シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性の神経筋疾患です。 それは、四肢の進行性の麻痺を引き起こし、その後の筋肉の衰弱を引き起こします。 原因となる治療法は知られていません。
シャルコー・マリー・トゥース病とは？
シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性の神経筋疾患に付けられた名前です。 このタイプの病気では、筋肉の損傷が原因で起こります。 神経. この病気の名前は、最初の説明であるジャン=マルタン・シャルコ、ピエール・マリー、ハワード・トゥースにちなんでいます。 この疾患の技術名は、遺伝性運動神経障害タイプ 1、略して HMSN 1 です。「遺伝性」という言葉は、症候群の遺伝性を表しています。 運動過敏とは、運動性と感覚の両方が損なわれていることを意味します。 ニューロパシーは、一般的に以下の疾患を指します。 神経. シャルコー・マリー・トゥース病は、神経筋萎縮とも呼ばれます。 この用語は、病気に起因する神経関連の筋肉の喪失を強調しています。 シャルコー・マリー・トゥース症候群は、最も一般的な遺伝性神経疾患の 1 つです。 有病率は 2500 人に XNUMX 人です。
目的
シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性疾患です。 通常、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。 17 番染色体に突然変異が存在します。末梢ミエリンタンパク質 遺伝子 (PMP) が重複しています。 この突然変異は、最初は肥厚を引き起こします。 ミエリン鞘. その結果、栄養素の供給が不足していると考えられています。 その結果、 神経細胞 プロセスまたは ミエリン鞘 それ自体が発生します。 は ミエリン鞘 を囲む 神経 鞘のようなもので、からの神経インパルスの正しい伝達を担っています。 脳 筋肉へ。 髄鞘が損傷すると、神経インパルスが筋肉に到達できなくなります。 からのコマンドの変換 脳 筋肉では、もはや不可能です。 その結果、影響を受けた筋肉の衰弱と変性が起こります。 この疾患は常染色体優性遺伝形式であるため、両方の性別が等しく影響を受けます。 この病気にかかった人の子孫は、50% の確率でその形質のキャリアでもあります。 両親がヘテロ接合体の場合、子供が病気になる確率は 75% です。 片方の親が同型接合体の場合、100%の確率で病気が伝染します。
症状、苦情、および兆候
ほとんどの場合、最初の症状は 幼年時代. 時折、この病気は 20 歳から 30 歳まで現れません。最初は手足の脱力が顕著で、病気が進行するにつれて進行します。 腕や足に広がります。 影響を受けた四肢の筋肉は退縮します。 その結果、体の特定の部分が変形することがあります。 異なる筋肉の間はもはや維持されません。 たとえば、 中空足 発展する可能性があります。 手足の指の変形も起こります。 感覚障害が併発することがあります。 シャルコー・マリー・トゥース病の初期の兆候は、歩行パターンの変化です。 多くの場合、最初に影響を受けるのは足のエレベーター筋 (Musculus tibialis anterior) です。 その結果がステッパー歩行です。 足が上がらなくなりました。 歩くと垂れるので全体的に 脚 持ち上げなければなりません。 足の接地は制御できません。 歩行が不安定になる。 落下のおそれがあります。 痛み 影響を受けた体の部分に発生する可能性があります。
病気の診断と経過
診断を確立するために、最初の焦点は患者の 病歴 そして徹底的に 身体検査. 親の病気の存在は、決定的な手がかりを提供します。 身体検査 減少したことを明らかにする 力 手と足、そしておそらく腕と足。 拳の閉鎖が不完全である可能性があります。 指を伸ばすことはもはや完全には不可能です。 抵抗に抗して足を持ち上げることはできません。 つま先立ちはできません。 拉致 & 内転 腕と脚の制限があるかもしれません 力 削減。 影響を受けた筋肉は退化しています。 運動神経、特に アキレス腱 反射、弱体化、またはトリガーできません。 神経伝導速度を測定すると、伝導が遅くなることがわかります。 所見に応じて、神経 生検 必要な場合があります。 所見がはっきりしない場合は、画像診断によって診断を補足することができます。 画像検査は、シャルコー・マリー・トゥース症候群の証拠を明らかにしていない.これは、鑑別診断を除外するために使用される. 家族歴が不明な場合は遺伝子診断が可能です。 病気はさまざまな速度で進行します。 一部の患者は、生涯を通じてわずかに制限されたままです。 他の人では、病気が完全に発現するまで進行します。 これは、腕と脚の広範な麻痺として現れます。
合併症
残念ながら、この病気は原因として治療することはできず、日常生活において患者に極度の制限と不快感をもたらします。 罹患者は主に脱力感に苦しんでおり、これは主に患者の手足に発生します。 さらに、シャルコー・マリー・トゥース病によって引き起こされる重度の麻痺やその他の感覚障害があります。 運動制限も発生し、罹患者の日常生活は病気によってかなり困難になり、制限されます。 多くの場合、次の障害 コーディネーション & 濃度 も発生します。 患者は不安定な歩行に苦しんでおり、日常生活で他の人の助けを必要とすることも少なくありません。 刺激もゆっくりとしか伝わらない。 手で行うさまざまな活動ができなくなり、その結果、職業の行使が制限される可能性があります。 理学療法 措置 シャルコー・マリー・トゥース病の症状の一部を制限し、治療することができます。 ただし、完全な回復は発生しません。 病気が心理的な不満を引き起こしたり、病気を引き起こしたりする場合は、心理学者によるケアが必要になることも少なくありません。 うつ病. この場合、通常、合併症はなく、患者の平均余命も病気の影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
以前は、この病気はシャルコー・マリー・トゥース病と呼ばれていました。 今日では、より一般的に神経細胞と呼ばれています。 筋ジストロフィー または遺伝性運動感受性ニューロパシー I 型 (HMSN I)。 この遺伝性だから 条件 一部の家族ではより一般的ですが、医師への最初の診察は通常、 妊娠。 どうか 妊娠中絶 正当化することができ、シャルコー・マリー・トゥース病の存在下で実際に考慮されるのはカウンセリングの問題です。 シャルコー・マリー・トゥース症候群の症状の発症は、通常は乳児期に医師の診察を受けることを促します。 他の場合には、家庭医または整形外科医との相談が人生の後半に発生します。 その理由は、シャルコー・マリー・トゥース症候群の症状がXNUMX歳からXNUMX歳まで現れない場合があるためです。 医者への訪問を示唆する兆候は、四肢の脱力感を増しています。 遺伝的に決定されるシャルコー・マリー・トゥース病は、さまざまな重症度の症状を持つ罹患者に発症します。 通常、悪化の程度は比較的一定です。 したがって、腕と脚の進行性の衰弱と麻痺は、数十年間続くことがあります。 医師は、神経障害、変形、筋肉の短縮などの症状を緩和することはできますが、病気の進行を止めることはできません。 シャルコー・マリー・トゥース病の患者には、遅かれ早かれ次のような福祉機器を提供する必要があります。 松葉杖 または車椅子。
治療と治療
シャルコー・マリー・トゥース病の原因となる治療法は知られていません。 治療 症状に限定される 措置. 可動性の維持が第一の目標です。 初期の理学療法 措置 代償的な筋肉組織を訓練し、転倒防止を行うことで、生活の質を向上させることができます。 整形外科の提供 エイズ 歩行補助具や副木などは、たとえば、足を持ち上げる筋力低下を矯正する重要な役割を果たします。 臨床像が十分に発達している場合、車椅子の使用は避けられません。 集中的かつ包括的な治療を可能にするために、リハビリテーション滞在が推奨されます。 治療 モビリティと生活の質を維持するために。 可能 痛み 鎮痛剤で治療できます。 特に足の変形が損なわれている場合、外科的矯正により軽減することができます。 [[心理療法|心理ケア] 個別のケースで役立ちます。
展望と予後
シャルコー・マリー・トゥース病は治りません。 病気は徐々に進行しますが、平均余命は減少しません。 長期にわたる経過は、腕と脚の障害の兆候の増加に関連しています。この病気は慢性的な 痛み および移動制限は、影響を受ける人々にとってかなりの肉体的および精神的負担を意味します。 予後は、患者の個々の症状によって異なります。 効果的な 治療 まだ存在していません。 治療は以下の変化に限定されます。 ダイエット & 理学療法. 改善の見込みはない 条件. 代わりに、上記の措置は、病気の進行を遅らせる試みで使用されます。 患者さんにとって、継続的な治療は大きな負担となります。 したがって、遺伝性運動感受性ニューロパチー I 型の予後は不良です。 患者は、治療を最適化するために、一般開業医、整形外科医、神経科医などの医師のチームと緊密に連絡を取り合う必要があります。 また、日常生活を支えてくれる家族や友人の支えがあれば、予後は改善します。 シャルコー・マリー・トゥース病の予後は、患者の体質と神経障害の段階を考慮して、担当の専門医によって決定されます。
防止
シャルコー・マリー・トゥース病の原因は遺伝性であるため、予防策はわかっていません。 症候群の発生は予防できない 遺伝子 キャリア。 同様に、病気の進行を止める方法は知られていません。 生活の質は、タイムリーな理学療法的措置によって改善することができます。
ファローアップ
シャルコー・マリー・トゥース病は治癒しないため、経過観察と治療を明確に区別することはできません。 病気の進行を遅らせることが目的です。 患者と医師との密接な接触によるケアが推奨されます。 一般開業医、整形外科医、神経科医のチームが生涯にわたる治療の設計を最適化します。 アフターケア検査の基本は、臨床検査です。 最初に、現在の苦情についての議論があります。 次に、身体の一般的な検査と特定の部位の検査を行います。 特に、神経筋萎縮の影響を受ける領域のパフォーマンスがテストされ、筋肉周囲の損失が記録されます。 神経学的検査では、神経と筋肉の機能に焦点を当てます。 まず、神経科医は現在の症状について尋ねます。 これに続いて、歩行、姿勢を評価するための検査が行われます。 、および移動制限。 加えて、 反射神経 そして、痛みと触覚がテストされます。 状況によっては、医師が機器ベースの分析手順を注文する場合もあります。 これらには 筋電図 筋活動と神経伝導速度の測定を測定します。 他の検査方法には神経が含まれます 超音波、コンピュータ断層撮影または 磁気共鳴画像. 検査後、整形外科医は定期的に整形外科用器具の適合性をチェックします。 病気の進行に応じて、これらは 健康 または治療用シューズ、インソール、ウォーキング エイズ. 足の手術後のフォローアップ治療として、通常は特別な理学療法が必要です。
自分でできること
シャルコー・マリー・トゥース病は慢性的な病気です。 条件. したがって、影響を受ける人々は、長期間にわたって症状に対処することを学ばなければなりません。 日常生活で病気と向き合う最初の窓口は理学療法士です。 代償性筋組織は、可能な限りトレーニングする必要があります。 さらに、落下防止のためのエクササイズは、生活の質を大幅に向上させます。 影響を受ける人々は、多くの場合、親戚の助けに依存しています。 また、理学療法士に相談して、影響を受けた人をよりよく助ける方法を学ぶことができます。 原則として、その目的は、患者の最大限の自立を維持することです。 などの軽い運動 水中体操 も助けることができます。 病気の重症度に応じて、整形外科 エイズ 歩行補助具などは、罹患者の日常生活を著しく容易にすることができます。 靴選びも重要です。 この点については、整形外科医に相談する必要があります。 患者は一般的に次のことを試みるべきです つながる 健康的な生活スタイル。 心理的な問題もしばしば起こるので、心理学者に相談することをお勧めします。 影響を受ける人の身体的制限に合わせて家具を調整することをお勧めします。 場合によっては、小さなアパートに引っ越す価値があります。日常生活に対処する方法についてのより詳細な情報とアドバイスは、被災者や自助グループの親戚にも提供されます。
