症状は似ていますが、原因は根本的に異なります：息切れ、重度の息切れ、咳、 喀痰 多くの場合、重いとされています 喫煙 or ぜんそく。 しかし、そのような 呼吸 困難はまた、まれな遺伝性疾患の兆候である可能性があります。 アルファ1アンチトリプシン欠乏症（AAT欠乏症）、またはアルファ1プロテアーゼ阻害剤（API）欠乏症では、体は保護する重要なタンパク質を欠いています 肺 特定の分解による攻撃からの組織 酵素。 最悪の場合、肺気腫、または肺の慢性的な過膨張が生じる可能性があります。
AAT欠乏症：危険ですが、ほとんど知られていません
この病気は、患者と医師の両方から、まだあまり知られていません。 その結果、AAT欠乏症の多くの人々は治療されないか、誤って治療されます。 しかし、最適な治療によってのみ、60歳から68歳の間に影響を受けた人々の平均余命があります。 喫煙者の場合、それは約50年で大幅に低くなります。 したがって、病気を早期に発見して治療することが重要です。
遺伝病
重度のAAT-magelを持っているドイツに住んでいる推定10,000人がいます。 ただし、症状は類似しているため ぜんそく 慢性 気管支炎、病気はまだひどく過小診断されています。 正しい診断は、ドイツの症例の約25パーセントでのみ行われます。 AAT欠乏症は遺伝的です：突然変異した遺伝情報は、合成と放出の減少または欠陥を引き起こします α-1-アンチトリプシン その効果的な形で。 その結果、レベルが低下します。 血 肺気腫を発症するリスクが高いことに関連する血清。 肺胞などの重要な組織構造は、タンパク質分解から保護されていないままです 酵素。 その後、肺は徐々に破壊されます。 30歳から40歳までの影響を受けた個人は、重度を発症するリスクが特に高くなります 肺 ダメージ。 の 肝臓 – AATが通常合成される場所–もAAT欠乏症の影響を受けます。 AATの代わりに、大量の変異を生成します タンパク質 処理できません。 その結果、AAT欠乏症の人の約25％が肝硬変を発症します 肝臓。 発症するリスク 肝臓 癌 また、大幅に高くなっています。
早期診断と治療が重要
肺の損傷が発生すると、それを元に戻すことはできないため、早期の診断と治療が非常に重要です。 したがって、予防 措置 時間内に取ることができます：停止 喫煙 大気汚染、ほこりへの暴露、ストレスの多い状況、および肉体的に厳しい活動を避けてください。 影響を受ける人々は、さらにストレスの多い感染症にも注意する必要があります。
誰がAAT欠乏症の検査を受けるべきですか？
次のグループの人々は、AATのテストを受ける必要があります。
- 間違いなくすべて COPD 最大の患者と喘息患者 ぜんそく 治療 助けにはなりませんでした。
- さらに、気管支が拡張している患者は、特にない場合でも 危険因子.
- AAT欠乏症は遺伝性疾患であるため、AAT欠乏症の親族がいる個人もスクリーニングする必要があります。
病気は簡単に検出できます 血 テスト。
注入でよく治療可能
重度のAAT欠乏症の患者では、不足している保護タンパク質を次のように置き換えることができます 輸液。 このいわゆる代替のためのAAT 治療 から来ている 血 健康な人の血漿。 注入により、肺胞がさらに破壊されない程度まで血清中のAATレベルが上昇します。 これは安定します 肺 機能し、既存の症状が悪化するのを防ぎます。 ザ・ 治療 週に15回実行する必要があり、最新の準備では約XNUMX分かかります。
命を救う手段としての臓器移植
AAT欠乏症の重度の後遺症の場合、 臓器移植 命を救う手段かもしれません。 具体的には、AAT欠乏症の後遺症は、肝臓だけでなく肺にも影響を及ぼします。 AAT欠乏症の重度の後遺症は、主に肺で感じられます。 他のすべての治療オプションが使い果たされた場合、影響を受けたものは、特定の条件下での肺移植によって助けることができます。後遺症によってひどく損傷した肝臓の場合、 肝臓移植 もっともらしい、通常は寿命を延ばす方法です。 AATは移植された肝臓によってわずかXNUMX〜XNUMX日で生成されるため、このような移植は通常、治癒を意味します。 ただし、AAT欠乏症の結果としてすでに発生している肺の損傷は、新しい肝臓で修正することはできません。
