アラジール症候群は遺伝性疾患です。 この病気は通常、略語ALGSと呼ばれます。 この病気の同義語は、動脈肝異形成症またはアラジール-ワトソン症候群です。 アラジール症候群は比較的まれで、頻度は1：70000または1：100000と考えられています。
アラジール症候群とは何ですか？
アラジール症候群には遺伝的要素があります。 の特定の欠陥 遺伝子 病気の発症に責任があります。 アラジール症候群は、この病気を最初に説明した人にちなんでその名前が付けられました。 この人はフランスの科学者アラジールでした。 アラジール症候群は、常染色体優性の方法で子供に遺伝する遺伝性疾患です。 病気の発症の決定的な要因は、人体のさまざまな種類の組織の原因となる特定の分化タンパク質の欠陥です。 このため、アラジール症候群の過程で、体のさまざまな臓器系が病気になる可能性があります。 たとえば、一部の個人はの症状を示します 肝臓。 原則として、個々の臨床的外観は人によって大きく異なります。 また、多くの患者が軽度の症状しか示さないか、まったく症状を示さないことも特徴的です。
目的
アラジール症候群には遺伝的要素があります。 の特定の欠陥 遺伝子 病気の発症に責任があります。 基本的に、アラジール症候群は常染色体優性遺伝です。 浸透度は100％ですが、表現型の外観は患者ごとに大きく異なります。 原則として、アラジール症候群は、異なる突然変異を参照するXNUMXつのサブカテゴリに区別されます。 異なる 遺伝子 遺伝子座が影響を受けます。 突然変異が20番目の染色体にある場合、その病気はALSG1と呼ばれます。 突然変異が第1染色体上にある場合、それはALSG2です。 新しい突然変異が発生する可能性もあります。 これの確率は50パーセント以上です。 対応する突然変異を持っているすべての人はまた、表現型で病気の症状を示します。 ただし、アラジール症候群の発現の程度は個人差があります。
症状、苦情、および兆候
アラジール症候群に関連して生じる苦情は非常に多様であり、しばしばいくつかの臓器に影響を及ぼします。 たとえば、いわゆる 胆汁 鬱滞（医学用語胆汁うっ滞）が典型的です。 生まれたばかりの赤ちゃんでは、 黄疸 通常は発生します。 さらに、影響を受けた患者の顔の特徴は、平均からの著しい偏差を示しています。 額はしばしば非常に広いです。 目は深く設定されており、あごは通常比較的小さいです。 骨格はまた、いわゆる斜指症、短縮された末節骨、短い尺骨、および 蝶 椎骨。 アラジール症候群の特徴は、目や視覚に影響を与える病気でもあります 神経。 ここで考えられる病気は、例えば、胚毒です。 さらに、影響を受けた個人は、より頻繁にの病気に苦しんでいます ハート。 もし 肝臓 アラジール症候群に罹患している場合、さまざまな苦情が発生する可能性があります。 これらには以下が含まれます 黄疸, 低身長、ポータルの高圧 静脈、かゆみ、およびいわゆる 高コレステロール血症、ここで、 コレステロール 下に蓄積します 皮膚。 また、 脾臓 一部の患者では拡大します。
診断とコース
アラジール症候群の存在の疑いは、影響を受けた個人の視覚異常から多くの場合に起こります。 明確な診断を下し、適切な治療を開始するには、適切な専門家を訪問することをお勧めします。 まず、担当スペシャリストが症状について話し合い、 病歴 患者と、または未成年者の場合は患者の法定後見人と。 アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、家族歴が中心的な役割を果たします。 患者の面接に続いて、多数の検査が行われます。 たとえば、背骨と ハート X線撮影されます。 目と光学 神経 も調べられます。 このようにして、アラジール症候群を示す多くの典型的な異常をすでに検出することができます。 病気の存在について最終的な確実性を得るために、遺伝子分析が使用されます。これにより、対応する変異が検出可能になります。 A 生検 肝臓 確実性が低くなります。 症状とその原因を示すだけで、基礎疾患は示しません。 罹患した個人の大多数では、アラジール症候群の診断は、臨床的愁訴および典型的な付随する症状に基づいて行われます。
合併症
アラジール症候群では、病気の重症度に応じて、さまざまな合併症が発生する可能性があります。 たとえば、肝臓だけが影響を受ける場合、症候群の過程でかゆみや発赤が起こりますが、しばしば重度です 腎臓 病気も発症する可能性があり、後で発症する可能性があります つながる 〜へ 黄疸 & 高コレステロール血症。 長期的には、アラジール症候群は つながる 〜へ 低身長、脾腫および顔面奇形。 の特徴 条件 間隔の広い目、狭いあご、大きな額が含まれます。 症候群はまたのリスクを高めます ハート 欠陥、目の奇形、 蝶 椎骨と血管奇形。 その上、それは主にアラジール症候群の多形性併発疾患です つながる 重篤な合併症に。 したがって、言及された黄疸は欠乏症の症状と関連しています、 発熱 と一般的な倦怠感、 免疫システム 感染症や病気への感受性の増加を伴います。 肝臓がすでにひどく損傷している場合、これは重度の生命を脅かす胆道閉塞につながる可能性があります 痛み 高い 発熱. 肝移植、これはしばしば必要であり、次のような合併症につながる可能性があります 炎症 まれに致命的となる可能性のある拒否。 早期の行動を取るほど、アラジール症候群の重篤な合併症が発生する可能性は低くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
アラジール症候群が疑われる場合は、常に医師に相談する必要があります。医師は遺伝性疾患を診断し、必要に応じて直接治療することができます。 新生児が黄疸、愁訴などの典型的な症状を示した場合、遅くとも医学的アドバイスが必要です。 心臓血管系、または顔の異常（蝶 椎骨、曲がっている 指 手足、尺骨の短縮など）。 目や視覚の病気 神経 また、深刻なことを示します 条件 それを明確にする必要があります。 ほとんどの場合、遺伝性疾患の兆候はすでに病院で認識されており、すぐに治療することができます。 上記の苦情が生後数ヶ月で繰り返し発生し、加齢とともに蓄積する場合は、小児科医に相談する必要があります。 アラジール症候群に加えて、治療せずに放置すると深刻な結果をもたらす可能性のある他の基礎疾患が存在する可能性があります。 したがって、最初の疑いで医師の診察を受け、子供に診察を受けることをお勧めします。 症状は通常、治療が必要な病気があることを疑いの余地なく示しています。
治療と治療
アラジール症候群に冒されたほとんどの人は何の治療も必要としません。 これは、症状が軽度であることが多いためです。 ただし、存在する特定の臓器の関与に応じて、 治療 時々必要です。 たとえば、肝臓が病気の影響を受けている場合、特に小児および青年の患者では、定期的な検査が必要です。 このようにして、病気の経過を監視することができます。 影響を受けた個人が追加を取る必要があるかもしれません ビタミン または特定の食事療法に固執します。 肝移植 臓器がますます改造されたり、患者がかゆみに苦しんでいて、薬を飲んでも制御できなくなった場合に示されます。 アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療法はありません。 症状のみが治療されます。
展望と予後
アラジール症候群のため、黄疸と胆道うっ血は、ほとんどの場合、すでに乳児や新生児に発生します。 同様に、顔は通常、変形によって最も深刻な影響を受けますが、さまざまな奇形や変形が患者の体全体に発生する可能性があります。 これは、特に子供たちに、いじめやいじめにつながる可能性があります。 同様に、視神経が影響を受けることが多いため、特定の状況下で視覚的な問題が発生する可能性があります。 同様に、アラジール症候群は心臓に悪影響を及ぼし、心臓にさまざまな問題や不快感を引き起こす可能性があります。影響を受けた個人は、成長の低下としばしばかゆみに苦しんでいます。 同様に、時々患者の拡大があります 脾臓。 したがって、患者の生活の質は、アラジール症候群によって大幅に低下します。 アラジール症候群の治療は、すべての場合に必要なわけではありません。 症状が非常に軽度の場合は、症候群を治療する必要はありません。 ただし、原因となる治療は不可能であるため、症状のみを治療することができます。 原則として、平均余命の低下はありません。
防止
アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、予防的です 措置 存在しない。 したがって、開始することが非常に重要です 治療 早く。
ファローアップ
アフターケアの選択肢は通常、アラジール症候群では厳しく制限されています。 影響を受けた人は常にこれのために治療に依存しています 条件 病気の症状を和らげるために。 その過程で自己回復はありません。 アラジール症候群も遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 患者さんが子供を産むことを希望する場合は、症候群が子供に伝わるのを防ぐために遺伝的カウンセリングをお勧めします。 原則として、影響を受けるものは服用に依存しています ビタミン と様々な薬。 定期的な摂取を確保する必要があります。 相互作用 合併症を防ぐために、他の薬との併用も考慮に入れる必要があります。 親はまた、子供が定期的に薬を服用していることを確認する必要があります。 さらに、定期検査 内臓 アラジール症候群では、損傷を早期に発見して治療するために必要です。 外科的介入の場合、影響を受けた人はそのような介入の後に休息して彼の体の世話をするべきです。 病気の他の患者との接触も、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 場合によっては、患者の平均余命もアラジール症候群によって制限されます。
これがあなたが自分でできることです
アラジール症候群（ALGS）は因果的に治療することはできません。 それでも、ALGSが疑われる場合は、医師に相談して病気を診断し、症状を治療する必要があります。 いかなる状況においても、付随する病気の症状を自分だけで治療しようと試みるべきではありません。 患者が自分の症状を改善するために自分でできるかどうか、そして何ができるかは、どの臓器が影響を受け、どの付随する症状が具体的に発生するかによって異なります。 ALGSはしばしば肝疾患と黄疸を伴います。 これらの障害は間違いなく医師によって治療されなければなりません。 しかし、自然療法は、 治療 黄疸の。 たとえば、ガーデンチャービルティーが使用されます。 それはXNUMXリットルの沸騰を注ぐことによって準備されます 水 30グラム以上の新鮮なチャービル。 お茶は、濾す前にXNUMX分間浸してから、XNUMX日中カップに入れて飲んでください。 同じようにお茶は タンポポ & デイジー または本物から サボンソウ。 しかしの場合 サボンソウ、葉はXNUMX分間沸騰する必要があります。 病気が重度のかゆみを伴う患者は、 抗ヒスタミン薬 薬局から、クリーム、ジェル、またはドロップとして店頭で入手できます。
