21トリソミーはどのように発生しますか？
21番染色体は、21番染色体の三重の存在によって引き起こされる病気です。 健康な細胞では 染色体 複製されているので、人間は合計46本の染色体を持っています。 21トリソミーの患者は47歳です 染色体 とに苦しむ ダウン症候群.
21番染色体の三重の存在は、ほとんどの場合、 減数分裂. 減数分裂 4つの染色分体を持つ細胞を、それぞれXNUMXつの分裂によってXNUMXつの染色分体を持つXNUMXつの生殖細胞に変えます。 ただし、エラーは両方の成熟部門で発生する可能性があります。
その結果、染色分体は生殖細胞間で正しく分布せず、XNUMXつの染色分体を持つ生殖細胞が続きます。 これらの生殖細胞は個体を複製しました 染色体で ダウン症候群 21番染色体。 そのような卵が健康と融合した場合 精子 胚 21つのコピーでXNUMX番染色体を持っています。
この数値染色体異常の症状は多種多様であり、重症度もさまざまです。 そのような子供たちはしばしば精神薄弱で、成長が遅れており、先天性です ハート 欠陥。 病気のリスクは母親の年齢とともに増加するため、多くの年配の妊婦は 羊水穿刺.
