これはできますつながる不安感、複合体、うつ病。子供が影響を受けた場合、親は子供を助けることができるように包括的に自分自身に通知する必要があります。これにより、ストレスレベルと精神的後遺症はそれほど速くは起こりません。