サンフィリッポ症候群：原因、症状、治療

サンフィリッポ症候群は、非常にまれにしか発生しない先天性代謝障害に付けられた名前です。ムコ多糖症のXNUMXつです。

サンフィリッポ症候群とは何ですか？

サンフィリッポ症候群は、常染色体劣性遺伝するグリコサミノグリカン代謝の障害です。この病気はムコ多糖症III型とも呼ばれ、ムコ多糖症のグループに属しています。どちらに応じて遺伝子欠陥はサンフィリッポ症候群に存在し、医師は1つのサブタイプAからDを区別します。サンフィリッポ症候群はごくまれにしか発生しません。その頻度は60,000：XNUMXです。出生時、罹患した子供はまだ目立った症状を示していません。ムコ多糖症は、非常に落ち着きのない攻撃的な行動と精神発達の遅延により、XNUMX〜XNUMX歳で顕著になります。生後XNUMX年から、患者の行動障害に加えて、痙性麻痺が現れ、その強度が増します。ただし、他のムコ多糖症とは異なり、臓器は、脳。したがって、骨格にはごくわずかな異常しか見られず、患者は通常正常な体の成長を示します。サンフィリッポ症候群は、アメリカの小児科医で生物学者のシルベスターサンフィリッポにちなんで名付けられました。後者は1963年に最初に障害を説明しました。

目的

サンフィリッポ症候群は、XNUMXつの異なる遺伝性欠損症によって引き起こされます酵素。これらは通常、グリコサミノグリカンのヘパラン硫酸を分解する役割を果たします。ザ・酵素影響を受けるのは、SGHS（N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ）、NAGLU（N-α-アセチルグルコサミニダーゼ）、HGSNAT（ヘパラン-α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ）、およびGNS（N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ）です。ヘパラン硫酸は、遺伝子欠陥があるため、リソソームに保存されます。これらは細胞の機能的なサブユニットであり、それら自身の膜に囲まれています。神経細胞がますます過負荷になると、これはリソソームの機能の障害につながり、それが今度は不満を引き起こします。ザ・骨格他の臓器と同様に、ヘパラン硫酸の貯蔵量が少ないため、他のムコ多糖症ほど障害の影響を受けません。

症状、苦情、および兆候

サンフィリッポ症候群のXNUMXつの形態はすべて、一貫した障害の状況を示しています。したがって、影響を受けた個人は彼らの重要な変化を経験します物理的なだけでなく、などの彼らの精神重度の聴覚障害者が、認知症または行動障害。さらに、肝腫大（肝腫大の拡大）などの他の障害肝臓）が発生する可能性があります。外部的には、サンフィリッポ症候群は、舌、完全な唇、平らな鼻梁、および粗い顔の特徴の卓越性。メイン髪非常に毛むくじゃらになります。加えて眉毛互いに融合する、密度が高く、ふさふさしています。影響を受けた子供たちはますます行動的で攻撃的になります。まれではありませんが、破壊的に動作する傾向があります。彼らはスピーチの理解を失うと、話すのをやめます。代わりに、彼らはジェスチャーや顔の表情を好みます。その他の考えられる兆候には、感染症への感受性の増大、関節の可動性の制限、鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニア、睡眠障害などがあります。ある場合には、視神経萎縮も見られます。サンフィリッポ症候群のさらなる経過では、麻痺症状が現れます。この過程で、影響を受けた子供たちはますます不安定に動き、最終的には完全に歩く能力を失います。さらに、嚥下障害とてんかん発作は可能性の範囲内です。

病気の診断と経過

サンフィリッポ症候群が疑われる場合、治療を行う医師は尿中のグリコサミノグリカンを測定します。しかし、ムコ多糖症III型でもその量がわずかに増加する可能性があります。このため、信頼性の高い診断を得るために電気泳動が行われます。それを使用することにより、ヘパラン硫酸の排泄の増加を明確に識別することができます。さらに、診断は、内の酵素配列を決定することによって行うことができます白血球（白い血細胞）または線維芽細胞。サンフィリッポ症候群の経過は個人によって異なります。病気の重症度に応じて、死は生後XNUMX年またはXNUMX年で発生します。ほとんどの場合、運動能力と精神能力の大幅な喪失が事前に発生します。障害児との有意義な接触はほとんど不可能です。影響を受けた人の死は通常によって引き起こされます肺炎.

合併症

原則として、サンフィリッポ症候群に冒された人々は、多くの異なる障害に苦しんでいます。これらは患者の生活の質に非常に悪影響を与えるため、多くの場合、他の人々の助けに依存しています。認知症または、さまざまな行動障害も発生する可能性があり、その結果、影響を受ける人の発達が大幅に制限されます。時々サンフィリッポ症候群は拡大につながります肝臓したがって、おそらく痛み。顔の特徴が粗いため、この症候群はしばしばいじめやからかいにつながるため、患者も苦しむ可能性がありますうつ病または他の心理的な動揺。感染症や睡眠障害に対するより高い感受性も頻繁に発生し、つながる日常生活の厳しい制限に。同様に、多くの影響を受けた人は苦しんでいます嚥下困難したがって、食べ物や液体を摂取するときの不快感から。てんかん発作のため、影響を受けた人の平均余命はかなり短くなる可能性があります。残念ながら、治療は症候性である可能性があり、症状によって異なります。特別な合併症は発生しません。さらに、親戚や両親も精神的な苦情の影響を受けることがよくあります。

いつ医者に行くべきですか？

サンフィリッポ症候群は常に医師の治療が必要です。症候群の治療が開始されない場合、ほとんどの場合、症状は悪化し続け、自己治癒はあり得ません。影響を受けた人が深刻な心理的変化に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。精神病、うつ病、または精神の他の障害がしばしば発生します。ほとんどの場合、これらの苦情は比較的突然、特別な理由なしに発生し、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させます。これもできますつながる顔の特徴の変化に。これらの苦情が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。さらに、睡眠の不満や感染症への非常に高い感受性もサンフィリッポ症候群を示している可能性があり、医療専門家による検査も必要です。場合によっては、突然の嚥下障害も病気の兆候である可能性があります。サンフィリッポ症候群の場合、最初に一般開業医に相談することができます。さらなる治療は通常、専門家によって行われます。サンフィリッポ症候群はまだ比較的未踏であるため、その後の経過について一般的な予後を示すことはできません。

治療と治療

サンフィリッポ症候群は遺伝性疾患であるため、原因の治療は不可能です。酵素補充療法の研究治療ムコ多糖症IIIaについては、2014年から実施されています。遺伝子治療ムコ多糖症II型を治療するためにテストされています。ムコ多糖症の特定の形態では、骨髄移植骨格の変化が始まる前に発症すれば、病気の緩和に役立つと考えられています。他のムコ多糖症とは異なり、承認された酵素補充療法はまだありません治療サンフィリッポ症候群の場合。治療するには条件症候的には、睡眠障害や多動性障害に対して薬が投与されます。ただし、薬物子供によって異なります。リスクがあります薬物使用すると、一定時間後にプラスの効果が失われます。したがって、患者に個別に適した治療法を見つけることがしばしば必要になります。影響を受けた子供たちが強い、攻撃的な、または多動性の行動に苦しんでいる場合、保護措置多くの場合、怪我を防ぐために自宅の環境に連れて行かなければなりません。嚥下障害の場合は、パルプ状に切り替えますダイエットがおすすめ。場合によっては、栄養チューブの使用も必要になることがあります。

防止

サンフィリッポ症候群は遺伝性疾患と見なされます。このため、効果的な予防策はありません措置病気に対して。

ファローアップ

サンフィリッポ症候群は、限られたフォローアップと予防しかできない遺伝性疾患です。患者の効果的な保護は利用できません。子供の先天性疾患のため、アフターケアは主に親の責任です。の動作に応じて病気の子供、これらはエスカレーションを解除することで症状を緩和することができます措置 or 心理療法。医師は毎日避けるようにアドバイスしますストレス症候群の問題を緩和するための多忙な状況。したがって、フォローアップケアは削減についてですストレス要因、とりわけ。子供が過度にさらされないように、可能であれば、対立は迅速に解決されるべきです。ストレス。再生のための休息の期間を誘発することは調整するのを助けますストレスレベル。この目的のために、影響を受けた家族はまたすべきです話す彼らの身近な環境で他の人に。明確化は誤解やさらなる問題から保護します。同時に、子孫は過度の要求に苦しんではなりません。このため、親は他の子供と直接比較するべきではありません。これは彼らに圧力をかけるからです。病気に関連する運動機能障害は、適切な方法で減らすことができます心理療法.

これはあなたが自分でできることです

この病気は先天性障害です。したがって、自助の手段は、特に親戚や親によって実行されるべきです。子供に攻撃的な行動が起こった場合にできるだけ早くエスカレーションを解除できるように、適切な時期に戦略を立てるのは彼らの義務です。したがって、日常生活でのストレスや多忙は避けなければなりません。規制された毎日のルーチンは、起こりうるストレッサーを減らすのに役立ちます。対立は建設的に処理されるべきであり、異なる意見や見解の明確化は可能な限り迅速に求められるべきです。子供は、再生が起こり、吸収された印象をできるだけ早く処理できるように、十分な休息期間が必要です。逆境を防ぐために、社会環境の人々は病気とその症状について知らされ、教育されるべきです。精神発達の遅れのため、発達段階で子孫に過大な負担をかけないように注意する必要があります。同年代のプレイメイトやスクールメイトとの比較は避けてください。同様に、圧力と落ち着きのなさは次の場合に避ける必要があります学習新しい技術。筋骨格系の障害が発生すると、理学療法の対策が苦情を軽減するのに役立ちます。これらは独立して実行できます。定期的に、子供の睡眠衛生もチェックし、自然なニーズに応じて最適化する必要があります。