これらは私が18トリソミーとして認識する症状です
エドワーズ症候群は、複数の奇形と障害の複合体を特徴としています。 これらはさまざまな程度である可能性があり、必ずしもすべての影響を受けた乳児に発生するとは限りません。 典型的なのは、いわゆる指の屈曲拘縮です。指は曲がっており、けいれん性の位置に保持されています。
小さいもの 指 人差し指は中指と薬指に窮屈です。 また、典型的なのは、新生児のサイズが小さく、低出生体重であるだけでなく、 と顔の領域。 これらには以下の異常が含まれます：さらに、しばしば臓器奇形があります。
主に ハート 欠陥、いわゆる横隔膜ヘルニア、 腎臓 奇形または尿路の奇形が発生します。 最も一般的な ハート 欠陥は、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、または ファローの四部作。 いわゆるクレードルスキッドフットは、下肢に頻繁に発生します。
これは足の裏の強い外向きの湾曲であり、子供のゆりかごの形を彷彿とさせます。 の中に 胸 エリア、 胸骨 多くの場合、体に比べて非常に短いです。 さらに、多くの異なった強い精神障害があります。
- いわゆるファウニア。 顔の奥深くから始まり、上向きに異形の形をした耳。
- 長くて狭い 後頭部が大きい。
- 口唇裂と口蓋裂。
- ひときわ小さいあご、後ろに横たわって、小さい 口.
- 上下の隙間が狭いだけ まぶた.
- 高くて広いフロント。
治療
エドワーズ症候群は今日治癒することはできません。 これは、症状のみを治療することはできますが、予防することはできないことを意味します。 治療法は、発生した奇形や症状によって異なります。 可能な治療法は、例えば、 ハート 欠陥、 換気 不十分な場合 肺 食物摂取に問題がある場合は、発達またはチューブを介した給餌。 治療を通じて、患者さんの生活の質を可能な限り向上させ、臓器機能を可能な限り置き換えるよう努めています。
