Li-Fraumeni症候群は、若い年齢で腫瘍形成の増加につながる遺伝性疾患です。 結果として生じる腫瘍は主に悪性であり、多種多様な臓器や体の部位に影響を与える可能性があります。 この病気はめったに起こりません。
Li-Fraumeni症候群とは何ですか？
専門家は、Li-Fraumeni症候群が常染色体優性の方法で遺伝する遺伝的欠陥であると理解しています。 罹患した個人では、悪性腫瘍はしばしば 幼年時代 または思春期の間に。 これらは、さまざまな体の部位に影響を与える可能性があります。 しかし、副腎の腫瘍は、 乳癌, 骨がん 白血病は、Li-Fraumeni症候群に関連して特に一般的です。 Li-Fraumeni症候群の人のがんリスクは大幅に増加します：
30歳未満の健康な人は統計的に発症のリスクが1％しかありませんが 癌、遺伝的欠陥の確率は50％です。 この病気はめったに起こりません。
目的
Li-Fraumeni症候群の原因は遺伝的欠陥にあります。 いわゆる常染色体（ 染色体 性染色体に属さないもの）がここで影響を受けます。 Li-Fraumeni症候群の全症例の70％で、欠陥はTP53の突然変異です 遺伝子、これは腫瘍抑制（すなわち腫瘍増殖の防止）において重要な役割を果たします。 その結果、腫瘍の形成が増加します。 の検出可能な突然変異がない場合 遺伝子、この病気はまた、腫瘍抑制との関連でシグナル伝達の障害から生じる可能性があります。 Li-Fraumeni症候群のほとんどの患者は、病気がすでに発生している家族から来ています。 対照的に、罹患した個人のほぼXNUMX分のXNUMXは、自発的なために病気を発症します 遺伝子 突然変異。
症状、苦情、および兆候
腫瘍が位置する体の部位に応じて、Li-Fraumeni症候群はまったく異なる症状や愁訴を引き起こす可能性があります。 副腎が影響を受けると、ホルモンの不均衡が発生する可能性があります。 高血圧、筋肉のけいれん、外部の変化、および うつ病。 場合 血 圧力が関係している、明白 転移 フォーム、またホルモン障害を引き起こす可能性があります。 骨がん を通じて現れることができます 痛み、動きの制限と腫れ。 そのような典型的な 軟骨 肉腫も深刻な経過です。影響を受けた人の50％以上が今後XNUMX年以内に死亡します。 中央部の腫瘍 神経系 また、予後も不良です。 それらは麻痺、意識の喪失によって現れます、 神経痛 そして他の多くの症状と不満。 白血病 外から見ることができ、病気が進行するにつれて、次のような症状を引き起こします 吐き気 & 嘔吐, 疲労、および身体的および精神的パフォーマンスの障害。 したがって、Li-Fraumeni症候群の症状は全身に影響を及ぼし、さまざまな原因となる可能性があります 健康 問題。 腫瘍は通常、若い年齢で発生し、急速に発症します。 それらは主に悪性腫瘍であり、重篤な経過をたどり、多くの場合致命的です。
診断とコース
Li-Fraumeni症候群の存在は、多くの場合（約70％）、TP53遺伝子の検出可能な変異によって判断できます。 そのような突然変異が存在する場合、病気の存在は事実上確立されます。 しかし、影響を受けた個人の残りの30％は、目に見える遺伝子変化を示していません。 ここでは、いわゆる臨床症状に基づいて診断が行われます。 45歳より前に肉腫を発症し、発症した一親等または二親等の血縁者が少なくともXNUMX人いる人 癌 または一般的に45歳より前の肉腫はLi-Fraumeni症候群に苦しむ可能性が最も高いです。 この病気は悪性腫瘍の形成を伴うため、進行するにつれて一般的に生命を脅かすと考えられています。
合併症
Li-Fraumeni症候群により、悪性腫瘍が形成されます。 これらはできます つながる 長期的には患者の死に至るまで。 ほとんどの場合、これらの腫瘍は患者がまだ若いときに形成されます。 しかし、病気のさらなる経過は影響を受けた臓器に強く依存するため、この病気の一般的な経過は通常予測できません。 一般的に、患者は苦しんでいます 疲労 と対処する能力の低下 ストレス。患者はまた苦しむかもしれません 痛み または日常生活のさまざまな奇形や制限。 Li-Fraumeni症候群により、影響を受けた人の生活の質は大幅に低下します。 親や親戚もこの症候群の不快感に大きく苦しんでおり、心理的な不快感を発症する可能性があります うつ病 結果として。 腫瘍が早期に検出されるほど、それらをより適切に除去して治療することができます。 ただし、完全な治癒は保証できません。 場合によっては、Li-Fraumeni症候群の症状はこうして つながる 影響を受けた人の死または平均余命の大幅な減少に。 化学療法 いくつかの症状を制限するために使用できます。 しかし 治療 それ自体がさまざまな副作用に関連しています。
いつ医者に行くべきですか？
Li-Fraumeni症候群は、最初は次のような一般的な症状によって現れます。 疲労、体重減少、倦怠感。 これらの病気の兆候は通常、深刻な兆候を示しています 条件特に、長期間にわたって発生するため、医師の診察が必要な場合。 影響を受けた個人は、経験した場合、すぐにかかりつけの医師に通知する必要があります 痛み あるいは 皮膚の変化。 腫れや結節は明確な警告サインであり、すぐに調べるのが最善です。 リスクグループには以下が含まれます 癌 まれな症候群または他の癌の近親者歴のある患者および人々。 この病気は45歳より前に発生します。 幼年時代 と思春期、そして徐々に進行します。 Li-Fraumeni症候群は、プライマリケア医または皮膚科医によって治療されます。 重度の症状は専門クリニックで治療する必要があるかもしれません。 基本的に、遺伝性疾患は重度です 条件 それは近い必要があります モニタリング 専門家による。 さらに、再発のリスクが高くなるため、腫瘍を切除した後でもさらなる健康診断が必要になります。
治療と治療
Li-Fraumeni症候群が治療を行う医師によって診断されると、個人は 治療 患者によって異なります 健康 状態。 ほとんどの場合、癌はすでに存在しており、それが医師の診察と診断につながっています。 もちろん、これは関係者の生命を危険にさらさないために優先事項として扱われなければなりません。 がんの種類とその病期に応じて、 化学療法 ほとんどの場合に発生します。 これは、体内の癌細胞を破壊し、それらが生体内でさらに広がるのを防ぎます。 状況によっては、すでに発生している腫瘍を切除するために手術が推奨される場合もあります。 その後、早期にさらなる腫瘍形成を検出するために、包括的なフォローアップケアとその後の定期的な定期検査を実施する必要があります。 まだ効果がありません 治療 Li-Fraumeni症候群自体のために。 しかし、最近の研究では、健康なDNAを癌細胞に導入して、その後健康な遺伝物質を生成し、さらなる腫瘍形成を防ぐ実験を行っています。 Li-Fraumeni症候群の患者は、他の治療法がうまくいかず、病気の進行によって生命が深刻に脅かされている場合、要求に応じて、まだ承認されていない薬Advexinを受け取ることができます。
展望と予後
Li-Fraumeni症候群は、予後不良を特徴としています。 すでに生後XNUMX年で、患者は症候群のために悪性腫瘍に苦しんでいます。 治療をしなければ、早死は比較的早く起こります。 多くの場合、平均余命は約XNUMX年と推定されています。 遺伝性疾患であるため、原因療法はできません。 研究者や科学者は人間を変えることを禁じられています 遺伝学 現在の法律による。 したがって、治療を行う医師は、病気の症状をできるだけ早く認識し、治療しようとします。 それにもかかわらず、それは基本的に時間との戦いです。 遺伝子の突然変異により、生物内でさまざまな腫瘍が形成されます。 がん細胞は分裂し、血流を介して体の他の部分に輸送されます。 転移 別の物理的領域の腫瘍に対する癌治療が同時に行われているが、しばしばそこで発症する。 発生中のすべての腫瘍は基本的に悪性の成長を示します。影響を受けた人は、病気の影響により、人生の過程で数回の癌の発作を経験するため、生活の質は大幅に低下します。 すべての努力にもかかわらず、平均余命は全体的に大幅に短縮されます。 この病気を患っている人の約半分だけで、その後の腫瘍疾患のリスクは健康な人のレベルにあります。
防止
Li-Fraumeni症候群はほとんどの場合遺伝性の遺伝子変異であるため、真の意味での予防は不可能です。 癌の最初の兆候が現れた場合は、もちろん常に医師に迅速に相談する必要があります。 特に若い年齢での腫瘍形成の場合、および癌の家族歴の場合、さらに適切な措置を講じることができるように、この文脈でLi-Fraumeni症候群に関する検査もお勧めします。
ファローアップ
実際の癌治療の後、影響を受けた個人は継続的なケアを必要とします。 定期健康診断や更なる治療法の利用に加えて、アフターケアにはライフスタイルの変化も含まれます。 影響を受けた人々は今、彼らの生活の質を再構築しなければなりません。 病気に対処する良い方法を見つけるためには、責任ある医師だけでなく、親戚や友人のサポートも重要です。 サポートグループに参加することも、アフターケアの重要な側面になる可能性があります。 がんの種類に応じて、医師と一緒にアフターケアプランを作成します。 これは、がんの種類の症状、病気の一般的な経過、および予後に基づいています。 第一段階では、患者がまだ病気と治療の結果に対処しているとき、アフターケアは特に重要です。 寛解が達成されるまで患者をサポートすることが重要です。
これがあなたが自分でできることです
一般的に、Li-Fraumeni症候群の自助の選択肢は非常に限られています。 この点で、この症候群の経過と治療も腫瘍形成の正確な領域に大きく依存しており、予後を予測することは困難です。 しかし、この症候群の患者はそれを取り除くために治療に依存しています。 定期的な検査は、Li-Fraumeni症候群の初期の腫瘍の検出と治療に役立ちます。 これは、影響を受けた人の平均余命を延ばすことができます。 特に 内臓 定期的に検査する必要があります。 さらに、患者はすべきです つながる 健康的なライフスタイルと、腫瘍形成をさらに促進しないために中毒性のある物質を控えます。 心理的な苦情の場合、親しい友人や患者自身の家族との話し合いが非常に役立つことがよくあります。 Li-Fraumeni症候群に冒された他の患者との接触も、この病気にプラスの効果をもたらし、心理的愁訴をさらに軽減する可能性があります。 また、情報交換が行われる可能性があり、これにより、影響を受ける人の生活の質が向上する可能性があります。 恒久的な治療と定期的な検査にもかかわらず、Li-Fraumeni症候群は最終的に影響を受けた人の平均余命の低下につながります。
